Hémophilie A: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que l'hémophilie de type A?

L'hémophilie de type A est un trouble de la coagulation sanguine qui provoque des saignements qui rendent la coagulation difficile. Cette condition est causée par un manque de facteur VIII de coagulation sanguine (huit) dans le corps.

Les facteurs de coagulation sanguine (coagulation) sont des protéines qui aident au processus de coagulation sanguine. Dans le corps humain, il existe environ 13 types de facteurs de coagulation (coagulation) qui agissent avec les plaquettes pour coaguler le sang. Si l'un des facteurs est réduit, le processus de coagulation sanguine peut être interrompu.

La différence entre l'hémophilie A et les autres types d'hémophilie réside dans le type de facteur de coagulation qui est réduit ou perdu. Par exemple, les personnes atteintes d'hémophilie B, une maladie du sang causée par le facteur IX de coagulation sanguine (neuf), sont faibles.

Cette maladie est généralement héréditaire. Cependant, il existe également des cas où l'hémophilie survient à tout moment sans hérédité (hémophilie acquise).

Quelle est la fréquence de cette maladie?

Selon le site Web de la National Hemophilia Foundation, des cas d'hémophilie A peuvent survenir dans 1 naissance sur 5 000. Ce type est 4 fois plus fréquent que l'hémophilie B. De plus, plus de la moitié des cas d'hémophilie A sont classés comme sévères.

Cette maladie peut toucher tous les âges et toutes les races. Cependant, cette maladie est plus fréquente chez les patients masculins que chez les femmes. En général, les facteurs qui jouent le plus grand rôle sont la génétique ou l'hérédité.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'hémophilie de type A?

Les signes et symptômes de l'hémophilie de type A peuvent varier d'un patient à l'autre. Cela dépend de la gravité, ainsi que de la quantité de facteur VIII de coagulation dans le sang.

Le symptôme le plus courant est le saignement qui dure plus longtemps que les personnes en bonne santé. Des saignements peuvent survenir à l'extérieur, par exemple à la suite d'une incision, d'un accident ou d'une extraction dentaire. Les saignements internes ou internes sont également inclus, tels que ceux des articulations, des muscles ou d'autres organes.

Voici les symptômes courants de l'hémophilie de type A:

• saignement difficile à arrêter
• saignement de nez
• apparaissent des ecchymoses
• sang dans l'urine ou les selles
• saignement profond dans l'articulation, suivi d'un gonflement
• saignement spontané sans cause évidente

Quand dois-je aller chez le médecin?

Consultez immédiatement un médecin si vous ou quelqu'un d'autre avez:

• Symptômes de saignement dans le cerveau (maux de tête sévères, vomissements, perte de conscience)
• Un accident qui empêche le sang d'arrêter de couler
• Articulations enflées qui sont chaudes au toucher

Si votre famille ou vos parents ont des antécédents d'hémophilie, vous devrez également subir des tests génétiques pour voir s'il existe un risque de contracter cette maladie dans votre corps.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'hémophilie de type A?

Comme décrit précédemment, l'hémophilie A survient en raison d'un manque de facteur VIII de coagulation sanguine. La principale cause de l'hémophilie de type A est une mutation génétique.

Cette mutation génétique se produit dans le gène F8, qui est un gène qui joue un rôle dans la production du facteur VIII de coagulation. Dans des conditions normales, le facteur de coagulation coagule le saignement lorsqu'il y a une plaie. De cette façon, les vaisseaux sanguins endommagés seront protégés et pas trop de sang ne sortira du corps.

Cependant, c'est cette mutation du gène F8 qui réduit les taux de facteur de coagulation sanguine. Cela empêche le processus de coagulation du sang de fonctionner complètement.

Les mutations génétiques sont généralement héritées des parents. C'est pourquoi, la plupart des cas de cette maladie surviennent parce que les parents du patient sont également atteints d'hémophilie A. Cependant, cela n'exclut pas la possibilité que cette maladie survienne même si le patient n'a pas de parent atteint d'hémophilie.

Reporting du site Genetic Home Reference, l'hémophilie est appelée type acquis cela peut se produire en raison de:

• grossesse
• anomalies du système immunitaire du corps
• cancer
• réactions allergiques à certains médicaments
• autres causes inconnues

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer l'hémophilie A?

Le plus grand facteur de risque d'hémophilie A est d'avoir un membre de la famille ou un parent qui a un trouble de la coagulation sanguine ou un gène muté. Les bébés qui naissent plus tard courent un risque élevé de développer cette maladie.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels tests sont effectués pour diagnostiquer l'hémophilie A?

Cette maladie est causée par des facteurs génétiques, de sorte que l'examen est généralement effectué immédiatement lorsqu'un nouveau-né est né d'un parent atteint d'hémophilie. Il est important de savoir s'il existe un risque d'hémophilie A chez le bébé à l'avenir.

Cette maladie peut également être détectée par un test de concentration de facteur de coagulation sanguine pour connaître les niveaux de facteurs de coagulation présents dans le sang.

Certains cas d'hémophilie sévère seront généralement détectés peu de temps après la naissance du bébé. Pendant ce temps, les niveaux légers et modérés ne sont généralement pas connus jusqu'à ce que le patient soit un adulte. Habituellement, une personne découvre qu'elle est hémophile seulement après avoir subi une intervention chirurgicale ou un accident.

Quelles sont les options de traitement de l'hémophilie A?

Il est important de noter que jusqu'à présent, il n'existe aucun remède complet contre l'hémophilie A. Les médicaments existants visent à soulager les symptômes et à réduire le risque de saignement incontrôlé.

Le traitement administré aux personnes atteintes d'hémophilie A dépend de la gravité. Pour les cas classés comme sévères, le traitement principal comprend des injections pour remplacer les facteurs de coagulation sanguine perdus par l'organisme.

Cette injection peut être sous forme de don de sang ou d'un médicament appelé facteur de coagulation recombinant. Le médicament est fabriqué de telle manière qu'il contient des particules qui imitent les facteurs de coagulation sanguine chez l'homme.

L'injection peut être administrée seule à domicile pour éviter des saignements excessifs ou des saignements spontanés. En règle générale, le traitement doit durer toute la vie.

Cependant, il existe également d'autres traitements destinés aux personnes atteintes d'hémophilie légère et modérée. Des médicaments tels que la desmopressine (DDAVP) sont administrés pour coaguler le sang en cas de blessure ou comme forme de prévention avant que le patient ne subisse une intervention chirurgicale.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent aider avec cette maladie?

Cette maladie ne peut pas être guérie, mais les patients atteints d'hémophilie A peuvent encore mener une vie saine en suivant ces conseils:

• Faites régulièrement check-up médical Au médicin
• Suivez les instructions et les instructions de votre médecin sur la marche à suivre en cas de saignement ou de blessure
• Évitez d'utiliser des anticoagulants, tels que la warfarine ou l'héparine
• Gardez toujours votre bouche et vos dents propres pour éviter les problèmes dentaires qui déclenchent des saignements
• Utilisez un casque ou une ceinture de sécurité et roulez avec précaution

Si vous avez des questions, veuillez consulter votre médecin pour trouver la meilleure solution pour votre état.