Hémochromatose: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

Hémochromatose ou hémochromatose est un trouble qui amène le corps à absorber trop de fer provenant des aliments, ce qui provoque un excès de fer dans le corps.

Dans des conditions normales, le fer est en fait l'un des nutriments importants dont le travail consiste à aider l'hémoglobine des globules rouges à transporter l'oxygène vers les organes et les tissus.

Le processus d'absorption du fer des aliments pour répondre aux besoins du corps est effectué par les intestins. La quantité de fer absorbée est utile pour remplacer la petite quantité de fer dans le corps qui est perdue chaque jour.

Cependant, si une personne a un trouble de l'hémochromatose, la quantité de fer absorbée par le corps est bien supérieure à ce qui peut être utilisé.

L'excès de fer sera stocké dans vos organes tels que le foie, le cœur et le pancréas. S'il est en excès, ce fer peut provoquer des toxines dans les tissus et les organes du corps.

En fait, trop de fer peut mettre la vie en danger. En lançant la page des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l'hémochromatose peut provoquer des maladies telles que le cancer du foie, les arythmies cardiaques, l'arthrite, le diabète et la cirrhose du foie.

Cette maladie peut être divisée en 2 types en fonction de la cause, à savoir primaire et secondaire. Dans l'hémochromatose primaire, la maladie est causée par une mutation génétique héréditaire. Pendant ce temps, les types secondaires surviennent généralement en raison de maladies ou d'autres problèmes de santé.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

L'hémochromatose est une maladie qui peut arriver à n'importe qui. Cependant, les hommes ont tendance à en faire l'expérience plus souvent que les femmes et cela se produit entre 50 et 60 ans.

La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose ne savent pas si elles en sont réellement atteintes, surtout si la maladie est présente dès la naissance.

Bien que l'hémochromatose soit une maladie héréditaire qui peut avoir des symptômes précoces, il existe également des personnes atteintes de cette maladie qui ne présentent aucun symptôme ni aucune complication.

Vous pouvez minimiser vos chances de développer une hémochromatose en réduisant vos facteurs de risque. Veuillez consulter votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'hémochromatose?

Comme mentionné précédemment, les symptômes de l'hémochromatose n'apparaissent pas toujours. Les premiers signes et symptômes de cette maladie ressemblent souvent à d'autres symptômes courants.

Les symptômes courants de l'hémochromatose sont les suivants:

• Douleur dans l'abdomen
• Le corps est fatigué et mou
• Peau grisâtre foncé
• Douleur articulaire
• Manque d'énergie
• Chute des cheveux et du corps
• Perte de désir sexuel
• Perdre du poids
• Souffrez d'insuffisance cardiaque
• Souffrir d'insuffisance hépatique

Les symptômes ressentis par les femmes atteintes d'hémochromatose commencent généralement à apparaître après la ménopause, car leur corps ne perd plus de fer pendant la menstruation et la grossesse.

L'hémochromatose est une maladie congénitale qui provoque généralement des symptômes initiaux sous forme de fatigue intense, de douleurs articulaires, de douleurs abdominales, de perte de poids et de perte de libido.

Lorsque cette maladie s'aggrave, une personne peut également souffrir d'arthrite, de maladie du foie (cirrhose), de cancer du foie, de diabète, de maladie cardiaque et de décoloration de la peau.

Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, les symptômes légers ou graves de l'hémochromatose peuvent être influencés par des facteurs environnementaux et de mode de vie.

Il peut y avoir d'autres signes et symptômes non énumérés ci-dessus. Si un symptôme vous inquiète, contactez immédiatement votre médecin.

Quand devriez-vous consulter un médecin?

Consultez immédiatement un médecin si vous présentez les signes et symptômes d'hémochromatose ci-dessus. Si vous avez une famille qui souffre d'hémochromatose, demandez à votre médecin des tests génétiques.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si vous avez des gènes qui augmentent votre risque d'hémochromatose.

Le corps de chacun réagit différemment, alors consultez immédiatement un médecin pour le meilleur traitement en fonction de votre état.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'hémochromatose?

Comme mentionné précédemment, cette maladie peut être divisée en 2 types en fonction de la cause, à savoir primaire et secondaire.

Hémochromatose primaire

La cause de l'hémochromatose primaire est due à des mutations ou à des changements dans les gènes qui contrôlent la quantité de fer dans le corps provenant des aliments. Ces gènes mutés sont généralement héréditaires.

Les mutations qui causent l'hémochromatose sont transmises de parent à enfant. Il existe plusieurs types de mutations génétiques dans l'hémochromatose, à savoir l'hémochromatose de type un, de type deux, de type trois et de type quatre.

Normalement, les protéines produites par ces différents gènes jouent un rôle important dans la régulation de l'absorption, du transport et du stockage du fer par l'organisme.

S'il y a une mutation ou un changement dans ces gènes, le contrôle de l'absorption du fer dans le corps sera endommagé. En conséquence, le fer s'accumule dans les tissus et les organes de sorte qu'il peut interférer avec leur bon fonctionnement.

Vous ne pouvez développer cette maladie que si vous avez les deux gènes anormaux et que vous êtes en mesure de les transmettre à votre enfant. Cependant, toutes les personnes possédant deux gènes ne peuvent pas présenter de symptômes d'hémochromatose liés à un excès de fer dans le corps.

Pendant ce temps, si vous n'avez qu'un seul gène anormal, il est très peu probable que vous puissiez développer une hémochromatose.

Vous pourriez juste être un porteur (transporteur) une mutation génétique qui peut la transmettre à la génération suivante.

Votre enfant aura la chance de développer une hémochromatose plus tard, mais s'il hérite également du gène anormal de votre partenaire.

Hémochromatose secondaire

L'hémochromatose secondaire peut également survenir en tant que complication d'une maladie ou d'un autre problème de santé qui déclenche une accumulation de fer dans le corps.

Voici quelques exemples de maladies et de problèmes de santé qui peuvent causer une hémachromatose:

• Anémie
• Thalassémie
• Maladies génétiques rares, telles que l'atransferrinémie et l'acéruloplasminémie
• Infection chronique à l'hépatite C
• Lésions hépatiques dues à la dépendance à l'alcool
• Stéatohépatite

Les autres problèmes de santé qui provoquent également des niveaux excessifs de fer dans le corps comprennent:

• Transfusion sanguine
• Prenez des pilules ou des suppléments de fer associés à un apport élevé en vitamine C (la vitamine C peut aider à l'absorption du fer dans le corps)
• Dialyse chez les patients atteints d'insuffisance rénale

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de développer une hémochromatose?

Les facteurs qui augmentent votre risque de développer une hémochromatose sont:

1. Antécédents familiaux

Si vous avez un parent ou un frère ou une sœur atteint d'hémochromatose, vous avez tendance à avoir un risque plus élevé de contracter la maladie.

Si vous avez des antécédents familiaux d'alcoolisme, de maladie du foie, d'arthrite ou d'impuissance, votre risque de développer cette maladie est également plus élevé.

2. Sexe masculin

Les hommes sont plus susceptibles de présenter des signes et des symptômes d'hémochromatose à un jeune âge. Pendant ce temps, pour les femmes, le risque augmente lors de l'entrée en ménopause et après une chirurgie d'hystérectomie (retirer l'utérus).

En effet, les femmes perdent généralement du fer pendant les règles et la grossesse. Cependant, si vous avez subi une ménopause et une hystérectomie, les niveaux de fer peuvent s'accumuler dans le corps.

3. A subi une procédure de transfusion sanguine

Les personnes qui subissent régulièrement des transfusions sanguines sont également à risque de développer cette maladie. Certains d'entre eux sont des personnes atteintes de thalassémie et d'anémie.

Par conséquent, il n'est pas rare que l'hémochromatose soit qualifiée de complication de la thalassémie, en particulier en raison du processus continu de transfusion sanguine.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

L'équipe médicale se préparera au diagnostic, à partir des dossiers médicaux, des analyses de sang et des examens physiques.

Le diagnostic final dépend de la recherche de globules blancs spécifiques dans les cellules sanguines.

Les résultats seront soumis à un spécialiste du sang (hématologue). Une biopsie de la moelle osseuse peut également être effectuée.

Dans cette biopsie, l'hermatologue prélèvera un échantillon de moelle osseuse à étudier au microscope et effectuera des tests supplémentaires sur l'échantillon de moelle osseuse.

Quelles sont les options de traitement de l'hémochromatose?

Le meilleur traitement consiste à éliminer le fer en prélevant du sang une ou deux fois par semaine jusqu'à ce que le taux de fer approche la normale. Cette procédure s'appelle une phlébotomie.

Si la procédure de phlébotomie n'est pas efficace pour réduire les taux de fer excessifs, des médicaments tels que la déféroxamine peuvent également être administrés.

Votre médecin vous conseillera généralement de ne pas boire d'alcool, surtout si votre foie a été endommagé.

Évitez de prendre des suppléments de fer et d'utiliser des ustensiles de cuisine contenant du fer.

Vous devez également éviter de manger des fruits de mer crus (de préférence bien cuits) et des aliments à base de fer, comme les céréales pour petit-déjeuner à haute teneur en fer.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison pour traiter cette condition?

Les changements de mode de vie qui peuvent aider à traiter l'hémochromatose comprennent:

• Évitez les suppléments et les multivitamines contenant du fer. Cela peut augmenter les niveaux de fer dans le corps.
• Évitez l'alcool. L'alcool augmente le risque de lésions hépatiques. Si vous avez une maladie du foie et une hémochromatose héréditaire, évitez complètement l'alcool.
• Évitez de manger des crustacés crus. Les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire sont sujettes aux infections, en particulier celles causées par certaines bactéries présentes dans les crustacés crus.
• Boire du thé. On pense que boire du thé inhibe le stockage du fer en raison de la teneur en composés actifs des tanins qu'il contient.

Si vous avez d'autres questions, veuillez consulter votre médecin pour une compréhension approfondie et la meilleure solution pour vous.