Maladie de Gaucher: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher est une anomalie congénitale ou un trouble congénital qui survient en raison de l'accumulation de certaines substances graisseuses dans les organes du corps, en particulier la lymphe et le foie.

Cela fait que les organes du corps deviennent plus gros qu'ils ne devraient l'être et affecte même la fonction de ces organes.

Les substances grasses associées à la maladie de Gaucher peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux.

Cette condition rend certainement les os faibles et augmente le risque de fractures. Si la moelle osseuse est problématique, le processus de coagulation sanguine de l'enfant peut être perturbé.

Quels sont les types de maladie de Gaucher (maladie de Gaucher)?

La maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher est une anomalie congénitale congénitale qui affecte divers organes et tissus du corps.

Certains types de maladie de Gaucher ou de maladie de Gaucher sont les suivants:

Type 1

Le type 1 est le type le plus courant de maladie de Gaucher. Le type 1 est également connu sous le nom de maladie de Gaucher non neuronopathique car la fonction du cerveau et de la moelle épinière n'est généralement pas problématique.

Le type 1 apparaît généralement de l'enfance à l'âge adulte.

Type 2

Le type 2 est un type de maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher qui affecte les bébés et peut causer de graves lésions cérébrales.

Contrairement au type 1, la maladie de Gaucher ou la maladie de Gaucher de type 2 est une forme neuronopathique car elle affecte la fonction du cerveau et de la moelle épinière en tant que système nerveux central.

La maladie de Gaucher de type 2 entraîne généralement des problèmes potentiellement mortels dès la petite enfance.

Type 3

Tout comme le type 2, le type 3 est un type de maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher qui est neuronopathique car elle affecte le fonctionnement du système nerveux central.

Bien que les deux puissent interférer avec le fonctionnement du système nerveux central, la gravité de cette maladie congénitale de type trois a tendance à être plus lente que celle de type deux.

C'est pourquoi un enfant atteint de la maladie de Gaucher de type 3 peut présenter des symptômes avant l'âge de 2 ans.

Cependant, la progression de la maladie de Gaucher de type 3 est lente, de sorte que les symptômes n'apparaissent pas toujours immédiatement.

Quelle est la fréquence de la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher est une anomalie congénitale congénitale qui cause des problèmes dans les organes du corps, en particulier la lymphe et le foie.

En fait, le nombre exact de cas de maladie de Gaucher n'est pas connu. C'est juste que, selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, ce trouble congénital peut survenir chez environ 1 nouveau-né et enfant sur 50 000 à 100 000.

Parmi les trois types de maladie de Gaucher, le type 1 est la forme la plus courante. La maladie de Gaucher est souvent ressentie par les enfants juifs d'origine d'Europe centrale et orientale (ashkénazes).

Alors que les symptômes de ce trouble peuvent apparaître à tout âge, que ce soit de la petite enfance, des enfants à l'âge adulte.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Gaucher (maladie de Gaucher)?

Les signes et symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier considérablement, même pour la même espèce.

Les frères et sœurs et même les jumeaux identiques atteints de cette maladie congénitale peuvent avoir différents niveaux de gravité.

Cependant, certains enfants qui souffrent de ce trouble congénital peuvent présenter des symptômes bénins ou même ne présenter aucun symptôme.

Les principaux symptômes chez un enfant atteint de la maladie de Gaucher ou de la maladie de Gaucher sont les suivants:

• Gonflement du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
• Faible nombre de globules rouges chez les enfants (anémie)
• Ecchymoses faciles en raison de faibles taux de plaquettes (thrombocytopénie)
• Souffrir de maladies osseuses, telles que des douleurs et des fractures

Pendant ce temps, les symptômes de la maladie de Gaucher ou de la maladie de Gaucher selon le type sont les suivants:

Symptômes de type 1

Les symptômes de la maladie de Gaucher ou de la maladie de Gaucher de type 1 comprennent des troubles des os de l'enfant et une hypertrophie du foie et de la rate.

Les enfants peuvent également souffrir d'anémie, de thrombocytopénie et d'altération de la fonction pulmonaire.

Symptômes de type 2

Les symptômes de type 2 sont généralement liés à des problèmes de vision ou oculaires, des convulsions chez les enfants, à des lésions du fonctionnement cérébral.

Les symptômes de type 2 apparaissent généralement dès l'enfance et peuvent être mortels en raison de problèmes cutanés sévères ou de l'accumulation d'un excès de liquide (hydrops).

Symptômes de type 3

Les symptômes de type 3, les mêmes que ceux de type 2, impliquent également des troubles de la vision, des lésions cérébrales et des convulsions.

Cependant, les symptômes de type 3 provoquent des mouvements oculaires horizontaux, c'est-à-dire latéraux.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Gaucher éprouvent des degrés divers des problèmes suivants:

• Plaintes contre l'estomac. C'est parce que le foie et la rate sont hypertrophiés de façon si dramatique que l'estomac fait mal.
• Anomalies osseuses. La maladie de Gaucher peut affaiblir les os, augmentant le risque de fractures. Cette condition peut également interférer avec l'apport sanguin aux os, ce qui peut entraîner la mort de l'os.
• Troubles sanguins. La maladie de Gaucher attaque également les cellules qui jouent un rôle dans la coagulation du sang, provoquant des ecchymoses et des saignements de nez faciles.

Dans de rares cas, la maladie de Gaucher peut affecter la fonction cérébrale, provoquant des mouvements oculaires anormaux, une raideur musculaire, des convulsions et des difficultés à avaler.

Quand voir un médecin?

Maladie de Gaucher ou la maladie de Gaucher est une maladie congénitale qui peut provoquer des symptômes de gravité variable.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher?

La cause de la maladie de Gaucher ou de la maladie de Gaucher est due à une mutation (changement) d'un gène appelé GBA.

Lancés par l'Institut national de recherche sur le génome humain, des mutations ou des changements dans le gène GBA se traduisent par de très faibles niveaux de glucocérébrosidase.

En effet, le gène GBA est chargé de donner des instructions pour produire une enzyme appelée bêta-glucocérébrosidase.

Cette enzyme joue idéalement un rôle dans le processus de dégradation des corps gras dans le corps. Si le corps ne produit pas des niveaux adéquats de glucocérébrosidase, le corps de l'enfant ne peut pas décomposer correctement les graisses.

Cette condition peut créer une accumulation de graisse dans divers organes du corps. La maladie de Gaucher ou maladie de Gaucher est une anomalie congénitale à la naissance qui se transmet de parent à enfant selon un schéma autosomique récessif.

Cela signifie que les enfants peuvent développer cette maladie héréditaire s'ils ont des copies mutées du gène GBA de chaque parent.

En d'autres termes, les deux parents doivent être porteurs du gène GBA et être ensuite capables de transmettre cette maladie congénitale à leurs enfants.

Les porteurs du gène GBA ne font pas nécessairement ressentir aux parents des symptômes de la maladie de Gaucher. Les parents peuvent ne présenter aucun symptôme de cette maladie, mais leur corps porte une copie mutée du gène GBA.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de contracter la maladie de Gaucher?

Le risque qu'un bébé développe la maladie de Gaucher ou la maladie de Gaucher augmente s'il est né de descendance juive d'Europe orientale et centrale (ashkénaze).

Les nouveau-nés sont également à risque de maladie de Gaucher ou de maladie de Gaucher si les deux parents sont porteurs de cette maladie.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le diagnostic de la maladie de Gaucher ou de la maladie de Gaucher peut être posé par un examen physique du nouveau-né, des tests de laboratoire ou des tests d'imagerie.

Lors de l'examen physique, le médecin appuie sur l'estomac de l'enfant pour estimer l'élargissement des organes lymphatiques et du foie.

De plus, un diagnostic peut également être posé si le bébé a des problèmes osseux, des changements dans les taux de globules rouges, des ecchymoses faciles ou des signes liés à des problèmes du système nerveux.

En outre, il existe un test de laboratoire au moyen d'un prélèvement sanguin qui peut être vérifié pour les niveaux de l'enzyme glucosérébrosidase associée à la maladie de Gaucher.

Si l'enfant est atteint de la maladie de Gaucher, les résultats des tests de laboratoire montrent un très faible niveau d'activité enzymatique.

Il existe également des tests d'imagerie réguliers pour les enfants atteints de la maladie de Gaucher pour voir comment la maladie évolue.

Certains des tests d'imagerie pour vérifier la maladie de Gaucher ou la maladie de Gaucher sont les suivants:

• Absorbiométrie à rayons X bi-énergie (DXA). Ce test utilise une radiographie de bas niveau pour mesurer la densité osseuse.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant. Une IRM peut montrer si la lymphe ou le foie est hypertrophié et son impact sur la moelle osseuse.

Enfin, il existe des contrôles préconceptionnels et des tests prénataux. Vous pouvez envisager un dépistage génétique avant de fonder votre famille si vous ou votre partenaire êtes d'origine juive ashkénaze.

Cet examen peut également être effectué si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de maladie de Gaucher.

Le médecin peut également recommander des tests prénataux pour voir si le fœtus est à risque de maladie de Gaucher.

Comment la maladie de Gaucher est-elle traitée (maladie de Gaucher)?

Il n'y a pas de remède pour la maladie de Gaucher, mais le traitement peut au moins aider à contrôler les symptômes et soutenir le développement de l'enfant.

Cependant, les symptômes bénins de la maladie de Gaucher ne nécessitent généralement pas de traitement. Certains des médicaments habituellement administrés pour aider à surmonter la maladie de Gaucher sont les suivants:

Thérapie de remplacement enzymatique

Cette procédure remplace le déficit enzymatique par des enzymes artificielles. Cette enzyme de remplacement est administrée par voie intraveineuse à des doses élevées sur un intervalle de deux semaines.

Mais parfois, il y a des enfants qui souffrent d'allergies ou de réactions d'hypersensibilité aux traitements enzymatiques.

Limiter certains médicaments

Les médicaments oraux, tels que le miglustate (Zavesca) et l'éliglustate (Cerdelga), semblent interférer avec la production de corps gras qui s'accumulent chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher.

Les nausées et la diarrhée sont des effets secondaires courants qui peuvent survenir.

Si les symptômes de l'enfant sont sévères et insuffisants avec les mesures ci-dessus, le médecin peut suggérer une intervention chirurgicale ou une intervention chirurgicale, telle que:

Greffe de moelle osseuse

Dans cette procédure, les cellules hématopoïétiques qui ont été endommagées par Gaucher sont retirées et remplacées.

Malheureusement, une procédure de greffe de moelle osseuse est classée comme présentant un risque élevé. Par conséquent, les procédures de thérapie de remplacement enzymatique sont généralement effectuées plus fréquemment que les greffes de moelle osseuse.

Élimination lymphatique

Avant que la thérapie de remplacement enzymatique ne soit disponible, l'ablation de la lymphe était un traitement courant pour ce trouble héréditaire.

Mais maintenant, cette procédure d'élimination de la lymphe est l'option de traitement la plus récente pour la maladie de Gaucher.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter cette condition?

Outre la prise de médicaments et la réalisation de soins médicaux, un traitement à domicile peut également être effectué pour aider à traiter la maladie de Gaucher chez les enfants.

Une alimentation saine, de l'exercice, éviter le stress et d'autres changements de style de vie peuvent améliorer les conditions de santé des enfants.

Sachez que les symptômes et la gravité de cette maladie congénitale varient d'un enfant à l'autre.

Certains enfants peuvent présenter des symptômes bénins, tandis que certains ont de graves problèmes de santé.

Essayez de trouver de la famille et des amis pour apporter un soutien émotionnel à votre enfant. Le soutien émotionnel est très important pour aider les enfants à faire face aux problèmes de santé causés par cette condition.

Essayez également d'en apprendre le plus possible sur cette condition. Plus vous en saurez, plus il sera utile de traiter cette maladie congénitale.

Lisez le plus possible sur la maladie et demandez à votre médecin tout ce que vous ne comprenez pas sur l'état de votre enfant. Suivez les étapes qui peuvent vous aider, vous ou votre enfant, à rester en bonne santé et à se sentir mieux.

La maladie de Gaucher peut également provoquer des douleurs osseuses, ce qui empêche souvent les enfants de bien dormir.

Un tel soin thérapie de remplacement enzymatique (ERT) peut également aider à traiter cette condition. Si l'enfant se plaint d'une gêne dans son corps, laissez-le se reposer.

Une autre plainte de la maladie de Gaucher est la fatigue. En effet, l'anémie ou un manque de globules rouges dans le corps de votre enfant peut le fatiguer.

Voici quelques mesures que vous pouvez prendre pour traiter les enfants anémiques:

• Reposez-vous beaucoup ou faites une sieste
• Divisez les tâches importantes en tâches plus légères
• Dormez tôt pour que les besoins de sommeil de votre enfant soient satisfaits
• Rester actif

Si la douleur et la fatigue empêchent votre enfant de marcher ou de monter des escaliers, il est préférable de consulter un physiothérapeute.

Les physiothérapeutes peuvent apprendre aux enfants à pratiquer le mouvement plus facilement. N'oubliez pas, donnez également à vos enfants l'habitude de rester physiquement actifs dans la mesure du possible.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.