Thalassémie majeure: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que la thalassémie majeure?

La thalassémie est une maladie génétique qui endommage les globules rouges, de sorte que le sang ne peut pas correctement distribuer l'oxygène dans tout le corps. La thalassémie majeure est l'un de ces types de maladies, qui porte un autre nom d'anémie de Cooley.

La différence entre la thalassémie majeure et les autres types de thalassémie est sa gravité. Ce type de thalassémie est classé comme sévère et nécessite un traitement intensif.

L'autre type, la thalassémie mineure, a généralement une sévérité légère à modérée.

Cette maladie est génétique, c'est-à-dire héréditaire. Autrement dit, il peut être transmis des parents aux enfants. C'est pourquoi, une personne dont les membres de sa famille sont atteints de thalassémie court également un plus grand risque de souffrir de cette maladie.

La thalassémie peut être divisée en deux types en fonction du type de gènes endommagés. Les deux types de thalassémie sont l'alpha et la bêta-thalassémie. Ainsi, une personne peut souffrir de thalassémie alpha majeure ou bêta majeure.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Selon le site Web de l'Institut national de recherche sur le génome humain, environ 100 000 bébés naissent avec une thalassémie sévère chaque année. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'origine italienne, grecque, moyen-orientale, sud-asiatique et africaine.

Signes et symptômes

Signes et symptômes de la thalassémie majeure

Les signes et symptômes de la thalassémie majeure commencent généralement à apparaître lorsqu'un enfant a 2 ans.

Certains des signes qui apparaissent lorsqu'une personne souffre de thalassémie majeure, à savoir:

• Peau pâle
• Diminution de l'appétit
• Croissance retardée
• Yeux jaunâtres (jaunisse)
• Amincissement osseux et cassant

Il peut y avoir d'autres signes et symptômes de cette maladie qui n'ont pas été mentionnés. Pour des informations plus complètes, discutez-en avec votre médecin.

Cause

Qu'est-ce qui cause la thalassémie majeure?

Comme mentionné précédemment, la thalassémie est une maladie causée par des facteurs génétiques. Cela signifie qu'il y a une mutation ou des dommages aux gènes dans le corps.

Le gène problématique a pour fonction de produire de l'hémoglobine. Dans l'hémoglobine, il existe des chaînes alpha et bêta qui peuvent être affectées par des dommages à ces gènes.

Dans la thalassémie, la gravité de cette maladie peut être vue à partir du nombre de gènes endommagés, à la fois dans les formateurs des chaînes alpha et bêta. La thalassémie majeure indique que de nombreux gènes sont endommagés, de sorte que la gravité de cette maladie est classée comme grave.

Une alpha thalassémie sévère survient lorsque 3 gènes sur 4 sont endommagés. Normalement, une chaîne alpha saine nécessite 4 gènes normaux.

Pendant ce temps, une thalassémie sévère à chaîne bêta peut survenir si les deux gènes sont endommagés. Contrairement à la chaîne alpha, la formation de chaînes bêta dans l'hémoglobine ne nécessite que 2 gènes normaux.

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs qui augmentent mon risque de contracter cette maladie?

Le facteur de risque qui joue le plus grand rôle dans la thalassémie majeure est une histoire familiale de maladie. Si une personne souffre de thalassémie, cette maladie peut être transmise à son enfant par le biais du gène problématique de l'hémoglobine.

Si les deux personnes ont un transporteur (transporteur), votre risque de développer une thalassémie majeure est encore plus grand.

Outre l'hérédité, la race est également considérée comme influente dans l'émergence de la thalassémie. Il y a des personnes de certaines races qui ont plus de chances de contracter cette maladie, comme les personnes d'origine moyen-orientale, asiatique et africaine.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?

La plupart des cas de thalassémie majeure seront détectés lorsque le bébé aura 2 ans. En fonction des symptômes qui apparaissent, le médecin effectuera des tests sanguins pour confirmer la présence de la maladie.

Grâce à des tests sanguins, les médecins peuvent découvrir des anomalies sous la forme de globules rouges et de gènes mutés.

Le diagnostic de thalassémie peut également être posé alors que le bébé est encore dans l'utérus. Habituellement, le test est effectué à 11 ou 16 semaines de grossesse, selon le type de test effectué.

Comment traiter la thalassémie majeure?

La thalassémie majeure est un type classé comme grave. C'est pourquoi, le traitement administré sera plus intensif. La transfusion sanguine de routine, toutes les quelques semaines, est l'un des traitements courants des principaux patients atteints de thalassémie.

En outre, il existe également le traitement de la thalassémie avec une thérapie de chélation du fer qui vise à réduire les taux excessifs de fer dans le sang. Les médicaments administrés dans cette thérapie de chélation sont le déférasirox ou la défériprone.

Dans les cas plus graves, les patients thalassémiques peuvent également avoir besoin d'une greffe de moelle osseuse. Cependant, le risque de cette procédure est également élevé.

La prévention

Que puis-je faire pour prévenir ou atténuer cette condition?

Les personnes atteintes de thalassémie majeure peuvent également faire quelques changements de mode de vie afin de pouvoir vivre une vie normale, notamment en suivant les méthodes suivantes:

• Évitez les aliments, les boissons ou les suppléments riches en fer
• Choisissez une alimentation riche en calcium, vitamine D et acide folique
• Maintenir la santé globale pour éviter l'infection

Bien qu'il ne puisse pas être complètement guéri, vous pouvez réduire les chances d'avoir un enfant atteint de thalassémie en faisant plusieurs tests. Vous pouvez faire un dépistage prénuptial ou consulter un obstétricien pour planifier votre grossesse.