Syndrome d'Edward: symptômes, causes et traitement • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome d'Edward?

Le syndrome d'Edward est une anomalie congénitale ou un trouble lorsqu'il y a un chromosome supplémentaire dans la paire de 18 chromosomes du bébé. L'ajout de chromosomes dans le syndrome d'Edward est le résultat d'un problème de conception.

Normalement, les humains ont 23 paires (46) de chromosomes dans chaque cellule de leur corps. Les vingt-trois paires de chromosomes se composent de 22 paires de chromosomes corporels et d'une paire de chromosomes qui déterminent le sexe.

Cependant, c'est différent d'un nouveau-né qui a le syndrome d'Edward. Les bébés atteints du syndrome d'Edward ont un excès du 18e chromosome qui peut se produire dans certaines ou toutes les cellules du corps.

En d'autres termes, le nouveau-né a une trisomie (tri = trois) 18 et le nombre total de chromosomes est de 47.C'est pourquoi, le syndrome d'Edward est une anomalie congénitale chez les bébés également connue sous le nom de trisomie 18.

Le syndrome d'Edward est un trouble qui survient en raison d'anomalies du nombre de chromosomes survenues depuis que le fœtus était encore dans l'utérus.

Le syndrome d'Edward est une condition qui entraîne souvent une croissance lente du bébé avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et un faible poids à la naissance (FPN).

Non seulement cela, les bébés qui ont la trisomie 18 peuvent également avoir des anomalies au niveau du cœur ou d'autres organes avant la naissance.

Quels sont les types de syndrome d'Edward?

Les différents types de syndrome d'Edward sont les suivants:

1. La trisomie 18 est pleine

La trisomie 18 complète ou le syndrome d'Edward complet est une condition que tous les bébés atteints de cette anomalie congénitale. Les bébés nés avec la trisomie 18 ont un chromosome 18 supplémentaire dans chaque cellule du corps.

2. Trisomie partielle 18

La trisomie partielle 18 ou le syndrome d'Edward partiel est une anomalie congénitale lorsqu'un bébé n'a qu'une partie de l'excès de chromosome 18 dans ses cellules, mais pas la totalité. Ce type de trisomie 18 est très rare.

3. Mosaïque de la trisomie 18

La trisomie 18 en mosaïque ou syndrome de la mosaïque d'Edward est une anomalie congénitale lorsqu'un excès de chromosome 18 est présent dans seulement quelques cellules du corps. Tout comme la trisomie 18, ce type est également rare.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, la trisomie 18 est une anomalie congénitale congénitale chez les bébés qui peut survenir dans environ 1 naissance sur 5000.

Le syndrome d'Edward est une condition qui peut être plus courante que ce nombre. Cependant, de nombreux bébés atteints de trisomie 18 ne survivent pas avant le deuxième ou le troisième trimestre de la grossesse.

Les risques d'avoir un bébé né avec la trisomie 18 peuvent se cacher toutes les femmes enceintes. Cependant, le risque d'avoir un bébé avec des malformations congénitales augmente généralement lorsque la mère tombe enceinte à un âge avancé.

La plupart des bébés atteints de ce syndrome meurent alors qu'ils sont encore dans l'utérus ou dans les premières années de leur vie. Les bébés qui meurent dans l'utérus seront plus tard mort-nés (mort de naissance).

Une petite proportion de patients peut continuer à grandir jusqu'à l'âge adulte, mais doit faire l'objet d'une surveillance particulière en raison des nombreuses anomalies tant physiques que mentales.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome d'Edward?

Les enfants atteints de trisomie 18 présentent divers symptômes qui peuvent être observés, à la fois lorsqu'ils sont bébés et lorsque les enfants grandissent.

La plupart des personnes nées avec le syndrome d'Edward présentent divers symptômes, à savoir:

• Difficulté à respirer ou essoufflement
• Déficience intellectuelle
• Éprouver des problèmes d'alimentation tels que des difficultés à manger
• Croissance et développement anormaux
• Les garçons ont des testicules non descendus

Autres symptômes du syndrome d'Edward chez les bébés

Voici quelques symptômes qui peuvent également être ressentis chez les bébés atteints du syndrome d'Edward:

1. Microcéphalie

Les bébés nés avec ce trouble ont un tour de tête moyen plus petit (microcéphalie) par rapport aux enfants normaux de leur âge.

Cette taille anormale de la tête peut ultérieurement affecter le développement et le développement de l'enfant.

2. Position de l'oreille inférieure

Outre la taille de la tête, la position des oreilles de l'enfant atteint de ce syndrome est également anormale. Chez la plupart des gens, la hauteur des oreilles correspond en moyenne à la position des yeux.

Dans ce syndrome, la position de l'oreille est en dessous de la ligne des yeux, elle est donc connue sous le nom de oreilles basses .

3. Les doigts se chevauchent

La déformation des doigts est l'une des caractéristiques de ce syndrome assez rare. Anomalies des doigts de bébé avec trisomie 18, par exemple entre l'index et le majeur qui se chevauchent.

4. Malformations cardiaques

Une malformation cardiaque courante dans ce syndrome est une paroi de division imparfaite entre les oreillettes ou les cavités du cœur. Cette condition est également connue sous le nom de cœur qui fuit.

5. Troubles de la croissance et du développement

L'espérance de vie des bébés atteints de trisomie 18 est relativement faible. Lorsque les bébés deviennent des enfants, il y a généralement un retard dans le développement et le développement, par rapport aux gens en général.

En termes d'intellect, le patient moyen a un retard mental avec un QI inférieur à la normale et un développement cognitif altéré.

6. Autres conditions

En plus des symptômes ci-dessus, le syndrome d'Edward peut également provoquer divers autres signes physiques du bébé, tels que:

• Fente palatine
• Les poumons, les reins, l'estomac ou les intestins du bébé sont déformés
• Position de l'oreille basse ou anormale
• Expérimenter de graves retards de développement
• Il y a des anomalies dans la forme de la poitrine
• La croissance du bébé ralentit
• Petite mâchoire (micrognatie)
• Facile à pleurer et à faire des histoires

Selon l'Institut national du cancer, la trisomie 18 entraîne généralement un faible poids à la naissance pour les bébés.

Quand voir un médecin?

Si vous voyez que le bébé présente les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin. L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés.

Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome d'Edward?

La plupart des cas de syndrome d'Edward aka trisomie 18 sont dus à la présence de trois copies du chromosome 18 dans les cellules du corps. En fait, il ne devrait y avoir que deux copies du crosomome dans chaque cellule du corps.

L'ajout d'une copie sur le chromome 18 peut inhiber ou interférer avec le développement du bébé, provoquant des signes et des symptômes de la trisomie 18.

À partir de la page Health Direct, la cause de la trisomie 18 pourrait être due à une erreur dans le processus de formation d'un ovule ou d'un sperme.

La cause du syndrome d'Edward peut également survenir lorsque des problèmes surviennent lors du développement du fœtus dans l'utérus. Alors que la gravité de la trisomie 18 dépend du type et du nombre de cellules qui ont des chromosomes en excès ou supplémentaires.

Le développement d'un bébé atteint de trisomie 18 peut aller de normal, modéré à sévère.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de contracter le syndrome d'Edward?

Le risque pour une mère de donner naissance à un bébé atteint de trisomie 18 est plus élevé si elle est enceinte à un âge avancé, par exemple si elle est enceinte de plus de 35 ans. Plus la mère est âgée, plus le risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 18 est élevé.

Sur cette base, il est conseillé de toujours consulter un médecin. Que ce soit lors de la planification d'une grossesse ou pendant la grossesse pour prévenir le risque de problèmes de santé chez les bébés.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer le syndrome d'Edward?

Ce trouble peut être diagnostiqué à la fois pendant que le bébé est encore dans l'utérus (prénatal) et après la naissance (postnatal).

Diagnostic prénatal

Détectez le syndrome d'Edward pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Le médecin peut effectuer une échographie pour découvrir la possibilité d'une trisomie 18.

Néanmoins, l'échographie n'est pas considérée comme très efficace pour détecter la trisomie 18. Une autre option peut être réalisée en analysant le liquide amniotique (amniocentèse) et le placenta de la mère (prélèvement des villosités choriales).

De cette façon, les médecins peuvent détecter certains troubles génétiques.

Diagnostic postnatal

Pendant ce temps, à la naissance du bébé, le médecin diagnostiquera la trisomie 18 par un examen physique du visage et du corps.

Un échantillon de sang peut également être prélevé pour rechercher des anomalies chromosomiques. De plus, un test sanguin chromosomique peut également aider à déterminer le risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 18.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome d'Edward?

Le syndrome d'Edward est une maladie pour laquelle aucun remède n'a été trouvé. Ceci est difficile car cette maladie est causée par des facteurs génétiques, de sorte que divers types de troubles se sont formés dans l'utérus.

Les traitements disponibles visent à soutenir le développement de l'enfant. L'objectif est que les enfants puissent encore effectuer diverses activités quotidiennes de manière autonome.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.