Syndrome de Down: symptômes, causes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Down (syndrome de Down)?

Le syndrome de Down également connu sous le nom de syndrome de Down est une maladie génétique qui survient lorsqu'un bébé dans l'utérus a un excès de chromosomes.

Normalement, les humains ont 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 hérités de la mère et 23 hérités du père. Les personnes atteintes de maladies syndrome de Down a 47 chromosomes dans chaque cellule.

Cet excès de chromosomes entraîne également des troubles d'apprentissage et fait en sorte que la personne qui en fait l'expérience éprouve des caractéristiques physiques distinctes.

Le syndrome de Down est une condition permanente. Cependant, avec un traitement approprié, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent grandir dans un environnement sain et productif.

Risques pour la santé des enfants atteints du syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont généralement à risque de développer plusieurs conditions médicales, telles que:

• RGO
• Intolerance au gluten
• Hypothyroïdie
• Malformations cardiaques congénitales

Les enfants nés avec le syndrome de Down éprouvent également souvent des problèmes d'audition et de vision.

Un retard de croissance et des problèmes de comportement sont fréquemment rapportés chez les enfants atteints du syndrome de Down.

Ces problèmes de comportement peuvent inclure des difficultés à se concentrer, un comportement obsessionnel / compulsif, l'obstination ou l'émotivité.

Un certain nombre d'enfants qui ont vécu ré propre syndrome également diagnostiqué avec un trouble du spectre autistique, qui affecte la façon dont ils communiquent et interagissent avec les autres.

À mesure que les gens vieillissent, les personnes atteintes du syndrome de Down courent également un risque de diminution des capacités de réflexion souvent associées à la maladie d'Alzheimer.

En outre, les enfants atteints de cette maladie souffrent également de troubles cérébraux qui entraînent une perte de mémoire progressive.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Down aka le syndrome de Down est l'un des troubles génétiques les plus courants. On pense qu'environ 1 nouveau-né sur 800 souffre de cette maladie.

Cette condition peut survenir dès les premiers jours de la vie. Toute femme de tout âge peut courir le risque de développer un enfant atteint du syndrome de Down en vieillissant.

Avec des soins appropriés, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et sont capables de mener à bien diverses activités quotidiennes de manière autonome.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes Le syndrome de Down ?

Certains des symptômes courants de syndrome de Down (Syndrome de Down) sont les suivants:

• Une apparence faciale typique, par exemple, a des os du nez plats et de petites oreilles
• La taille de la tête est plus petite et le dos est plat
• L'œil est légèrement surélevé avec un pli de peau sortant de la paupière supérieure et couvrant le coin interne de l'œil
• Des taches blanches apparaissent sur la partie noire des yeux (appelées taches Brushifield)
• Le cou est court et la peau à l'arrière du cou semble un peu lâche
• Petite bouche et langue saillante
• Les muscles sont moins bien formés
• Il y a un écart entre le premier et le deuxième orteil
• La paume est large avec des doigts courts et un pli sur la paume
• Poids et taille inférieurs à la moyenne

Le développement physique des enfants atteints de cette maladie a également tendance à être plus lent que les enfants qui ne sont pas nés avec le syndrome de Down.

Certaines des raisons sont que les muscles ne sont pas correctement développés, un enfant atteint de cette maladie peut être plus lent à apprendre à s'allonger sur le ventre, à s'asseoir, à se tenir debout et à marcher.

En plus d'affecter l'apparence physique, cette condition entraîne également une altération du développement cognitif des enfants, y compris des problèmes de réflexion et d'apprentissage.

Les problèmes cognitifs et comportementaux souvent rencontrés par les enfants atteints du syndrome de Down sont:

• Difficulté à se concentrer, à se concentrer et à résoudre des problèmes
• Comportement obsessionnel / compulsif
• Têtu
• Émotif

Cependant, il existe des signes et des symptômes possibles ré propre syndrome ce qui n’a pas été mentionné ci-dessus.

Quand devrais-je voir un médecin?

Vous devez immédiatement emmener votre tout-petit chez le médecin s'il se plaint des conditions suivantes:

• Troubles de l'estomac tels que douleurs à l'estomac, nausées ou vomissements.
• Problèmes cardiaques, tels que la décoloration des lèvres et des doigts devenant bleuâtres ou violacés, difficulté à respirer.
• Difficulté à manger ou avoir du mal à faire les choses tout d'un coup.
• Agir de façon étrange ou ne pas pouvoir faire quelque chose qui serait normalement possible.
• Indique un problème mental, tel que l'anxiété ou la dépression.

Immédiatement chez le médecin si l'enfant éprouve ce qui précède.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Comme expliqué précédemment, les causes ré propre syndrome est une maladie qui peut être causée par une division cellulaire anormale.

Les cellules humaines contiennent généralement 46 chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre moitié du père.

Le syndrome de Down survient lorsqu'un bébé a des chromosomes supplémentaires qui se forment pendant le développement de l'ovule de la mère, du sperme du père ou pendant la période embryonnaire, qui est le précurseur du bébé.

Le syndrome de Down faire en sorte que le bébé ait 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu des 46 paires normales.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui expose les enfants à un risque de trisomie 21?

Certains des facteurs qui peuvent augmenter le risque d'avoir un enfant trisomique sont les suivants:

Histoire génétique

Dans la plupart des cas, le syndrome de Down n'est pas héréditaire. Cette condition se produit en raison d'une erreur de division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus. On ne sait pas la raison exacte pour laquelle cette erreur peut se produire.

C'est juste que, dans le syndrome de Down par translocation, les troubles génétiques hérités des parents peuvent être la cause la plus grave.

Sans s'en rendre compte, les hommes et les femmes peuvent porter ré propre syndrome dans ses gènes.

Ces porteurs génétiques sont appelés transporteur . Un transporteur (transporteur) peuvent ne pas présenter de symptômes du syndrome de Down dans la vie.

Cependant, ils peuvent transmettre ce défaut génétique au fœtus, ce qui lui donne un chromosome 21 supplémentaire.

En général, ce risque génétique dépend du sexe du parent porteur du chromosome 21. Voici une image:

• Transporteur vient de la mère, le risque que le fœtus éprouve syndrome de Down environ 10-15 pour cent.
• Transporteur vient du père, le risque que le fœtus éprouve syndrome de Down environ 3 pour cent.

Par conséquent, avant que vous et votre partenaire ne décidiez de planifier une grossesse, vous devez d'abord effectuer un dépistage génétique.

Âge maternel à la grossesse

L'âge d'une femme au moment de la grossesse affecte la santé et la sécurité du fœtus dans son utérus.

Bien que cette condition puisse survenir à tout âge, les femmes ont un risque plus élevé de donner naissance à un enfant atteint de ce syndrome lorsqu'elles sont enceintes à l'âge de 35 ans et plus.

Les chances qu'une femme porte un bébé Le syndrome de Down est de 1 sur 800 si elles tombent enceintes à 30 ans.

Cette chance augmentera à 1 sur 350 si elles tombent enceintes à l'âge de 35 ans et plus.

Le risque augmentera avec l'âge. Lorsqu'une femme tombe enceinte à l'âge de 49 ans, le risque pour la femme d'avoir un bébé Le syndrome de Down est 1:10.

Même ainsi, il y a aussi un certain nombre de femmes de moins de 35 ans qui donnent naissance à des enfants Le syndrome de Down .

On ne sait pas exactement ce qui la cause, mais on pense que cela est dû à une augmentation du taux de natalité à un jeune âge.

Une histoire de donner naissance à un bébé trisomique

Le risque pour une femme de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down augmente si elle a déjà donné naissance à un bébé atteint de la même maladie.

Même ainsi, ce seul facteur de risque est en effet faible, qui n'est que d'environ 1 pour cent.

En outre, le risque qu'une femme donne naissance à un bébé atteint de ce syndrome augmente également en fonction de la fourchette d'âge gestationnel entre l'enfant précédent et le bébé conçu.

Les résultats de recherche de Markus Neuhäuser et Sven Krackow de l'Institut d'informatique médicale, de biométrie et d'épidémiologie de l'hôpital universitaire d'Essen, en Allemagne, montrent la même chose.

Résultat, plus la distance entre les grossesses est grande, plus le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé.

Manque d'acide folique

L'un des facteurs qui augmentent le risque de trisomie 21 est la carence en acide folique pendant la grossesse.

Le syndrome de Down peut être déclenché par le métabolisme du corps qui n'est pas optimal pour décomposer l'acide folique.

La diminution du métabolisme de l'acide folique peut affecter la régulation épigénétique pour former des chromosomes.

L'acide folique lui-même joue un rôle très important dans le développement du cerveau et de la moelle épinière du bébé.

En fait, lorsque vous ne savez pas que vous êtes enceinte, le cerveau et la moelle épinière du bébé ont commencé à se former.

Avec une teneur suffisante en acide folique, les femmes enceintes ont contribué à la formation optimale du cerveau et de la moelle épinière du bébé.

Par conséquent, pour éviter cela, assurez-vous de répondre à vos besoins en acide folique lorsque vous envisagez de devenir enceinte.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Down?

Selon Julie Hughes sur la page de Down Syndrome Educational International, il existe plusieurs conseils pour améliorer les capacités de mémoire des enfants. syndrome de Down , y compris:

1. Traiter les problèmes d'audition rencontrés par les enfants

Si votre tout-petit a une perte auditive, il lui sera difficile d'apprendre à se souvenir. L'enfant peut voir les lèvres, mais il est difficile de distinguer le son des mots.

Par conséquent, les parents doivent travailler avec des médecins pour traiter les problèmes d'audition appartenant aux enfants.

Vous pouvez réduire le bruit ambiant afin que votre tout-petit puisse entendre les voix plus clairement.

2. Apprenez aux enfants à distinguer les sons lorsqu'ils parlent

La prochaine étape consiste à améliorer la capacité de mémoire de l'enfant syndrome de Down c'est lui apprendre à distinguer les différents sons d'un mot.

Cela commence par encourager votre enfant à babiller en l'invitant à discuter.

Vous pouvez introduire divers sons d'animaux ou objets autour de vous. Après avoir atteint l'âge d'un an, les enfants commencent généralement à être capables de copier certains mots qui ont un sens, par exemple le lait.

Pour que votre enfant ne connaisse pas mal le mot, vous devez distinguer chaque mot prononcé. Rappelez-vous, il y a beaucoup de mots qui sonnent presque de la même manière, comme du lait sur les ongles ou les joues avec tante.

Outre les conversations, vous pouvez également enseigner cela avec des jeux. Vous pouvez également inscrire des enfants dans préscolaire l'âge et les besoins.

3. Installez des astuces pour que les enfants puissent se concentrer

Pour augmenter l'attention de votre tout-petit, vous devez lui poser un regard direct tout en parlant.

Essayez d'aligner votre visage sur celui de l'enfant. Mettez votre visage sur l'épaule et dites les mots ou les informations que vous souhaitez transmettre.

Lorsque vous avez toute l'attention de votre tout-petit, demandez-lui de s'asseoir tranquillement et de suivre chaque mot que vous dites.

Au début de l'exercice, votre tout-petit détournera probablement son attention plusieurs fois de vous. Cependant, si vous faites cela souvent, votre enfant s'y habituera avec le temps.

4. Apprenez aux enfants à se souvenir davantage

Vous pouvez demander à votre enfant de se souvenir des noms d'animaux, des noms de fruits, des numéros et des nouveaux mots.

Cette activité peut se faire en lisant des livres avec des enfants, en jouant des instruments de musique ou en chantant des chansons ensemble.

Quels sont les tests habituels pour cette condition?

Le moyen le plus efficace de diagnostiquer le syndrome de Down est de faire deux façons, à savoir:

Test de dépistage

Vous pouvez faire un test de dépistage au début du trimestre de la grossesse, de trois manières.

Première, un test sanguin qui mesurera les taux de protéine plasmatique A (PAPP-A) et de l'hormone de grossesse chorionicgonadotropine humaine / hCG).

Une quantité anormale de ces deux hormones peut indiquer un problème avec le bébé.

Deuxième, une échographie effectuée après l'entrée dans le deuxième trimestre de la grossesse qui permettra d'identifier d'éventuelles anomalies dans le développement du bébé.

Troisième, un test de clarté nucale qui est généralement combiné avec une échographie qui vérifie l'épaisseur du cou derrière le fœtus.

Trop de liquide dans cette zone indique une anomalie chez le bébé.

Le dépistage peut ne pas être en mesure de donner des résultats précis concernant le syndrome de Down, mais au moins il peut fournir une image spécifique si le bébé présente ce risque.

Test diagnostique

Par rapport aux tests de dépistage, les résultats des tests de diagnostic sont beaucoup plus précis pour détecter le syndrome de Down chez les nourrissons.

Mais pas pour toutes les femmes, ce test est généralement plus destiné aux femmes enceintes dont les bébés sont soupçonnés d'avoir un risque élevé de présenter des anomalies pendant la grossesse, y compris syndrome de Down .

Ainsi, lorsque les résultats du test de dépistage des femmes enceintes conduisent à syndrome de Down .

Il existe deux tests diagnostiques, le premier est l'amniocentèse. Cela se fait en insérant une aiguille dans l'utérus de la mère.

Le but est de prélever un échantillon du liquide amniotique qui protège le fœtus. L'échantillon obtenu est ensuite analysé pour découvrir d'éventuels chromosomes anormaux. Cette procédure peut être effectuée pendant 15 à 18 semaines de grossesse.

Deuxièmement, l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) qui est presque similaire à l'amniocentèse.

La différence est que cette procédure se fait en insérant une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta du bébé et peut être effectuée dans les 9 à 14 semaines suivant la grossesse.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison pour le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une condition incurable. Si votre enfant reçoit un diagnostic de cette maladie, cela peut être difficile pour vous.

Par conséquent, vous devez trouver des sources d'assistance où vous pouvez obtenir des informations de base sur syndrome de Down et comment prendre soin et développer les compétences des enfants, telles que:

• Rechercher des experts professionnels ou des personnes ayant le même problème pour partager des informations et des solutions
• Ne désespérez pas car il y a beaucoup d'enfants avec Le syndrome de Down peut vivre heureux et faire des choses productives et utiles à son entourage.

Si vous avez des questions sur le syndrome de Down, consultez votre médecin pour obtenir la meilleure solution à votre problème.