Nanisme: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le nanisme (nain)?

Le nanisme ou nanisme est une maladie congénitale caractérisée par une croissance osseuse plus courte que la normale.

Cette taille osseuse courte peut se produire dans les mains, les pieds ou d'autres parties du corps. Le nanisme ou nanisme est une anomalie congénitale également connue sous le nom de nain ou nain.

Il existe deux types généraux de nanisme ou nanisme, à savoir proportionnel et disproportionné. Le nanisme proportionnel est une condition où les parties du corps sont proportionnées, mais leur taille corporelle est courte.

Alors que le nanisme disproportionné est une condition où la taille du corps correspond à la moyenne, mais les bras et les jambes sont plus courts ou la taille du corps est courte avec des membres plus longs.

Bien qu'ils soient nés avec eux, cette maladie congénitale peut apparaître à tout âge.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le nanisme est un trouble congénital qui n'est pas courant. Cette condition congénitale peut être ressentie depuis ce nouveau-né, tant les bébés filles que garçons.

Le nanisme ou nanisme est une condition qui peut être traitée en réduisant les facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du nanisme (nain)?

Les symptômes du nanisme ou du nanisme peuvent être distingués par type. Voici les symptômes du nanisme selon les types qui existent:

Les symptômes du nanisme sont disproportionnés

La plupart des bébés et des enfants atteints de nanisme développent de manière disproportionnée des symptômes de petite taille et un déséquilibre de la taille corporelle.

Prenons par exemple la taille normale du corps, mais la taille des membres tels que les bras et les jambes sont courtes. Alors que les enfants et autres adultes atteints de cette maladie congénitale peuvent avoir une petite taille, mais les membres tels que les bras et les jambes sont plus longs.

Ce type disproportionné de nanisme rend également les têtes des bébés et des enfants si grandes par rapport à leur taille corporelle qu'elles semblent disproportionnées.

Cependant, les bébés et les enfants atteints de nanisme disproportionné ont toujours des capacités cognitives normales.

Les différents signes et symptômes du nanisme ou du nanisme disproportionné sont les suivants:

• Taille corporelle relativement normale.
• Bras et jambes courts et disproportionnés.
• Taille de doigt courte.
• Le mouvement du coude est limité.
• Tête disproportionnée.
• Le front est saillant ou jenong et les os nasaux semblent plats (plats).
• Jambes tordues.
• Mobilité réduite dans l'articulation du coude.

Symptômes du nanisme proportionnel

Le nanisme proportionnel est une condition qui peut apparaître à la naissance ou à un âge précoce. Les symptômes du nanisme proportionnel peuvent limiter la croissance et le développement du corps de votre tout-petit dans son ensemble.

Le symptôme le plus courant du nanisme proportionnel est la taille petite mais proportionnelle de la tête et des membres.

Parce que ce type de nanisme affecte la croissance globale d'un enfant, il peut conduire à un développement sous-optimal dans une ou plusieurs parties du corps.

Certains des symptômes du nanisme ou du nanisme proportionnel sont les suivants:

• La taille de l'enfant sur la courbe de croissance est inférieure à la moyenne de son âge.
• Le développement de la taille d'un enfant est plus lent que celui des autres enfants de son âge.
• Le développement sexuel de l'enfant est retardé ou absent pendant l'adolescence.

Les symptômes peuvent entraîner des complications s'ils ne sont pas traités correctement. Les complications des maladies associées au nanisme peuvent varier considérablement.

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant certains symptômes liés à l'état des bébés et des enfants, vous devriez consulter un médecin.

Quand voir un médecin

À partir de la clinique Mayo, vous et les symptômes du nanisme apparaissent généralement de manière disproportionnée à la naissance d'un nouveau bébé ou du moins pendant la période de croissance du bébé.

Contrairement aux symptômes du nanisme proportionnel qui ne sont généralement pas immédiatement visibles car la taille du corps semble équilibrée.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le nanisme (nain)?

La plupart des causes des cas de nanisme congénital sont dues à la génétique ou à l'hérédité de parent à enfant. Cependant, il existe un petit nombre de causes inconnues du nanisme.

La cause du nanisme est due à des mutations ou des changements génétiques qui surviennent au hasard chez les deux parents, père et mère.

Il existe diverses formes courantes de nanisme telles que l'achondroplasie, la dysplasie osseuse (dysplasie squelettique) et la dysplasie spondyloépiphysaire (dysplasie spondyloépiphysaire).

La dysplasie osseuse est causée par des changements génétiques soudains ou par hérédité. Pendant ce temps, la dysplasie spondyloépiphysaire est héritée de manière récessive de parent à enfant.

Cela signifie qu'un nouvel enfant développera une dysplasie spondyloépiphysaire s'il reçoit deux copies mutées ou modifiées du gène, une de la mère et une du père.

Contrairement à l'achondroplasie qui peut être héritée de manière dominante. En d'autres termes, un enfant peut développer une achondroplasie lorsqu'il possède une copie d'un gène muté ou altéré.

Cependant, parfois, les parents d'enfants atteints d'achondroplasie ne sont pas porteurs de la mutation génique. Les mutations géniques sont acquises par les enfants spontanément ou lors de la conception.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de développer un nanisme (nain)?

Le risque qu'un bébé développe un nanisme augmente si vous avez un membre de votre famille atteint de cette maladie génétique. Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostiquer cette condition?

Les médecins peuvent diagnostiquer le nanisme dès l'enfance dans l'utérus, à la naissance ou pendant la période de croissance du bébé.

Citant Kids Health, une échographie puisque le bébé est toujours dans l'utérus peut aider à montrer l'état du nanisme.

À la naissance d'un bébé, le médecin peut effectuer un examen physique en mesurant la taille, le poids et le tour de tête du bébé.

Chaque fois qu'il est temps pour une visite chez le médecin, les résultats des mesures corporelles du bébé seront comparés pour déterminer l'étendue de la croissance.

Ainsi, le médecin peut évaluer la probabilité que le bébé connaisse un retard de croissance et une taille disproportionnée des membres.

L'apparence de votre tout-petit, y compris la forme du visage et du corps, peut également aider les médecins à déterminer un diagnostic lié au nanisme ou au nanisme.

De plus, un médecin peut également poser un diagnostic en effectuant un examen IRM (imagerie par résonance magnétique) et les rayons X ou les rayons X chez les enfants.

Cet examen permettra de mettre en évidence d'éventuels retards du développement osseux ainsi que des troubles de l'hypophyse et de l'hypothalamus. Ces deux glandes ont une fonction importante dans le processus de production d'hormones.

Des tests génétiques peuvent également être conseillés par les médecins pour découvrir quels gènes sont impliqués dans la cause de l'état de santé d'un enfant. Cependant, des tests génétiques seront généralement effectués lorsque vous souhaitez confirmer le diagnostic à partir d'autres résultats de tests.

Le médecin vérifiera également les antécédents médicaux des autres membres de la famille pour aider à déterminer s'il existe des troubles génétiques dans la famille.

D'autre part, les enfants peuvent également faire des contrôles hormonaux pour connaître les niveaux d'hormone de croissance et d'autres hormones impliquées dans le développement de l'enfant.

Quels sont les traitements du nanisme (nain)?

Les procédures chirurgicales qui peuvent corriger les problèmes chez un enfant atteint de nanisme disproportionné sont les suivantes:

• Améliorez la direction de la croissance osseuse.
• Stabilise et améliore la forme de la colonne vertébrale.
• Augmentez la taille de l'ouverture dans la colonne vertébrale pour éliminer la pression sur la moelle épinière.
• Installer shunter pour éliminer l'excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie), si cela se produit.

Thérapie hormonale

L'hormonothérapie peut augmenter la taille d'un enfant si vous souffrez de nanisme en raison d'un manque d'hormone de croissance.

Dans la plupart des cas, les enfants reçoivent des injections tous les jours pendant plusieurs années jusqu'à ce qu'ils atteignent leur taille maximale. Au moins jusqu'à ce que la taille de l'enfant atteigne la taille moyenne des membres de la famille.

Soins de santé durables

Des examens et des traitements réguliers par des médecins concernant le nanisme peuvent améliorer la qualité de vie d'un enfant. Ces soins de santé doivent être effectués régulièrement jusqu'à ce que l'enfant grandisse.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être utilisés pour traiter le nanisme (nain)?

Certains des efforts qui peuvent améliorer la condition des enfants atteints de nanisme ou de nanisme sont les suivants:

• Personnalisez votre maison. Certains changements dans la maison peuvent être apportés en installant une extension spécialement conçue à l'interrupteur d'éclairage, une rampe inférieure et en remplaçant la poignée de porte par un levier.
• Communiquez avec l'école de l'enfant. Discutez avec les enseignants de l'état du nanisme, de ses effets sur les enfants, de ce dont les enfants ont besoin en classe et de la manière dont l'école peut répondre à leurs besoins.
• Parlez de son état. Habituez-vous à ce que les enfants parlent de leurs sentiments et entraînez-vous à répondre aux questions des autres sur les conditions qu'ils vivent.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.