Bêta-thalassémie: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que la bêta-thalassémie?

La thalassémie est une maladie génétique qui endommage les globules rouges. L'un des types les plus courants est la bêta-thalassémie.

Dans les globules rouges, il y a l'hémoglobine qui fonctionne pour transporter l'oxygène. L'hémoglobine elle-même se compose de deux chaînes de globine, appelées chaînes alpha et bêta.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie sont celles qui subissent des lésions de la chaîne bêta de leur hémoglobine. Pendant ce temps, les personnes atteintes d'alpha thalassémie ont une hémoglobine avec des problèmes de chaîne alpha.

Cette maladie génétique provoque chez les personnes atteintes des symptômes qui ressemblent à de l'anémie. Cependant, la gravité de la thalassémie dépend du type.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

Ce type de thalassémie est le plus répandu en Asie du Sud-Est. Selon le ministère de la Santé de la République d'Indonésie, on estime à 9121 cas de thalassémie sévère en Indonésie en 2016.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la bêta-thalassémie?

Les signes et symptômes de la bêta-thalassémie dépendent en grande partie de la gravité de la maladie. Sur la base des informations de l'Organisation nationale pour les troubles rares, la bêta-thalassémie peut être divisée en plusieurs types lorsqu'elle est considérée selon sa gravité, à savoir mineure, intermédiaire et majeure.

1. Mineur

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ne présenteront généralement aucun signe ni symptôme. Même ainsi, il y a aussi ceux qui ressentent de légers symptômes d'anémie.

Parce qu'elles sont généralement asymptomatiques, les personnes atteintes de thalassémie mineure ne savent généralement pas qu'elles sont atteintes de la maladie.

2. Intermédia

Les patients présentant des niveaux intermédiaires peuvent présenter des signes et des symptômes allant de modérés à sévères. Les caractéristiques suivantes sont couramment rencontrées dans la thalassémie de niveau intermédiaire:

• La peau est pâle
• Jaunisse ou peau et globe oculaire jaunâtres
• Problèmes osseux
• Il y a des calculs biliaires

3. Majeur

La bêta-thalassémie majeure, également connue sous le nom d'anémie de Cooley, est la forme la plus sévère. Les bébés nés avec cette maladie présentent généralement des signes et des symptômes au cours des 2 premières années de vie.

Les symptômes les plus courants sont une anémie sévère, notamment:

• Grande sensation de fatigue
• Corps affaibli
• Difficile de respirer
• Vertigineux
• Mal de crâne
• Problèmes osseux, tels que des os plus fragiles ou de forme anormale
• Peau et yeux jaunes
• Troubles de la croissance
• Diminution de l'appétit

En général, comme la gravité est assez sévère, les patients ont besoin de soins plus intensifs. Malheureusement, même ces traitements augmentent parfois vos chances de développer des complications de santé dangereuses.

Quand devrais-je voir un médecin?

La thalassémie est une maladie héréditaire. Si vous avez une famille avec cette maladie ou si vous vous inquiétez de certains des symptômes ci-dessus, consultez immédiatement un médecin.

Cause

Qu'est-ce qui cause la bêta-thalassémie?

La bêta-thalassémie est causée par la dégradation des chaînes bêta de l'hémoglobine. Ces dommages sont causés par des mutations génétiques ou des dommages aux gènes.

Dans la bêta-thalassémie, deux gènes formeront des chaînes bêta dans l'hémoglobine. Chaque gène est hérité de parents qui ont un trait de thalassémie.

La gravité de la thalassémie peut être déterminée à partir du nombre de gènes endommagés. S'il n'y a qu'un seul gène défectueux, vous aurez un type mineur de bêta-thalassémie (ou porteur / trait). transporteur). Cela se produit lorsque le gène est transmis par un seul parent.

Cependant, si les dommages surviennent dans les deux gènes, vous aurez une thalassémie de type intermédiaire ou majeur. Vous ferez l'expérience de la thalassémie majeure si vous obtenez le gène de la thalassémie de vos parents.

Il en va de même pour d'autres types de thalassémie, à savoir l'alpha thalassémie. La différence entre les deux est le nombre de gènes nécessaires pour former des chaînes alpha dans l'hémoglobine.

La formation normale de la chaîne alpha nécessite également 4 gènes sains. La gravité de l'alpha thalassémie est influencée par le nombre de gènes endommagés. Voici l'explication:

• 1 gène de chaîne alpha défectueux sur 4: vous pouvez devenir porteur ou transporteur thalassémie sans aucun symptôme.
• 2 gènes défectueux sur 4: Vous pouvez avoir une thalassémie alpha mineure.
• 3 des 4 gènes défectueux: Vous pouvez être atteint de thalassémie alpha intermédia.
• Tous les gènes sont endommagés: vous pouvez avoir une thalassémie alpha majeure.

Déclencheurs

Qu'est-ce qui me met à risque de bêta-thalassémie?

De nombreux facteurs vous exposent à un risque de bêta-thalassémie, tels que:

1. Histoire familiale / héréditaire

S'il y a des membres de la famille ou des parents qui ont cette maladie ou qui sont porteurs d'un gène présentant des traits de thalassémie, les chances de contracter cette maladie sont beaucoup plus grandes.

2. Spécifique à la race

Les personnes de certaines origines raciales, telles que l'Asie du Sud-Est, la Méditerranée ou l'Afrique, ont un risque plus élevé de développer des maladies génétiques telles que la bêta-thalassémie.

Complications

Quelles sont les complications qui peuvent survenir chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie?

Si la bêta-thalassémie n'est pas traitée correctement, diverses complications peuvent menacer l'état de santé du patient.

Selon la clinique Mayo, certaines des complications de la thalassémie comprennent:

• L'accumulation d'excès de fer dans le corps
• Sensible à l'infection
• Problèmes osseux
• Rate hypertrophiée
• Croissance retardée
• Problèmes cardiaques

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment cette condition est-elle diagnostiquée?

La bêta-thalassémie est une maladie qui peut être diagnostiquée par un test sanguin. Grâce à des tests sanguins, les médecins peuvent découvrir l'état des globules rouges ainsi que les mutations des gènes.

Certains des types de tests effectués pour vérifier le sang sont:

• numération globulaire complète (CBC)
• test d'hémoglobine

De plus, cette maladie peut également être diagnostiquée en faisant une prise de sang sur votre bébé ou même à partir d'une grossesse. Ce test est également appelé test prénatal.

Le dépistage prénatal est important pour les couples mariés dont l'un ou les deux souffrent de thalassémie. Ceci est utile pour connaître l'état de la thalassémie chez le fœtus dans l'utérus.

Comment traiter la bêta-thalassémie?

Les patients bêta et alpha thalassémiques recevront un traitement en fonction de sa gravité. Certaines des options de traitement de la thalassémie disponibles comprennent:

• Transfusion sanguine
• Thérapie de chélation du fer
• Greffe de moelle osseuse
• Chirurgie de la rate (splénectomie)

La prévention

Que puis-je faire pour le surmonter ou l'atténuer?

Voici quelques mesures que vous pouvez prendre pour traiter la bêta-thalassémie:

• Rencontrez régulièrement le médecin pour des contrôles de suivi et suivez les instructions du médecin sur les tests et le traitement.
• Évitez de consommer des vitamines contenant du fer.
• Prenez des suppléments d'acide folique, si cela est recommandé par un médecin ou une infirmière.

Consultez toujours votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.