Mucopolysaccharidose de type I: symptômes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose de type I?

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique qui empêche l'organisme de produire une protéine spéciale, appelée alpha-L iduronidase. Cette protéine est nécessaire pour décomposer le sucre. Lorsque le sucre s'accumule dans les cellules, il peut causer des dommages dans tout le corps.

MPS I cause des problèmes de croissance et de développement, ainsi que des difficultés à penser et à apprendre. Cette condition peut également entraîner certains handicaps physiques.

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie rare. Cette condition est divisée en deux catégories: MPS sévère 1 qui affecte 1 naissance vivante sur 100 000 et MPS légère 1 qui survient dans 1 naissance vivante sur 500 000.

Il existe un certain nombre de traitements disponibles pour soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie. La plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent faire des activités comme des personnes en bonne santé, notamment aller à l'école, travailler et fonder une famille.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la mucopolysaccharidose de type I?

Les symptômes de la mucopolysaccharidose de type I peuvent inclure:

• La taille de la tête, des lèvres, des joues, de la langue et du nez qui est plus grande que la normale.
• La taille des cordes vocales est grande, ce qui rend le son plus lourd "basse".
• Infection récurrente des voies respiratoires supérieures.
• Apnée du sommeil.
• Hydrocéphalie.
• Hépatosplénomégalie (gonflement du foie et de la rate).
• Hernie du cordon ombilical.
• Hernie inguinale.
• Perte auditive
• Infections récurrentes de l'oreille.
• Opacification de la cornée.
• Syndrome du canal carpien.
• Colonne vertébrale rétrécie (sténose spinale).
• Anomalies des valves cardiaques, pouvant entraîner une insuffisance cardiaque.
• Corps court.
• Joints déformés.
• Dystotose multiplex (épaississement des os longs, en particulier des côtes)
• Retard de développement ou retard de croissance

Les signes et symptômes de la MPS 1 ne sont pas immédiatement évidents à la naissance, mais ils peuvent commencer à se développer pendant l'enfance. Les personnes atteintes de MPS 1 sévère peuvent éprouver un développement plus rapide des symptômes que le type lent de MPS 1.

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus ou toute autre question, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun est différent. Consultez toujours un médecin pour traiter votre état de santé.

Cause

Quelles sont les causes de la mucopolysaccharidose de type I?

MPS I est une maladie génétique qui se transmet de parent à enfant. Cependant, vous ne pouvez en faire l'expérience que lorsque les deux parents transmettent la mutation génétique.

Si un seul parent hérite de ce «gène défectueux», vous n'aurez pas de MPS 1. Cependant, vous pouvez toujours transmettre le gène défectueux à votre progéniture plus tard.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la mucopolysaccharidose de type I?

MPS 1 est une condition rare. Pour exclure d'autres possibilités et confirmer un diagnostic, le médecin vous posera des questions sur vos symptômes (quand ils ont commencé; ce qui s'est passé; s'ils sont réapparus; si vos symptômes s'améliorent si vous faites quelque chose, ou s'ils s'aggravent) et vos antécédents médicaux familiaux.

Si votre médecin ne peut pas déterminer une autre cause de votre état, il effectuera un test de dépistage de la MPS I avec un test d'urine pour rechercher des sucres spécifiques et des protéines manquantes.

S'il est confirmé que votre état est causé par la MPS1, le médecin vous conseillera d'en informer les autres membres de la famille.

Si vous êtes une femme enceinte et après des tests génétiques, vous savez que vous êtes porteur de la mutation génétique qui cause la MPS 1, vous pouvez demander à votre médecin de vérifier si votre bébé est à risque pour cette maladie. Faites un test génétique le plus tôt possible en début de grossesse.

Comment la mucopolysaccharidose de type I est-elle traitée?

La MPS1 peut être traitée par une thérapie enzymatique substitutive (ERT) qui utilise un médicament appelé larodination (Aldurazyme). Ce médicament est une version synthétique de la protéine qui est perdue dans le corps avec la MPS 1. Il peut soulager la plupart des symptômes et ralentir la progression de la maladie. Cependant, cela n'aide pas avec les symptômes liés à la fonction cérébrale, tels que les difficultés d'apprentissage ou de réflexion.

Une autre option de traitement est la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Cette procédure est réalisée en implantant des cellules souches saines qui produisent des protéines, à partir d'un donneur dans le corps du receveur. Habituellement, ces cellules sont obtenues à partir de la moelle osseuse ou du sang dans le cordon ombilical. Si la greffe est réalisée avant que l'enfant n'ait 2 ans, sa capacité d'apprentissage peut s'améliorer. Cependant, cette procédure ne peut pas corriger les problèmes osseux et oculaires.

En fonction de vos symptômes, vous devrez peut-être travailler avec d'autres spécialistes, comme un cardiologue et un ophtalmologiste.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter la mucopolysaccharidose de type I?

Voici des remèdes maison et mode de vie qui peuvent vous aider à traiter la mucopolysaccharidose de type I:

• Soutenez et encouragez votre enfant à être indépendant, confiant et ouvert. Invitez-les à bouger et à jouer comme les autres enfants.
• Reste positif. Montrez de l'amour et de l'affection. Insufflez tôt que même si votre tout-petit peut avoir l'air différent, cela ne signifie pas qu'il «manque». Chaque être humain est né différent. Lorsque d'autres personnes posent des questions sur l'état de votre enfant, soyez honnête sur les maladies dont il est atteint et sur ce qu'il ne peut pas faire. N'oubliez pas de mentionner les capacités, les passe-temps et la personnalité de l'enfant.
• Créez une stratégie avec une équipe de médecins et d'enseignants dans les écoles pour enfants pour permettre aux enfants de continuer à avoir des activités d'enseignement et d'apprentissage comme les écoliers normaux. Peut-être qu'il a besoin de besoins spéciaux, comme un banc ou une table spéciaux.
• Évitez les sports qui nécessitent un contact physique, comme le football, les exercices au sol, le basket-ball et autres sports similaires pour protéger le cou d'un enfant.
• Faites des ajustements à la maison.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.