Maladie de von Willebrand: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?

La maladie de Von Willebrand est une maladie sanguine congénitale qui rend difficile la coagulation du sang. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une carence en une protéine de coagulation sanguine appelée facteur von Willebrand.

La fonction du facteur Von Willebrand est d'aider le sang à coaguler en cas de saignement. Cependant, les personnes atteintes de cette maladie ont un facteur de Von Willebrand qui est trop faible ou qui ne fonctionne pas normalement.

En général, cette maladie est héritée d'un ou des deux parents atteints de la même maladie. Cependant, dans la plupart des cas, les symptômes n'apparaîtront que plusieurs années plus tard.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

Von Willebrand est l'un des troubles sanguins les plus courants par rapport aux autres types de troubles sanguins. Selon le site Web du CDC, on estime que cette maladie est présente dans 1% de la population générale totale.

Le taux d'incidence chez les patients masculins et féminins ne montre pas beaucoup de différence. Cependant, les patientes seront généralement plus sévèrement touchées par cette maladie en raison des saignements qui surviennent pendant les règles et l'accouchement.

En 2012-2016, plus de 14 600 personnes ont suivi un traitement pour cette maladie, et environ 2/3 d'entre elles étaient des filles et des femmes.

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Quels sont les différents types de maladie de von Willebrand?

Cette maladie est divisée en 3 types, en fonction de la gravité des symptômes. Voici les divisions:

• Type 1
  La maladie de Von Willebrand de type 1 est la plus légère. Le taux d'incidence est parmi les plus élevés, soit environ 70 à 80% de tous les cas de cette maladie. Les personnes atteintes de cette maladie ont de faibles taux de facteur Von Willebrand dans leur sang. Les symptômes les plus courants sont des saignements légers, tels que des saignements de nez, des ecchymoses et des saignements menstruels excessifs chez les femmes.
• Type 2
  Le type 2 est retrouvé dans 20% des cas de cette maladie. Habituellement, les facteurs de coagulation dans le sang se situent dans la plage normale, mais peuvent ne pas fonctionner comme ils le devraient. Certains patients de type 2 risquent d'avoir une diminution du taux de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie). De plus, le patient aura des saignements plus sévères après avoir subi la procédure chirurgicale.
• Type 3
  Le type 3 est la forme la plus grave de la maladie de Von Willebrand. L'incidence est moins fréquente, qui ne représente qu'environ 5% de tous les cas de cette maladie. Dans le type 3, les patients ont très peu de facteur de coagulation Von Willebrand dans leur sang, même s'ils ne sont pas présents. Le patient peut présenter des symptômes de saignements abondants, des saignements dans les articulations et les muscles, des lésions musculaires et des ecchymoses fréquentes.

Signes et symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de von Willebrand?

La plupart des personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes bénins, même s'ils sont presque inexistants. Cependant, l'apparition des symptômes dépendra certainement du type de maladie dont il souffre.

Voici les symptômes courants de la maladie de von Willebrand:

• Saignement excessif après une blessure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire
• Des saignements de nez qui ne s'arrêtent pas en 10 minutes
• Saignements abondants pendant la menstruation
• Du sang apparaît lors de la miction ou de la défécation
• Il est plus facile d'avoir des ecchymoses, parfois accompagnées de bosses
• Symptômes d'anémie, tels que fatigue et essoufflement

Si vous ressentez les symptômes mentionnés ci-dessus, ne tardez pas à consulter un médecin ou le service de santé le plus proche.

Causes et facteurs de risque

Qu'est-ce qui cause la maladie de von Willebrand?

Une cause fréquente de cette maladie est une mutation ou une lésion du gène qui contrôle le facteur de coagulation de Von Willebrand. Ces gènes mutés sont généralement hérités de parents porteurs du même gène. En d'autres termes, la maladie de Von Willebrand est causée par l'hérédité.

Le sang humain contient différents types de facteurs de coagulation qui jouent un rôle dans la coagulation du sang en cas de saignement. Le but de ce processus de coagulation sanguine est de faire en sorte que votre corps ne perde pas trop de sang en cas de blessure.

Si vous avez de faibles taux de facteur de coagulation ou si le facteur de coagulation ne fonctionne pas normalement, le sang peut ne pas coaguler ou coaguler correctement en cas de saignement. En conséquence, le sang coule plus longtemps et la plaie devient plus difficile à guérir.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand manquent également de facteur VIII de coagulation sanguine, une autre protéine qui joue un rôle dans le processus de coagulation sanguine.

Un faible taux de facteur VIII de coagulation sanguine est généralement associé à un autre trouble sanguin, à savoir l'hémophilie. Cependant, contrairement à l'hémophilie qui est plus fréquente chez les hommes, les chances que les hommes et les femmes contractent la maladie sont les mêmes.

Diagnostic et traitement

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie?

La maladie de von Willebrand de gravité légère, comme le type 1, peut être plus difficile à diagnostiquer. La raison en est que les symptômes peuvent être similaires à ceux des saignements réguliers, la victime peut même ne rien ressentir d'étrange lorsqu'elle a des saignements.

Cependant, si le médecin soupçonne un trouble de la coagulation, vous serez référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Certains des tests que vous pouvez subir comprennent:

• Antigène du facteur Von Willebrand : Ce test mesurera vos niveaux de facteur de coagulation sanguine en vérifiant certaines protéines.
• Activité factorielle de Von Willebrand : ce test vérifiera le bon fonctionnement de vos facteurs de coagulation.
• Activité de coagulation du facteur VIII : Ce test vérifiera les performances et la quantité de facteur VIII de coagulation sanguine.

Comment la maladie de von Willebrand est-elle traitée?

Jusqu'à présent, il n'existe aucun traitement permettant de guérir complètement cette maladie. Le traitement existant vise à réduire les symptômes des saignements abondants et à améliorer la qualité de vie du patient.

Le type de traitement dépendra de la gravité de votre maladie de von Willebrand. Les options de traitement suivantes sont généralement recommandées:

• Desmopressine: la desmopressine est une hormone synthétique qui aide le corps à produire plus de facteur Von Willebrand dans le sang.
• Thérapie de remplacement du facteur de coagulation sanguine: Vous recevrez une perfusion intraveineuse contenant une concentration de facteur Von Willebrand à s'écouler dans votre sang.
• Contraceptifs oraux ou pilules contraceptives: le but de l'administration de la pilule contraceptive est de contrôler les saignements excessifs pendant la menstruation.
• Médicaments antifibrinolytiques: des médicaments tels que l'acide aminocaproïque et l'acide tranexamique peuvent aider à ralentir le processus de décomposition des caillots formés précédemment afin que le saignement puisse cesser.

Si vous avez des questions, veuillez consulter votre médecin pour trouver la meilleure solution pour votre état.