Insomnie

Causes de l'insomnie héréditaire dans la famille: insomnie familiale fatale (IFF)

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Anonim

Vous pensez peut-être que la cause de votre insomnie provient du stress au travail ou de la consommation excessive de café pendant la journée. Mais si vous avez toujours du mal à vous endormir même si vous avez amélioré votre style de vie et vos habitudes de sommeil, vous pouvez avoir une descente d'insomnie. Dans le monde médical, la condition de diminution de l'insomnie est appelée insomnie familiale fatale. Ce type de trouble du sommeil est très risqué et peut entraîner la mort. Oops!

Insomnie familiale fatale, la cause de l'insomnie court dans les familles

On dit qu'une personne souffre d'insomnie lorsqu'elle a du mal à commencer à dormir la nuit et / ou reste endormie toute la nuit. Ces troubles du sommeil peuvent aller et venir et varient également en termes de durée d'un épisode et de fréquence à laquelle le problème survient. L'insomnie aiguë peut durer d'une nuit à plusieurs semaines, tandis que l'insomnie chronique se reproduit au moins trois nuits en une semaine et dure un mois ou plus.

L'insomnie vous empêche d'obtenir le sommeil de qualité dont vous avez besoin pour vous réveiller le matin en vous sentant revigoré et revigoré.

Comme son nom l'indique, l'insomnie familiale fatale (IFF) est un trouble génétique du sommeil nocturne, également transmis de génération en génération dans l'arbre généalogique.

Qu'est-ce qui l'a causé?

L'insomnie familiale fatale (IFF) est une maladie à prions qui attaque les cellules nerveuses du cerveau. Plusieurs autres maladies appartenant au groupe des maladies à prion sont la maladie de Kuru et de la vache folle, alias la maladie de Creutzfeldt-Jakob. maladie.

La FFI est considérée comme l'une des maladies à prions les plus rares. Seules 40 familles ont reçu un diagnostic de cette maladie dans le monde. En règle générale, le FFI est hérité d'anciens membres de la famille qui ont des antécédents de maladie à prion. Si l'un ou les deux parents ont une mutation dans le gène qui déclenche la FFI, alors l'enfant a 50% de chances d'hériter de la même maladie.

Pour autant que les scientifiques puissent l'observer, la cause de l'insomnie héréditaire dans la famille est très probablement une mutation du gène PRNP (protéine prion) qui endommage le thalamus dans le cerveau. Le thalamus est responsable de toutes sortes de choses, y compris les habitudes de sommeil, la température corporelle et l'expression émotionnelle. Les dommages au thalamus dus à une infection à prions se produisent progressivement, entraînant la perte de ses cellules nerveuses par le thalamus.

Pourquoi cela a-t-il entraîné la mort?

Reporting de la ligne santé, FFI peut causer la mort de un à deux ans après avoir éprouvé des symptômes. Cependant, le calendrier varie d'une personne à l'autre en fonction de l'état du corps et de la gravité des symptômes ressentis.

Comme expliqué ci-dessus, les dommages au thalamus interféreront avec le travail du cerveau. C'est pourquoi les symptômes de la maladie à prion peuvent être très divers, allant de la transpiration abondante, des tremblements, des difficultés à parler, de la constipation, à l'impuissance et à la démence. Cependant, le principal symptôme est le manque de sommeil, alias l'insomnie.

Les personnes atteintes de FFI sont incapables d'entrer dans une phase de sommeil profond appelée sommeil à ondes lentes, qui aide à restaurer votre cerveau en éliminant les toxines et le liquide céphalo-rachidien. L'accumulation de fluides toxiques provoque progressivement d'autres lésions cérébrales.

Les personnes souffrant de FFI sont toujours piégées dans un état où elles ne dorment pas complètement ou ne se réveillent pas complètement. Pour les personnes atteintes de FFI, peu importe à quel point vous essayez de passer une bonne nuit, cela n'arrivera tout simplement pas. La privation chronique de sommeil évoluera vers une fatigue extrême, une démence et, finalement, la mort.

Quels sont les symptômes de la maladie FFI?

Cette maladie a tendance à survenir chez les personnes âgées de 32 à 62 ans, très rarement chez les personnes plus jeunes ou plus âgées que cette tranche d'âge.

Les symptômes mortels de l'insomnie familiale chez chaque personne sont différents et sont divisés en deux, à savoir les symptômes de stade précoce et les symptômes de stade avancé.

Les symptômes mortels de l'insomnie familiale à un stade précoce comprennent:

  • Il est difficile de dormir.
  • Il est difficile de s'endormir toute la nuit, en se réveillant toujours.
  • Secousses fréquentes ou spasmes musculaires.
  • Ressentez souvent des muscles raides
  • Se déplace souvent de manière agitée pendant le sommeil, comme donner des coups de pied ou frapper (ne peut pas bien dormir).
  • Perte d'appétit.
  • Souvent, oubliant ou ayant de la difficulté à se souvenir des choses (symptômes de démence).

Pendant ce temps, les symptômes mortels de l'insomnie familiale avancée comprennent:

  • Incapable de dormir.
  • La fonction cognitive et mentale se détériore.
  • Perte de coordination ou ataxie (incapable de contrôler les mouvements du corps).
  • Transpiration excessive.
  • Augmentation de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque.
  • Perte de poids due à une perte d'appétit.
  • Difficulté à parler, voire difficulté à avaler.
  • Fièvre.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?

La FFI est une maladie héréditaire rare. Si personne dans votre famille n'a cette histoire, vous ne devriez pas avoir à vous inquiéter.

Cependant, si vous ressentez les symptômes ci-dessus, en particulier une difficulté à dormir prolongée, vous devez immédiatement consulter un médecin. Après avoir posé des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux et effectué un examen physique de base, votre médecin vous recommandera de subir une TEP pour scanner votre fonction cérébrale.

Des tests génétiques avancés peuvent également aider les médecins à poser un diagnostic, car de nombreuses maladies peuvent provoquer une insomnie à long terme, comme l'apnée du sommeil.

Comment cette maladie est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède pour cette maladie. Cependant, des traitements efficaces peuvent aider à gérer et à réduire les symptômes. Par exemple, en prescrivant des sédatifs ou des somnifères pendant un certain temps pour mieux dormir.

En outre, la prescription de l'antibiotique doxycycline peut être utilisée à titre préventif pour empêcher la FFI de se produire chez les personnes à haut risque d'infection à prion ou dont les membres de la famille sont porteurs de la mutation du gène PRNP.

Le plus important est de toujours adopter un mode de vie sain, comme faire de l'exercice régulièrement, manger des aliments sains, bien gérer le stress et dormir suffisamment. N'oubliez pas de toujours vérifier votre état de santé régulièrement afin de détecter le risque de maladie et de le traiter avant qu'il ne s'aggrave.

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