Kariotype: procédures, processus et comment lire les résultats

Définition

Qu'est-ce qu'un caryotype?

Un caryotype est un test permettant d'identifier et d'évaluer la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans un échantillon de cellules corporelles. Les chromosomes manquants ou supplémentaires, ou la position anormale de certaines parties des chromosomes, peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement du corps d'une personne.

Quand ai-je besoin d'un caryotype?

Ce test peut être effectué:

• dans les couples qui ont des antécédents de fausse couche
• pour rechercher un enfant ou un nourrisson qui présente des caractéristiques inhabituelles ou un retard de développement

Des analyses de sang ou de moelle osseuse peuvent être effectuées pour identifier le chromosome Philadelphie, qui se trouve chez 85% des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC). Un test de liquide amniotique est effectué pour vérifier le bébé en développement pour des problèmes chromosomiques.

Précautions et avertissements

Que dois-je savoir avant de subir un caryotype?

Puisque le chromosome sexuel (XX ou XY) est identifié lors de l'analyse chromosomique, ce test déterminera également le sexe du fœtus. Certaines modifications chromosomiques sont trop petites ou subtiles pour être détectées par un caryotype. Plusieurs autres techniques de test de toutes sortes hybridation in situ fluorescente (FISH) ou des puces à ADN peuvent parfois être utilisés pour approfondir les anomalies chromosomiques. Les gens peuvent avoir des cellules dans le corps avec un matériel génétique différent. Cela se produit en raison de changements précoces dans le développement du fœtus qui entraînent des différences spécifiques dans les lignées cellulaires et sont appelés mosaïques. Des exemples sont des cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes peuvent avoir certaines cellules avec un troisième chromosome 21 supplémentaire et certaines cellules avec des paires normales.

Traiter

Que dois-je faire avant de subir un caryotype?

Vous n'avez rien à faire avant de subir ce test. Parlez à votre médecin de ce que le test implique, des risques ou des procédures de test qui seront effectuées. Étant donné que les informations que vous obtenez d'un caryotype peuvent avoir un impact important sur votre vie, vous voudrez peut-être consulter un spécialiste en génétique (génétyse) ou un conseiller en génétique. Ce type de conseiller est formé pour vous aider à comprendre ce que les résultats du test de caryotype signifient pour vous, comme le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire (génétique) telle que le syndrome de Down. Un conseiller en génétique peut vous aider à prendre une décision éclairée. Demandez un conseil génétique avant de prendre une décision sur un caryotype.

Comment se déroule le processus de test de caryotype?

Échantillon de sang d'une artère

Le professionnel de la santé qui prélève du sang:

• enroulez une ceinture élastique autour de votre bras pour arrêter la circulation sanguine. Cela permet d'agrandir le vaisseau sanguin sous le faisceau, ce qui facilite l'insertion de l'aiguille dans le vaisseau
• nettoyer la zone à injecter avec de l'alcool
• injectez une aiguille dans une veine. Plus d'une aiguille peut être nécessaire.
• Mettez le tube dans la seringue pour la remplir de sang
• détachez le nœud de votre bras lorsque suffisamment de sang est prélevé
• attacher de la gaze ou du coton au site d'injection, une fois l'injection terminée
• appliquer une pression sur la zone, puis mettre un pansement

Échantillons de cellules du fœtus

Pour ce type de test, les cellules sont prélevées sur le fœtus à l'aide d'une amniocentèse ou d'un échantillon de villosités choriales.

Échantillon de cellules de moelle osseuse

L'aspiration de la moelle osseuse peut être utilisée pour un caryotype.

Que dois-je faire après un caryotype?

Une bande élastique est enroulée autour de votre bras et sera serrée. Vous pouvez ne rien ressentir lorsque vous recevez l'injection, ou vous pouvez vous sentir piqué ou pincé. Vous pouvez retirer le bandage et le coton en 20 à 30 minutes. Vous serez averti lorsque vous pourrez obtenir les résultats du test. Le médecin vous expliquera ce que signifient vos résultats de test. Vous devez suivre les instructions du médecin.

Explication des résultats du test

Que signifient mes résultats de test?

Les résultats du test de caryotype sont généralement disponibles dans un délai de 1 à 2 semaines.

Normal:

Il existe 46 chromosomes qui peuvent être classés en 22 paires correspondantes et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes).

La taille, la forme et la structure sont normales pour chaque chromosome.

Anormal:

Il y a plus ou moins de 46 chromosomes.

La taille ou la forme d'un ou plusieurs chromosomes est anormale.

Une paire de chromosomes peut être endommagée ou mal séparée.