Syndrome d'Angelman: symptômes, traitement, etc. & taureau; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est une maladie génétique complexe dès la naissance qui affecte le système nerveux.

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est un trouble de la naissance qui peut entraîner des retards de développement et une maturation psychomotrice chez les enfants, en particulier des problèmes intellectuels.

Les bébés atteints du syndrome d'Angelman éprouvent également souvent des problèmes de développement de la parole ainsi que des problèmes de mouvements d'équilibre (ataxie).

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est une maladie dès la naissance qui fait souvent sourire les enfants, rire et avoir une personnalité amusante et vibrante.

Le retard de développement associé au syndrome d'Angelman commence généralement vers l'âge de 6 mois ou 24 semaines jusqu'à ce que le bébé ait 12 mois.

Le développement tardif d'un bébé est le premier signe du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman.

Au fil du temps, les bébés peuvent avoir des crises qui commencent entre 2 et 3 ans.

Les bébés nés avec ce syndrome ont tendance à avoir une espérance de vie normale comme les gens en général, mais cette maladie ne peut pas être guérie.

Le traitement se concentrera sur le traitement des problèmes médicaux et le développement de l'enfant.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est une anomalie congénitale ou un trouble qui peut rendre les enfants hyperactifs et avoir du mal à dormir.

En fait, il n'y a pas de nombre exact connu de cas de syndrome d'Angelman ou de syndrome d'Angelman. C'est juste que, selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, cette condition peut être ressentie par environ 1 nouveau-né sur 12 000 à 20 000.

Le syndrome d'Angelman peut être traité en réduisant les facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

Les bébés atteints du syndrome d'Angelman semblent généralement normaux à la naissance. Cependant, les bébés ont généralement des problèmes d'alimentation ou ont de la difficulté à s'alimenter dans les premiers mois suivant la naissance.

Un retard de développement est également observé lorsque le bébé est âgé de 6 à 12 mois. Prenez par exemple le bébé peut ramper, le bébé peut s'asseoir et le bébé peut se lever mais un peu trop tard.

La plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent présenter des crises récurrentes et une petite taille de tête (microcéphalie).

De plus, le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est également un trouble congénital qui rend souvent difficile le sommeil des enfants.

Les signes et symptômes généraux du syndrome d'Angelman peuvent varier d'un enfant à l'autre. De manière générale, les différents signes et symptômes du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman sont les suivants:

• Troubles du développement cognitif et intellectuel.
• Parle rarement ou ne parle pas du tout.
• Difficulté à marcher, à bouger ou à bien s'équilibrer (ataxie).
• Souriez et riez souvent.
• Ayez une personnalité amusante et passionnée.
• Vous souffrez de troubles du sommeil, tels que l'insomnie et le manque de sommeil.
• Avoir des convulsions.
• La mâchoire inférieure dépasse.
• Jambes raides.
• Hyperactif ou trop actif en mouvement.
• Mouvements soudains, raides ou saccadés.
• Petit tour de tête avec dos plat (peyang).
• La langue pousse vers l'extérieur (comme mordre la langue avec les dents supérieures et inférieures).
• Cheveux, peau et yeux clairs (hypopigmentation).
• Comportement inhabituel, comme le battement des mains et les bras levés en marchant.
• Légère pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.

Fondamentalement, les symptômes du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman peuvent être vus comme un bébé ou pendant la croissance d'un enfant.

Pour plus de clarté, les symptômes du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman sont les suivants:

Ataxie

L'ataxie est un trouble sous la forme d'un manque de coordination entre les parties du corps.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont généralement des difficultés à effectuer des mouvements qui nécessitent la coordination de plusieurs parties du corps.

Prenons l'exemple de prendre des choses, de tenir des objets, de marcher, même de mâcher et d'avaler de la nourriture.

Tremblements et agitation

En raison de la perturbation du développement des muscles du corps, des tremblements (tremblements) peuvent être trouvés chez les personnes atteintes de ce syndrome.

En outre, plusieurs études suggèrent que les personnes atteintes ont tendance à être agitées et hyperactives.

La scoliose

La plupart des patients ont également une colonne vertébrale incurvée sur le côté appelée scoliose.

L'un des signes visibles est la différence marquée de la hauteur des épaules droite et gauche.

Cockeye

Dans le monde médical, les yeux croisés sont également connus sous le nom de strabisme. Ce phénomène se produit parce que les muscles autour de l'œil sont affaiblis de sorte que la position des globes oculaires n'est pas parallèle.

Troubles de la croissance et du développement

Même s'ils peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte, des troubles du développement surviennent chez les enfants atteints de ce syndrome parce qu'il existe des obstacles de développement dans le système nerveux de l'enfant.

Il n'est pas rare que les enfants subissent des crises à l'âge de quelques mois.

Membre rigide

La plupart des bébés souffrent de raideur dans les quatre membres en raison d'une force musculaire excessive dans cette zone.

En vieillissant, les enfants atteints du syndrome d'Angelman deviennent moins excités. Cependant, les troubles du sommeil des enfants ont généralement tendance à s'améliorer.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman auront généralement encore des problèmes intellectuels, de graves problèmes d'élocution et des convulsions.

D'autres symptômes du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman sont la peau claire et la couleur des cheveux.

Il peut y avoir d'autres symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez d'autres inquiétudes concernant l'état de votre enfant, vous devriez consulter un médecin.

Quand voir un médecin?

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est un trouble ou une anomalie congénitale qui peut provoquer divers symptômes.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est une anomalie congénitale ou un trouble génétiquement acquis.

Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est causé par un problème avec un gène situé sur le chromosome 15.

Ce gène est connu sous le nom d'ubiquitine protéine ligase E3A (UBE3A). Normalement, les enfants hériteront d'une copie du gène de chaque parent.

Ainsi, les deux copies totales du gène que l'enfant obtient sont impliquées dans de nombreuses choses dans tout le corps.

En d'autres termes, l'enfant reçoit une paire de gènes des deux parents, une copie de la mère (copie maternelle) et une du père (copie paternelle).

Les cellules du corps de l'enfant utilisent généralement les informations des deux copies. Le syndrome d'Angelman ou syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui peut survenir lorsqu'il n'y a qu'une seule copie du gène UBE3A qui est active dans une certaine zone du cerveau.

À partir de la page Mayo Clinic, la plupart des causes du syndrome d'Angelman sont dues au fait qu'une partie de la copie du gène transmis par la mère est endommagée.

Cependant, dans certains autres cas, la cause du syndrome d'Angelman est due au fait que deux copies du gène paternel sont héritées et non une de chaque parent.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de contracter le syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

On ne sait pas exactement pourquoi les changements génétiques peuvent causer le syndrome d'Angelman. La plupart des enfants nés avec le syndrome d'Angelman n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de ce syndrome.

Mais dans certains cas, le syndrome d'Angelman peut être transmis de parent à enfant.

Ainsi, le risque qu'un bébé souffre du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman augmente s'il est né de parents qui ont également ce trouble.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin pour plus d'informations.

Comment diagnostiquer le syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

Le syndrome d'Angelman ou le syndrome d'Angelman peut être diagnostiqué des manières suivantes:

Diagnostic prénatal

Le diagnostic du syndrome d'Angelman lorsque le bébé est encore dans l'utérus peut être effectué en vérifiant le liquide amniotique de la femme enceinte.

L'examen peut être poursuivi par un test chromosomique afin de détecter certains troubles génétiques. Si des anomalies du chromosome 15 sont détectées, votre enfant est suspecté d'avoir ce syndrome.

Diagnostic postnatal

Si le médecin soupçonne que vous ou votre enfant souffrez de cette maladie, le médecin et une équipe d'experts effectueront un examen physique à la naissance du nouveau-né.

En plus d'observer les anomalies physiques et de retracer l'historique de développement de l'enfant qui conduit à cette maladie, le diagnostic peut être posé en effectuant une analyse chromosomique.

L'analyse ou les tests chromosomiques peuvent aider à montrer s'il y a une anomalie dans le chromosome 15. Ce test permet également de voir si un chromosome est manquant.

Le diagnostic du syndrome d'Angelman se fait généralement toujours par un test sanguin. Des tests sanguins, par exemple avec des tests génétiques, peuvent découvrir les anomalies chromosomiques chez les enfants qui mènent au syndrome d'Angelman.

Les résultats des tests génétiques montrent généralement un problème chromosomique associé au syndrome d'Angelman. Les tests génétiques peuvent montrer les résultats suivants:

• Méthylation de l'ADN, pour montrer si le matériel génétique sur les chromosomes de la mère et du père est actif.
• Perdre des chromosomes, pour montrer une partie incomplète du chromosome.
• Analyse de mutation du gène UBE3A, est utilisé pour voir si le code génétique de la copie maternelle de UBE3A change.

Quels sont les traitements du syndrome d'Angelman (syndrome d'Angelman)?

En fait, il n'existe aucun traitement qui puisse vraiment guérir le syndrome d'Angelman. Le traitement administré aux enfants vise à traiter les problèmes médicaux, à suivre leur évolution et à soulager les symptômes.

Le traitement du syndrome d'Angelman dépend généralement des signes et des symptômes que vous ressentez.

Les différents traitements du syndrome d'Angelman ou du syndrome d'Angelman sont les suivants:

• Médicaments anti-épileptiques pour traiter les crises.
• Physiothérapie pour aider avec les difficultés de marche et de mouvement.
• Thérapie de la parole et de la communication qui peut inclure la langue des signes et la communication via des images.
• Thérapie comportementale pour aider les enfants à faire face à des enfants hyperactifs et difficiles à concentrer, ainsi que pour leur développement.
• Usage entretoise une chirurgie du dos ou de la colonne vertébrale peut être recommandée pour éviter que la colonne vertébrale ne se courbe de plus en plus.
• Orthèse (entretoise les chevilles ou la plante des pieds peuvent être encouragés à aider à marcher seuls.

Si possible, vous pouvez inviter votre enfant à faire des activités telles que la natation, l'équitation et la musicothérapie pour favoriser son développement.

Cependant, en tant que parent, vous n'avez pas à vous inquiéter car la santé corporelle des enfants atteints de ce syndrome est généralement bonne.

Avec le temps, une pratique régulière et le soutien de son entourage, les capacités et les compétences des enfants peuvent se développer correctement.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.