Reconnaître les types de thalassémie mineure et majeure et les différences entre les deux

La thalassémie est une maladie du sang héréditaire. Cette maladie provoque chez les personnes atteintes des symptômes d'anémie ou d'anémie. Les types de thalassémie les plus courants sont majeurs et mineurs. Quelle est la différence entre la thalassémie majeure et mineure? Lequel des deux est le plus lourd?

Quels sont les types de thalassémie?

La thalassémie est causée par des mutations du gène responsable de la production d'hémoglobine. L'hémoglobine est une substance présente dans les globules rouges qui a pour fonction de transporter l'oxygène dans tout le corps. Cette hémoglobine consiste en un arrangement de chaînes appelé alpha et bêta.

En général, il existe plusieurs divisions des types de thalassémie. En fonction de la gravité, cette maladie est divisée en thalassémie majeure, intermédiaire et mineure.

Sur la base de la disposition de la chaîne endommagée, la thalassémie est divisée en alpha-thalassémie et bêta-thalassémie. La quantité de dommages qui se produit détermine la gravité et constitue la différence entre la thalassémie majeure et mineure.

1. Thalassémie mineure

La thalassémie mineure est une condition où le nombre de chaînes alpha ou bêta n'est que légèrement réduit. Par conséquent, les symptômes d'anémie présentés par les personnes atteintes de thalassémie mineure sont généralement bénins, voire absents dans certains cas.

Même si la thalassémie mineure présente de légers symptômes d'anémie, ou même ne présente aucun symptôme, les personnes atteintes peuvent toujours transmettre la maladie ou des gènes problématiques à leurs enfants à l'avenir. Par conséquent, il est nécessaire de prendre certaines précautions pour minimiser les chances d'avoir un enfant atteint de thalassémie.

Alpha thalassémie mineure

Dans le cas de l'alpha, la thalassémie peut être classée comme un type mineur s'il manque deux gènes dans la formation des chaînes alpha de l'hémoglobine. Dans des conditions normales, le corps doit avoir quatre gènes pour former des chaînes alpha.

Thalassémie bêta mineure

Pendant ce temps, le nombre de gènes qui sont normalement nécessaires pour composer la chaîne bêta est de 2. Si l'un des deux gènes formant la chaîne bêta est problématique, la condition est classée comme thalassémie de type mineur.

2. Thalassémie intermédiaire

La thalassémie intermédiaire est une condition lorsqu'un patient présente des symptômes d'anémie de gravité modérée.

Selon le médecin de famille américain, les patients alpha-thalassémiques de type intermédia perdent 3 de leurs 4 gènes de chaîne alpha. Pendant ce temps, la bêta-thalassémie intermédia se produit lorsque 2 des 2 gènes de la chaîne bêta sont endommagés.

Cette maladie n'est généralement détectée que chez les enfants plus âgés. La plupart des patients atteints de thalassémie intermédia n'ont pas non plus besoin de recevoir des transfusions sanguines régulières. Ils peuvent encore vivre une vie normale comme les patients mineurs de thalassémie.

3. Thalassémie majeure

La thalassémie majeure est liée au nombre de gènes ayant des problèmes de formation de chaînes alpha et bêta dans le sang. Cependant, la différence frappante entre ce type de thalassémie et les types mineurs et intermédiaires est que les symptômes de la thalassémie ont tendance à être plus sévères.

Alpha thalassémie majeure

Dans l'alpha thalassémie majeure, le nombre de gènes problématiques est de 3 sur 4, voire de tous. Avec autant de gènes en faute, cette condition peut entraîner des complications mortelles.

Les principaux types de thalassémie qui se produisent dans la chaîne alpha sont également appelés hydrops foetalis ou syndrome d'Hb Bart. Selon le site Web du National Heart, Lung, and Blood Institute, la plupart des bébés nés avec cette maladie meurent avant la naissance (mort-né) ou peu de temps après la naissance.

Bêta thalassémie majeure

Pendant ce temps, pas très différent de la chaîne alpha, le type majeur de bêta-thalassémie se produit également lorsque tous les gènes formant la chaîne bêta rencontrent des problèmes. Cette condition, également connue sous le nom d'anémie de Cooley, peut provoquer des symptômes d'anémie plus graves.

Les personnes atteintes de thalassémie sévère sont généralement diagnostiquées par un médecin à l'âge de 2 ans. Les patients peuvent présenter des symptômes d'anémie sévère accompagnés des symptômes suivants:

• semble pâle
• infections fréquentes
• diminution de l'appétit
• jaunisse (yeux et peau jaunâtres)
• élargissement des organes

Si vous avez observé certains des signes et symptômes de la thalassémie majeure chez votre bébé ou enfant, informez-en immédiatement votre médecin. Il est probable que le patient sera référé à un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) et devra recevoir des transfusions sanguines régulières.

Quelles sont les complications possibles de la thalassémie?

La thalassémie est une maladie assez difficile à guérir. Cependant, les traitements actuels de la thalassémie peuvent réduire le risque de complications et de symptômes.

Voici quelques-unes des complications de la thalassémie qui peuvent survenir:

• Excès de fer. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur corps, soit de la maladie elle-même, soit des transfusions sanguines. Trop de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, qui comprend les glandes productrices d'hormones qui régulent les processus dans tout votre corps.
• Infection. Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque accru d'infection. Cela est particulièrement vrai si vous avez subi une ablation de la rate.

En cas de thalassémie majeure ou sévère, les complications suivantes peuvent survenir:

• Déformation osseuse. La thalassémie peut faire gonfler votre moelle osseuse, ce qui provoque l'élargissement de vos os. Cela peut entraîner une structure osseuse anormale, en particulier au niveau du visage et du crâne. La moelle osseuse dilatée rend également les os minces et cassants, ce qui augmente le risque de fractures.
• Rate élargie (splénomégalie). La rate aide le corps à combattre les infections et à filtrer les matières indésirables, telles que les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie est souvent accompagnée de la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui oblige la rate à travailler plus fort que d'habitude, ce qui entraîne une augmentation de la rate. La splénomégalie peut aggraver l'anémie et réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. Si la rate devient trop grosse, elle devra peut-être être retirée.
• Le taux de croissance ralentit. L'anémie peut ralentir la croissance d'un enfant. La puberté peut également être retardée chez les enfants atteints de thalassémie.
• Problèmes cardiaques. Des problèmes cardiaques, tels qu'une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), peuvent être associés à une thalassémie sévère.