Pourquoi les femmes enceintes doivent-elles faire un dépistage génétique & bull; bonjour en bonne santé

En général, les femmes enceintes se voient proposer divers types de tests de dépistage génétique du premier mois au troisième mois de leur grossesse. Pourquoi un test de dépistage génétique est-il effectué? Les tests de dépistage génétique peuvent évaluer votre fœtus si votre fœtus est à risque de troubles génétiques. Les tests de dépistage sont généralement effectués vers 10-13 semaines de grossesse. De plus, des tests de dépistage génétique peuvent également être effectués au cours du deuxième trimestre.

Les informations provenant des résultats du test de dépistage, combinées à d'autres facteurs de risque tels que l'âge maternel et des antécédents de maladie héréditaire, sont utilisées pour calculer la probabilité que le fœtus naisse avec une maladie génétique, comme le syndrome de Down, la fibrose kystique, La maladie de Tay-Sachs , ou anémie falciforme.

Les anomalies fœtales peuvent survenir à tout moment pendant la grossesse, mais elles surviennent généralement au cours du premier trimestre, lorsque les organes du bébé commencent à se former.

Ce test de dépistage peut aider les futurs parents à voir si leur bébé a un risque faible ou élevé de contracter un chromosome anormal. Cependant, la seule façon de savoir avec certitude si votre bébé a une maladie génétique est de faire un test de diagnostic génétique.

Avantages et inconvénients du dépistage génétique pour les femmes enceintes

Lorsqu'une future maman est confrontée à un dilemme de se soumettre à un test de dépistage, voici les questions que vous devez vous poser:

• Premièrement, "Est-ce que je veux savoir avant la naissance de mon bébé que mon enfant peut avoir un chromosome anormal?"
• Deuxièmement, "Si le résultat du test est positif, que vais-je faire?"

L'un des avantages du dépistage génétique est que les futurs parents peuvent savoir si votre enfant a la possibilité d'avoir une maladie génétique plus tard.

Mais d'un autre côté, si le résultat de ce test est positif, vous devez savoir comment vous allez y réagir. Tu peux aller à conseiller génétique pour faire un test de diagnostic génétique qui peut donner un résultat plus précis.

Gardez à l'esprit que le dépistage génétique peut renvoyer de faux positifs. Ce qui signifie, il se pourrait que ce faux résultat positif donne de mauvaises attentes aux futurs parents, ils pensent que leur enfant naîtra avec un handicap alors qu'ils ne le sont pas. Cependant, le dépistage génétique peut ne pas détecter les anomalies chromosomiques lorsqu'elles existent.

Il est donc fortement déconseillé aux femmes enceintes de prendre des mesures pour avorter leur utérus en raison des résultats positifs des tests de dépistage génétique. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de ce test.

Types de tests de dépistage généralement pratiqués sur les femmes enceintes

1. Écran séquentiel

Le dépistage séquentiel est un test de dépistage qui combine 3 informations obtenues à partir de 2 périodes gestationnelles différentes pour déterminer si le fœtus est à risque de développer le syndrome de Down, la trisomie 18 et anomalie du tube neural ouvert (par exemple spina bifida). Le premier dépistage séquentiel se fait au cours du premier trimestre, environ 10-13 semaines de gestation. Quand obtiendra l'action d'écran séquentielle, vous rencontrerez conseiller génétique . Alors tu vivras ultrason . Avec l'échographie, le liquide qui se trouve derrière le cou du fœtus est mesuré (translucidité nucale). Après l'échographie, le sang de la mère sera prélevé. Les informations provenant des résultats de l'échographie et du sang de la mère seront combinées pour donner les résultats de la première étape, qui peuvent généralement être vus une semaine plus tard. Ces résultats vous donneront des résultats précis sur votre risque fœtal de trisomie 21 et de trisomie 18.

Si les résultats montrent un risque suffisamment élevé et vous mettent mal à l'aise, un test de diagnostic génétique peut vous être immédiatement proposé pour fournir une réponse définitive. Cependant, si vous ne choisissez pas de faire un test de diagnostic génétique après la publication des premiers résultats, vous reviendrez aux examens séquentiels au cours du deuxième trimestre, généralement entre 16 et 18 semaines de gestation. Cependant, cette fois, vous ne devez prendre que du sang. Plus tard, ces informations sur le sang maternel et les résultats de l'échographie du premier trimestre sont combinés, et les résultats définitifs de ce test seront publiés une semaine plus tard. Avec ce résultat final, vous découvrirez la probabilité que votre enfant soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 et anomalies ouvertes du tube neural comme le spina bifida. À partir de ces résultats, vous pouvez décider si vous allez subir d'autres tests ou non.

2. Écran quadruple sérum maternel

Le quadruple écran sérique maternel, ou généralement abrégé en quadruple écran, est un type de test de dépistage qui examine les niveaux de certaines protéines qui apparaissent pendant la grossesse, qui se trouvent dans le sang de la mère au cours du deuxième trimestre. Le dépistage quadruple ne nécessite qu'un échantillon de sang de la mère, qui est généralement prélevé entre 15 et 21 semaines de gestation. À partir des résultats que vous obtenez, vous pouvez décider si vous ferez d'autres tests ou non. Le quadrillage n'est pas aussi précis qu'un écran séquentiel. Habituellement, le quadruple dépistage est proposé aux femmes enceintes qui n'ont pas subi de dépistages séquentiels au cours de leur premier trimestre de grossesse.

3. Échographie de 20 semaines

Une échographie de 20 semaines est une échographie réalisée au cours du deuxième trimestre, généralement de 18 à 22 semaines de gestation. Veuillez noter que cette échographie est différente de l'échographie qui est effectuée pour déterminer le sexe. Cette échographie est effectuée pour savoir si le fœtus a un risque de naître avec des défauts. Grâce à l'échographie, vous verrez la présence de structures indiquant que votre enfant naîtra avec un défaut, comme un cœur anormal, des problèmes rénaux, des membres anormaux et des voies anormales lorsque le cerveau commence à se former. En plus de pouvoir voir les signes qui ont été mentionnés, cette échographie peut également servir de test de dépistage pour voir certains troubles génétiques comme le syndrome de Down. Si des anomalies sont détectées, le médecin ou conseiller génétique discutera de ces résultats avec vous pour vous aider à comprendre les risques pour votre grossesse sur la base des résultats de ce test, et vous parlera de la possibilité de faire d'autres tests avec l'amniocentèse (un type de test de diagnostic génétique).

De manière unique, la plupart des bébés qui semblent «anormaux» à l'échographie naissent en bonne santé et sans anomalies génétiques. À l'inverse, les bébés qui ont l'air «normaux» à l'échographie sont plutôt nés avec des défauts ou ont des troubles génétiques que l'échographie ne peut pas détecter.