Table des matières:
- Qu'est-ce qui cause le syndrome de carence en dopamine?
- Quels sont les symptômes du syndrome de carence en dopamine?
- Comment diagnostique-t-on le syndrome de carence en dopamine?
- Existe-t-il un moyen de traiter cette condition?
La dopamine est un composé chimique naturel dans le corps qui est produit par le cerveau et est responsable du soutien de diverses fonctions corporelles. Malheureusement, les niveaux de dopamine peuvent être perturbés en raison de troubles génétiques. Cette condition est connue sous le nom de syndrome de carence en dopamine (syndrome de carence en dopamine), qui abaisse les niveaux de dopamine dans le corps. Consultez la revue complète du syndrome de carence en dopamine suivant.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de carence en dopamine?
Le syndrome de carence en dopamine est une maladie génétique rare qui se transmet des parents aux enfants. Cela signifie que cette condition ne survient pas soudainement, mais qu'elle existe depuis la naissance du bébé.
Le syndrome a d'autres noms comme syndrome de déficience du transport de la dopamine et parkinsonisme infantile-dystonie parmi ceux-ci, la plupart ne commencent à apparaître que dans l'enfance. La capacité de l'enfant à bouger son corps et ses muscles est également perturbée.
La cause principale est qu'il existe une mutation dans un gène, à savoir SLC6A3. Normalement, ce gène devrait être impliqué dans la production de la protéine de transport de la dopamine, qui à son tour contrôle la quantité de dopamine qui doit être transportée du cerveau vers les cellules du corps.
Eh bien, si les deux parents ont une copie du gène SLC6A3, l'enfant risque alors d'obtenir deux copies du gène et d'hériter de ce syndrome de carence en dopamine. En conséquence, la dopamine du cerveau ne peut pas circuler de manière optimale vers toutes les parties du corps qui en ont besoin.
Comme expliqué précédemment, la dopamine est impliquée dans divers travaux corporels. De l'amélioration de l'humeur, de la régulation des émotions, à la facilitation des mouvements corporels. Par conséquent, si le corps manque de dopamine en raison de gènes qui régulent les niveaux de dopamine ne fonctionnent pas correctement, cela affectera automatiquement le travail d'autres parties du corps.
Quels sont les symptômes du syndrome de carence en dopamine?
Les symptômes du syndrome de carence en dopamine seront toujours les mêmes à tout âge. En fait, les symptômes de cette maladie génétique sont souvent mal interprétés car ils sont similaires aux signes de la maladie de Parkinson.
Voici les symptômes courants du syndrome de carence en dopamine:
- Crampes ou spasmes musculaires
- Tremblement
- Mouvement musculaire lent (bradykinésie)
- Muscles raides
- Constipation (constipation)
- Difficulté à avaler de la nourriture
- C'est difficile de parler couramment
- Difficulté à ajuster les mouvements et les positions du corps
- Il est facile de perdre l'équilibre en se tenant debout et en marchant
- Mouvements oculaires difficiles à contrôler
En outre, d'autres symptômes tels que le reflux acide (RGO), la pneumonie et l'insomnie peuvent également être présents avec des symptômes courants.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de carence en dopamine?
Le médecin commencera à diagnostiquer une anomalie génétique de la dopamine, après avoir observé les signes liés aux mouvements corporels et à l'équilibre. En outre, un test de prélèvement sanguin est sélectionné pour confirmer l'exactitude du diagnostic.
Il est également possible de prélever des échantillons de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau pour étudier les acides associés à la dopamine.
Existe-t-il un moyen de traiter cette condition?
Le syndrome de carence en dopamine est une maladie évolutive, ce qui signifie qu'avec le temps, il peut s'aggraver. On pense que les personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie assez petite.
Malheureusement, jusqu'à présent, aucun remède n'a été trouvé qui fonctionne vraiment pour guérir ce syndrome de maladie génétique rare. Tous les traitements recommandés sont plus axés sur la gestion des symptômes.
Cependant, les chercheurs tentent toujours de trouver le traitement le plus approprié pour le syndrome de carence en dopamine. Au moins, il existe des médicaments qui visent à inverser les troubles du mouvement causés par de faibles niveaux de dopamine. Par exemple, la lévodopa, le ropinorole et le pramipexole en tant que médicaments contre la maladie de Parkinson.
Même ainsi, des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour déterminer les effets secondaires de ces médicaments à court et à long terme. D'un autre côté, si le syndrome de carence en dopamine provoque des symptômes sous la forme d'un problème de santé, les changements de mode de vie et les médicaments en fonction de la maladie seront mieux adaptés.
