Apprenez à connaître le syndrome de Patau, une maladie chromosomique rare et mortelle. bonjour en bonne santé

Il y a quelque temps, le pays a été choqué par la nouvelle du décès du petit bébé Adam Fabumi à l'âge de 7 mois seulement en raison de sa maladie. Adam Fabumi est connu pour avoir la trisomie 13 ou ce que l'on appelle le syndrome de Patau. Voici des informations complètes sur cette maladie rare.

Qu'est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau)?

La trisomie est un trouble chromosomique dans lequel une personne a trois copies d'un chromosome. Chez les humains normaux et en bonne santé, il ne devrait y avoir que deux copies des chromosomes. La trisomie est une maladie génétique. Cela signifie que ce trouble ne peut être obtenu qu'à partir de l'héritage des parents.

Les chromosomes eux-mêmes sont marqués de chiffres. Par exemple, le syndrome de Down est causé par un trouble de la division cellulaire sur le chromosome 21 (trisomie 21). Les bébés atteints du syndrome de Patau ont une anomalie sur le 13e chromosome. C'est pourquoi le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13.

Le syndrome de Patau est une maladie chromosomique rare qui affecte environ une naissance vivante sur 8 000 à 12 000. Cette anomalie chromosomique affecte presque tous les systèmes organiques du corps, ce qui non seulement entrave le processus de développement du bébé, mais met également la vie en danger. De nombreux bébés nés avec la trisomie 13 meurent en quelques jours ou au cours de leur première semaine de vie. Seuls cinq à 10 pour cent des enfants atteints de cette maladie survivent la première année.

Signes et symptômes de la trisomie 13 (syndrome de Patau)

Certains des signes et symptômes qui peuvent être observés chez les bébés atteints de trisomie 13 comprennent:

• Petite tête avec un front plat.
• Le nez est plus large et plus rond.
• Les oreilles sont abaissées et peuvent être déformées.
• Des défauts oculaires peuvent survenir
• Fente sur les lèvres ou le toit de la bouche
• Croûte du cuir chevelu difficile à perdre (aplasie cutanée)
• Problèmes structurels et fonction cérébrale
• Malformations cardiaques congénitales
• Doigts et orteils supplémentaires (polydactylie)
• Le sac qui se fixe à l'estomac dans la zone du cordon ombilical (omphalocèle), qui contient plusieurs organes abdominaux.
• Spina bifida.
• Anomalies utérines ou testiculaires.

Le risque que votre enfant ait la trisomie 13 peut augmenter si vous tombez enceinte à un âge avancé

Comme pour le risque de malformations congénitales et d'autres anomalies, le risque qu'un bébé potentiel soit atteint du syndrome de Patau peut augmenter si la mère a plus de 30 ans au moment de la grossesse. un certain nombre d'études rapportent même que le risque de syndrome de Patau est plus susceptible de survenir chez les femmes enceintes à l'âge de 32 ans. Même ainsi, la relation de cause à effet n'est pas certaine.

Le risque qu'un autre enfant ait la trisomie 13 augmente également si la mère a donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Patau d'une grossesse précédente. Cependant, la probabilité est faible (environ 1 pour cent seulement).

Comment diagnostique-t-on la trisomie 13?

Les médecins peuvent diagnostiquer la trisomie 13 (syndrome de Patau) par échographie de routine pendant la grossesse. Cependant, les résultats du dépistage échographique ne sont pas garantis d'être précis à 100%. La raison en est que toutes les anomalies ne peuvent être détectées clairement à l'échographie. De plus, les anomalies causées par la trisomie 13 peuvent être confondues avec d'autres troubles ou maladies. Outre l'échographie, des anomalies chromosomiques peuvent également être détectées avant la naissance à l'aide d'amniocentèse et de techniques échantillonnage des villosités choriales (CVS).

Pour éviter les choses indésirables, les femmes enceintes doivent d'abord subir des tests génétiques avant de planifier une grossesse pour détecter toute anomalie potentielle qui pourrait survenir tôt.

X