Treacher Collins: symptômes, causes, traitement • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Auggie, l'enfant atteint du syndrome de Treachers Collin dans le film "Wonder" (Source: Yahoo)

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une anomalie congénitale à la naissance lorsque le développement des os et des tissus du visage du bébé est imparfait.

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie qui provoque chez le nouveau-né des déformations au niveau des oreilles, des paupières, des pommettes et des mâchoires.

Ce trouble ou défaut congénital est causé par une mutation génétique qui affecte le développement du squelette facial et du crâne du bébé.

Cette condition porte de nombreux noms tels que la dysostose mandibulofaciale, le syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein et la dysplasie zygoauromandibulaire.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie héréditaire rare. Citant la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, cette condition peut survenir chez 1 nouveau-né sur 50000.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Treacher Collins?

Les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent varier d'un bébé à l'autre. En général, les bébés nés avec Treacher Collins ont des formes d'oreilles, des paupières, des pommettes et des mâchoires déformées ou sous-développées.

De plus, certains bébés atteints de Treacher Collins ont également de très petites mâchoires et mentons (micrognathie) et une fente labiale.

Les différents signes et symptômes de Treacher Collins qui apparaissent généralement sont les suivants:

• Un visage plat, enfoncé ou qui a l'air triste
• Le coin externe de l'œil qui descend
• Les paupières tombent
• Yeux inclinés vers le bas
• Perte de tissu de la paupière
• Fente palatine ou un trou dans le toit de la bouche (fente)
• Petite mâchoire supérieure, mâchoire inférieure et menton
• Pommettes plus petites que la normale
• Le nombre de dents est inférieur au nombre normal
• Il y a de la peau qui pousse devant l'oreille
• Les lobes d'oreille sont petits voire absents
• Croissance anormale de la peau devant l'oreille
• Troubles auditifs
• Problèmes respiratoires
• Les enfants ont du mal à dormir et ont du mal à manger

Les divers symptômes ci-dessus peuvent causer des problèmes aux bébés et aux enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. Ces problèmes peuvent inclure des difficultés à respirer, à dormir, à manger et à entendre.

En fait, les bébés et les enfants atteints de cette anomalie congénitale peuvent également souffrir de surdité ou de perte auditive. Pendant ce temps, les problèmes de sécheresse des dents et des yeux chez les bébés et les enfants peuvent entraîner une infection.

Certains enfants peuvent présenter des symptômes très légers, mais certains sont assez graves. Dans les cas graves, les os du visage de forme anormale peuvent bloquer ou bloquer les voies respiratoires du bébé.

Cela risque de provoquer des problèmes respiratoires potentiellement mortels pour votre tout-petit.

Quand voir un médecin?

Treacher Collins est une condition qui peut facilement être vue à partir du moment du nouveau-né. Si vous voyez que le bébé présente les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est causé par des mutations dans l'un des trois gènes qui contrôlent la croissance des os et des tissus autour du visage, à savoir TCOF1, POLR1C et POLR1D.

Les mutations empêchent le processus de formation des os et les tissus du visage de fonctionner de manière optimale lorsqu'ils sont encore dans l'utérus, ce qui entraîne une forme anormale du visage.

Environ 90 à 95% des cas de Treacher Collins dans le monde sont causés par des mutations du gène TCOF1. Cette mutation survient généralement au début de la grossesse, de sorte que la croissance du bébé ne se produit pas comme elle le devrait.

Environ 40% des enfants atteints de Treacher Collins portent des gènes hérités de leurs parents, tandis que les 60% restants n'ont pas les gènes hérités de leurs parents.

Presque tous les enfants atteints de Treacher Collins ont une mutation génétique précisément dans l'un des trois gènes qui régulent la croissance osseuse du visage et de l'environnement.

Cette mutation génétique provoque alors des troubles de la croissance chez le bébé et de la forme du visage et du crâne qui ne sont pas normaux depuis le début de la grossesse ou vers le premier trimestre.

Dans la plupart des cas, le TCS est causé par une nouvelle mutation génique. Cela signifie que ni le père ni la mère n'ont du tout le gène ou les symptômes de Treacher Collins.

En d'autres termes, le TCS n'est généralement pas une maladie héréditaire des parents. Si la mutation est nouvelle, le changement d'ADN se produit juste avant ou immédiatement après la fécondation de l'ovule par le sperme.

Cependant, il est également possible que les mutations géniques ne soient pas nouvelles ou soient transmises de parent à enfant. Très probablement, cela se produit lorsqu'un ou les deux parents ne présentent que des symptômes bénins du syndrome de Treacher Collins.

C'est pourquoi, en tant que parent, vous ne savez peut-être pas que vous avez cette mutation génétique.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Treacher Collins?

Certaines conditions qui peuvent augmenter le risque qu'un bébé développe Treacher Collins sont lorsqu'un parent a une mutation du gène TCS qui se transmet ensuite au bébé.

Nous vous recommandons de consulter davantage votre médecin afin de réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le médecin effectuera un examen physique à la naissance du nouveau-né pour diagnostiquer la possibilité du syndrome de Treacher Collins.

Lancé à partir de Kids Health, un examen aux rayons X ou aux rayons X du visage du bébé peut aider à identifier les caractéristiques typiques du TCS.

Examen tomodensitométrique (tomodensitométrie) peut également être fait pour aider à voir l'état de la structure osseuse du bébé. En outre, les médecins peuvent également recommander des tests génétiques sur les bébés.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le trouble spécifique dont souffre un bébé. Parce que cela n'exclut pas, divers troubles génétiques peuvent présenter des symptômes physiques presque similaires.

Ainsi, les troubles génétiques subis par les bébés peuvent être identifiés plus clairement grâce à un examen. Pendant ce temps, pendant la grossesse, le TCS peut être diagnostiqué par un examen échographique (USG).

Le développement du TCS chez les nourrissons dans l'utérus peut être observé en regardant leurs traits du visage. De plus, le médecin fera l'examen avec un test d'amniocentèse.

Ce test est effectué en prélevant un échantillon du liquide amniotique de la mère pour un examen plus approfondi. Si le TCS est détecté chez un bébé, les médecins conseillent généralement aux autres membres de la famille, tels que les parents et les frères et sœurs, de faire également des tests génétiques.

Cette méthode est considérée pour aider à montrer s'il existe effectivement des porteurs de gènes récessifs ou des gènes faibles.

Ainsi, ce gène récessif ne donne aucun symptôme au porteur, par exemple aux parents, mais il peut être transmis à l'enfant, provoquant des symptômes chez l'enfant.

Les tests génétiques pour le syndrome de Treacher Collins sont généralement effectués en prélevant des échantillons de sang, de peau et de liquide amniotique pendant la grossesse qui seront examinés en laboratoire. Ensuite, recherchez les mutations des gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D dans l'échantillon.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Treacher Collins?

Le traitement du syndrome de Treacher Collins dépendra des symptômes qui apparaissent et de la gravité de la maladie.

Le traitement n'implique pas seulement des pédiatres, mais aussi l'intervention de certains spécialistes ou spécialistes tels que des chirurgiens du crâne et du visage, des ORL, des ophtalmologistes, des dentistes, des généticiens, à des spécialistes de l'audition.

Le traitement du syndrome de Treacher Collins commence généralement à la naissance du bébé. La raison en est que les bébés nés avec le TCS ont des difficultés à respirer à cause des voies respiratoires étroites.

Les problèmes respiratoires graves sont généralement aidés en coupant la peau à l'avant du cou pour faire un trou afin qu'un tube puisse être inséré dans la trachée.

Cette procédure est appelée trachéotomie et est généralement effectuée dans un contexte d'urgence pour ouvrir les voies respiratoires. De plus, les bébés atteints de TCS ont généralement des problèmes d'alimentation, ils ont donc besoin d'une sonde d'alimentation dans l'estomac qui est placée dans le nez.

Parallèlement, pour améliorer la forme du visage, le chirurgien peut proposer une chirurgie plastique en fonction du problème spécifique et de l'âge de l'enfant. En règle générale, les interventions chirurgicales recommandées sont:

• La chirurgie de la fente labiale est généralement pratiquée à l'âge de 1 à 2 ans.
• Les chirurgies de la joue, de la mâchoire et des yeux sont généralement effectuées entre 5 et 7 ans.
• La chirurgie de l'oreille est pratiquée à partir de 6 ans.
• La correction de la forme de la mâchoire est effectuée avant l'âge de 16 ans.

Les enfants qui grandissent avec ce syndrome continuent d'avoir besoin d'examens oculaires réguliers. Il vise à détecter les problèmes de vision, les mouvements oculaires et les problèmes d'irritation de la cornée car les paupières ne peuvent pas se fermer complètement.

Le médecin traitera également la perte auditive en attachant des appareils auditifs et en faisant de l'orthophonie s'il parle tard.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.