Albino (albinisme): symptômes, causes, médicaments • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que l'albinos (albinisme)?

L'albinisme ou albinisme est une maladie génétique caractérisée par une réduction complète ou partielle de la production de mélanine (le pigment qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux).

En conséquence, les personnes atteintes d'albinisme ou ce que l'on appelle souvent les albinos ont les cheveux, la peau et les yeux clairs ou incolores.

Les personnes atteintes de cette maladie risquent d'être isolées en raison de la maladie. La stigmatisation sociale peut se produire, en particulier au sein des communautés de couleur, où la race des personnes atteintes d'albinisme peut être remise en question.

Il n'y a pas de remède contre l'albinisme, mais les personnes atteintes d'albinisme peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et maximiser leur visibilité.

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'albinisme est relativement courant. Cette condition survient, quelle que soit la race et l'ethnie dans le monde.

Environ une personne sur 18 000 à 20 000 aux États-Unis en est atteinte. Pendant ce temps, dans d'autres parties du monde, une personne sur 3000 pourrait être touchée.

La plupart des enfants atteints d'albinisme sont nés de parents dont la couleur des cheveux et des yeux est normale, selon leur appartenance ethnique.

Cette condition peut survenir chez les patients de tout âge. L'albinisme peut être traité en réduisant les facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'albinisme (albinos)?

Rapports de la clinique Mayo, les symptômes courants de l'albinisme ou de l'albinos sont:

Peau

En raison de problèmes de pigmentation, les personnes atteintes d'albinisme ont des couleurs de peau allant du blanc au brun et peuvent sembler différentes de celles de leurs parents ou de leurs frères et sœurs qui ne sont pas atteints d'albinisme.

• Taches de rousseur
• Taupes, avec ou sans pigment - les grains de beauté sans pigment sont généralement de couleur rose
• Grandes taches qui ressemblent à des taches de rousseur (lentigo)
• La peau ne s'assombrit pas.

Certains enfants nés avec cette maladie lancent ou accélèrent la production de mélanine lorsqu'ils deviennent adolescents. Ainsi, leur peau peut s'assombrir un peu.

La peau des personnes atteintes de cette maladie brûle plus facilement lorsqu'elle est exposée au soleil, ce qui les rend plus susceptibles de développer un cancer de la peau. Cela peut s'être produit lorsqu'ils étaient adolescents.

Cheveux

En raison de problèmes de pigmentation, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des couleurs de cheveux, de cils et de sourcils allant du blanc au brun. La couleur des cheveux peut s'assombrir au début de l'âge adulte.

Œil

En raison de problèmes de pigmentation, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des couleurs des yeux allant du bleu très clair au brun, et elles peuvent changer avec l'âge.

La mélanine est très importante dans la croissance nerveuse, ce qui vous permet de vous concentrer sur des images telles que des mots et des visages. Même avec des lunettes ou des lentilles de contact, ces problèmes ne peuvent pas être résolus.

Les symptômes dans les yeux des personnes atteintes d'albinos peuvent ne pas être visibles. Ainsi, des problèmes avec vos yeux et votre vision peuvent être un indice précoce de la maladie.

En ce qui concerne la fonction oculaire, les signes et symptômes albinos sont:

• Mouvement oculaire rapide, va-et-vient (nystagmus)
• Les deux yeux ne peuvent pas regarder au même point ou bouger ensemble (strabisme / strabisme)
• Extrême moins ou plus
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Courbure anormale de la face avant de l'œil ou du cristallin à l'intérieur de l'œil (astigmatisme), ce qui provoque une vision floue
• Le développement anormal de la rétine entraîne une vision réduite
• Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies neuronales habituelles
• Partiellement aveugle (vision inférieure à 20/200) ou totalement aveugle.

Votre vision a tendance à s'aggraver moins vos yeux ont de couleur. En revanche, votre vision se stabilisera avec le temps et vous verrez les couleurs normalement.

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un symptôme particulier, consultez votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

À la naissance de votre enfant, si le médecin constate un manque de pigment dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils ou les sourcils, le médecin peut demander un examen de la vue. Le médecin surveillera également les changements dans la pigmentation et la vision de votre enfant.

Si vous remarquez des signes et des symptômes d'albinos chez votre bébé, contactez immédiatement votre médecin.

Appelez le médecin si votre enfant présente des symptômes d'albinisme, ainsi que des saignements de nez fréquents, des ecchymoses faciles ou des infections chroniques. Ces symptômes peuvent indiquer la présence du syndrome de Hermansky-Pudlak ou du syndrome de Chediak-Higashi, qui sont des troubles rares, mais assez graves, qui incluent les albinos.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'albinisme (albinisme)?

Plusieurs gènes fournissent des instructions pour fabriquer l'une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, qui se trouvent dans votre peau, vos cheveux et vos yeux.

Les albinos sont causés par des mutations dans l'un de ces gènes. Différents types d'albinisme peuvent survenir, principalement en raison de la mutation du gène responsable du trouble. La mutation peut entraîner une mélanine réduite ou inexistante.

Quels sont les différents types d'albinisme (albinisme)?

Cité par l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation, les types d'albinos sont classés en fonction de leur héritage et des gènes affectés. Les types d'albinos sont:

Albinisme oculo-cutané (OCA)

L'OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Ce type est le plus courant, ce qui signifie qu'une personne hérite de deux copies du gène muté - une de chaque parent. C'est le résultat d'une mutation dans l'un des sept gènes marqués 0CA1 à 0CA7. Sur cette base, les types d'albinos sont:

• OCA1

Cette condition est également appelée albinisme lié à la tyrosinase. Cela est dû à un manque de l'enzyme tyrosinase qui donne aux gens les cheveux blancs, la peau pâle et les yeux clairs (sous-type OCA1A), ou la peau, les cheveux et les yeux clairs (sous-type OCA1B).

• OCA2

Cette condition est également appelée albinisme du gène P. Elle est causée par un manque du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d'OCA2 ont les yeux et la peau de couleur claire, les cheveux jaunes, blonds ou châtain clair.

• OCA3

Cette condition est rarement décrite et est le résultat d'un défaut génétique dans TYRP1, une protéine liée à la tyrosinase. Cela donne aux personnes atteintes d'OCA 3 la peau brun rougeâtre, les cheveux roux, les yeux noisette ou bruns.

• OCA4

Cette condition est un défaut génétique de la protéine SLC45A2 qui aide la fonction de l'enzyme tyrosinase. Cela se traduit par l'apparition de symptômes similaires à ceux de l'OCA2.

• OCA5-7

Cette condition a été découverte chez l'homme en 2012 et 2013. Il existe des rapports faisant état de mutations dans trois gènes responsables supplémentaires. Ce type est considéré comme rare.

Albinisme oculaire (OA)

est causée par une mutation génique sur le chromosome X et ne survient presque que chez les hommes. Les personnes atteintes d'arthrose peuvent avoir des cheveux, une peau et des yeux normaux, mais pas de couleur sur la rétine.

Un autre syndrome rare

Outre les types ci-dessus, il existe plusieurs

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est causé par une carence de 1 gène sur 8, provoquant des symptômes de type OCA, survenant dans des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

• Syndrome de Chediak-Higashi

Cette condition est causée par un manque du gène LYST, provoquant des symptômes de type OCA. Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi peuvent avoir les cheveux bruns ou blonds, une peau crème à grise et des défauts dans les globules blancs.

• Syndrome de Griscelli (GS)

Le syndrome de Griscelli (GS) est causé par un manque de 1 gène sur 3. GS survient avec l'albinisme, des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. GS entraîne généralement la mort au cours de la première décennie de la vie.

Qu'est-ce qui augmente mon risque d'albinisme?

L'albinos est une maladie génétique. Si un membre de votre famille est atteint d'albinisme, vous courez un risque plus élevé de développer cette maladie.

Complications

Quelles complications peuvent survenir avec une maladie albinos (albinisme)?

Cette condition peut entraîner des complications sur la peau et les yeux, sociales et émotionnelles. Voici les complications pour les albinos:

• Complications oculaires

Les problèmes de vision peuvent affecter l'apprentissage, le travail et les compétences de conduite.

• Complications cutanées

Les personnes atteintes d'albinos ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Les coups de soleil sont une complication grave associée à cette condition car ils peuvent entraîner d'autres problèmes, tels que le cancer de la peau.

Sous les tropiques, les personnes atteintes d'albinos qui n'ont pas accès à une protection cutanée adéquate ont tendance à avoir un risque plus élevé de développer un cancer de la peau. S'ils utilisent un écran solaire d'au moins SPF 20 et portent des vêtements de protection, ils peuvent toujours faire des activités de plein air.

• Défis sociaux et émotionnels

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent être victimes de discrimination. Les réactions d'autres personnes peuvent avoir un effet indésirable sur la victime.

Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une apparence différente des membres de leur famille ou de leur origine ethnique, elles ont donc tendance à se sentir comme des étrangers.

Diagnostic

Comment diagnostiquer cette condition?

Les tests génétiques sont le test le plus précis pour diagnostiquer l'albinisme. Un tel test est utile si vous avez des antécédents familiaux d'albinisme. Il est également utile pour certains groupes de personnes connues pour avoir cette condition.

De plus, les étapes de contrôle pour les albinos sont les suivantes:

• Examen physique de la peau, des cheveux et des yeux
• Description des modifications de la pigmentation
• Un examen approfondi de l'œil pour évaluer la situation potentielle du nystagmus, du strabisme et de la photophobie et pour compter les ondes cérébrales générées lorsque la lumière ou un motif inversé est montré dans chaque œil
• Comparaison de la pigmentation de votre enfant avec celle des membres de la famille.

Traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment traiter l'albinos (albinisme)?

Il n'y a pas de traitement pour l'albinisme. Le traitement de cette condition consiste généralement uniquement à soulager les symptômes et à prévenir les dommages causés par le soleil. Le traitement des albinos est:

• Évitez l'exposition au soleil à haut risque en portant des lunettes de soleil, des vêtements de protection, en appliquant un écran solaire d'au moins SPF 30 pour protéger la peau des rayons UV
• Résoudre les problèmes de vision en utilisant les bonnes lunettes
• Corrigez les mouvements oculaires anormaux par la chirurgie.

Quels sont le mode de vie et l'automédication qui peuvent être pratiqués dans des conditions d'albinisme?

Les remèdes de style de vie et maison qui peuvent vous aider à vivre avec les albinos sont:

• Utiliser des lunettes pour protéger les yeux des rayons UV
• Vêtements de protection pour protéger la peau des rayons UV
• Utilisez un écran solaire avec un minimum de SPF 30

L'état d'albinisme est souvent très visible. Cela peut vous faire vous sentir isolé ou évité. Parler à un conseiller en santé mentale ou à une autre personne atteinte du même état peut aider.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.