Maladie de la grenade: symptômes, causes, traitement, etc. & taureau; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe ou maladie de Pompe est une anomalie congénitale qui est également appelée déficit en GAA (acide alpha-glucosidase) aka maladie d'accumulation de glycogenèse de type 2.

La maladie de Pompe ou maladie de Pompe est un trouble ou une anomalie chez les bébés à la naissance qui survient en raison d'un manque de production de l'enzyme GAA. L'enzyme GAA est censée décomposer les sucres complexes dans le corps.

Lorsque la production d'enzymes n'est pas optimale, il y a une accumulation automatique de sucres complexes dans les organes et les tissus, en particulier les muscles.

Cette condition peut endommager les organes et les tissus du corps et ne pas fonctionner correctement.

La maladie de la grenade peut rendre les muscles faibles et difficiles à respirer. Cependant, certains des organes les plus souvent touchés par la maladie de Pompe ou la maladie de Pompe sont le foie, le cœur et les muscles.

Quels sont les types de maladie de Pompe?

Selon la Cleveland Clinic, la maladie de Pompe ou la maladie de Pompe peut être divisée en trois types. Différents types de maladie de Pompe ou de maladie de Pompe sont les suivants:

La forme classique de la maladie de Pompe (début infantile classique)

La maladie de Pompe ou type classique de maladie de Pompe est un trouble qui commence plusieurs mois après la naissance du bébé.

Ce type doit être traité immédiatement. Parce que s'il est laissé sans traitement, ce type de maladie de Pompe peut entraîner une insuffisance cardiaque chez les bébés au cours de la première année de vie ou peut être mortelle.

La forme non classique de la maladie de Pompe (début infantile non classique)

Cette forme non classique apparaît généralement lorsque le bébé a 12 mois ou 1 an. Les bébés atteints de ce type de maladie de Pompe peuvent présenter une faiblesse musculaire, ce qui peut entraîner de graves problèmes respiratoires.

La plupart des bébés atteints de ce type de maladie survivront probablement à un âge précoce.

La forme lente de la maladie de Pompe (apparition tardive)

Contrairement aux deux types précédents de maladie de Pompe, ce dernier type est une forme qui n'est pas évidente à la naissance d'un nouveau-né mais qui commence à apparaître dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte.

Cependant, la gravité de ce type est généralement moins sévère que la forme classique et est moins susceptible d'affecter le cœur.

Quelle est la fréquence de cette condition?

La maladie de Pompe ou la maladie de Pompe est une anomalie ou un trouble congénital rare.

Même ainsi, cette anomalie congénitale ou trouble génétique peut aggraver la faiblesse musculaire au fil du temps.

En fait, cela n'exclut pas, cette maladie congénitale peut avoir un impact sérieux sur le corps des nouveau-nés et des enfants.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Pompe?

Les symptômes qui apparaissent, lorsque les symptômes apparaissent et la gravité des symptômes de la maladie de Pompe peuvent varier pour chaque bébé et enfant qui en souffre.

Différents symptômes de la maladie de Pompe ou de la maladie de Pompe en fonction du type sont les suivants:

Symptômes de la forme classique (début infantile classique)

Certains des symptômes de la maladie de Pompe classique sont:

• Faiblesse des muscles (myopathie)
• Faible tonus musculaire ou contraction (hypotonie)
• Élargissement du foie (hépatomégalie)
• Anomalies des organes cardiaques
• C'est dur de manger
• Il est difficile pour les bébés de prendre du poids
• Échec pour prospérer
• Éprouver des problèmes respiratoires
• Avoir une perte auditive

Symptômes de la forme non classique (début infantile non classique)

Certains des symptômes de la maladie de Pompe non classique sont:

• Motricité retardée. Prenons par exemple un bébé peut s'asseoir, un bébé peut se retourner, un bébé peut se tenir debout, un bébé peut ramper, un bébé peut marcher, etc.
• Les muscles s'affaiblissent avec l'âge.
• Le cœur est anormalement hypertrophié (cardiomégalie), mais les bébés ne souffrent généralement pas d'insuffisance cardiaque.
• Les bébés ont des problèmes de respiration.

Symptômes de forme lente (apparition tardive)

Certains des symptômes de la pompe lente sont:

• Les muscles s'affaiblissent, en particulier dans les jambes
• Troubles respiratoires
• Un élargissement de la taille du cœur
• C'est dur de marcher
• Douleurs musculaires
• Tombe souvent
• Infections pulmonaires fréquentes
• Maux de tête le matin
• Le corps est mou pendant la journée
• Perte de poids
• Difficulté à avaler
• Troubles auditifs
• Rythme cardiaque irrégulier
• Des niveaux élevés de créatine kinase (CK), qui sont des enzymes qui aident le corps à travailler et à fournir de l'énergie aux cellules du corps

Il peut y avoir des symptômes non répertoriés ci-dessus. Si vous pensez que votre bébé et votre enfant présentent certains symptômes, contactez immédiatement votre médecin.

Quand voir un médecin?

La maladie de Pompe ou maladie de Pompe est une anomalie congénitale ou un trouble qui peut provoquer des symptômes selon son type.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause la maladie de Pompe?

La cause de la maladie de Pompe ou de la maladie de Pompe est due à une mutation (changement) du gène GAA. GAA est un gène qui fonctionne dans la production de l'enzyme acide alpha glucosidase.

Lancée à partir de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, la tâche de l'enzyme acide alpha-glucosidase est de décomposer le glycogène en sucres simples appelés glucose.

Le glucose est la principale source d'énergie pour les cellules du corps. Lorsque la production de l'enzyme acide alpha glucosidase ne se déroule pas correctement, le glycogène peut s'accumuler dans les cellules du corps.

L'accumulation de glycosane dans les cellules du corps peut endommager la fonction des organes et des tissus, en particulier les muscles, provoquant des symptômes de la maladie de Pompe.

La maladie de la grenade ou la maladie de Pompe est une maladie génétique qui peut être héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

Cela signifie qu'un enfant peut développer cette anomalie congénitale s'il / elle obtient la progéniture de la maladie en raison d'une copie problématique du gène GAA de chaque parent.

En d'autres termes, l'enfant doit hériter de deux gènes GAA, l'un du père et l'autre de la mère. Les enfants peuvent également hériter d'un seul gène d'un parent, mais cela ne fait pas ressentir à l'enfant les symptômes de la maladie de Pompe.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de contracter la maladie de Pompe?

Le risque qu'un bébé développe la maladie est augmenté s'il a deux copies défectueuses du gène GAA des deux parents.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostiquer cette condition?

Certains des symptômes de la maladie de Pompe à première vue sont similaires à d'autres problèmes de santé. Par conséquent, le médecin peut poser les questions suivantes pour confirmer l'état du bébé:

• L'enfant se sent-il souvent faible, tombe fréquemment, a-t-il de la difficulté à marcher, à courir, à monter des escaliers ou à se lever?
• L'enfant a-t-il des difficultés à respirer, surtout la nuit ou en position couchée?
• L'enfant a-t-il fréquemment des maux de tête le matin?
• L'enfant se sent-il souvent faible pendant la journée?
• Quelles maladies les enfants ont-ils éprouvés depuis leur plus jeune âge?
• Quelqu'un dans votre famille a-t-il ressenti ces symptômes?

L'examen pour obtenir un diagnostic lié à la maladie de Pompe n'implique pas seulement les bébés et les enfants qui en souffrent, mais également d'autres membres de la famille.

Le médecin effectuera généralement un test sanguin pour découvrir l'enzyme acide alpha-glucosidase dans le sang. En outre, des tests sanguins peuvent également aider à voir s'il existe une mutation ou un changement dans le gène GAA qui cause cette maladie.

De manière générale, si le médecin soupçonne qu'un enfant est atteint de la maladie de Pompe, certains des tests qui peuvent être effectués sont les suivants:

• Examen d'un échantillon de muscle pour vérifier les niveaux de glycogène
• Examen d'un échantillon de sang pour vérifier les changements dans les gènes
• Examen ADN pour déterminer les troubles génétiques qui causent la maladie

Pendant ce temps, le diagnostic de cette maladie peut en fait être fait avant la naissance du bébé. Cependant, cela ne peut être fait que s'il y a des membres de la famille qui en font l'expérience ou si des mutations génétiques (changements) sont découvertes.

Quelles sont les options de traitement de la maladie de Pompe?

La prise en charge la plus précoce possible, en particulier pour les bébés, est la clé principale pour prévenir d'autres dommages corporels dus à la maladie de Pompe.

Fournir des médicaments peut aider à améliorer la santé du corps du bébé tout en prolongeant l'espérance de vie.

Le traitement des bébés et des enfants atteints de troubles congénitaux est généralement assuré par l'équipe médicale. L'équipe médicale comprend un cardiologue, un neurologue, un nutritionniste, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un thérapeute pour aider à la respiration.

En outre, il est généralement conseillé aux bébés et aux enfants atteints de troubles génétiques de suivre un traitement enzymatique substitutif alias. thérapie de remplacement enzymatique (ERT).

Un traitement de soutien supplémentaire peut également être administré pour soulager les symptômes et les complications de la maladie.

Cependant, les médecins ajusteront toujours le traitement principal en fonction de l'état de santé et de la gravité de la maladie chez les nourrissons et les enfants.

Remèdes maison

Quels sont les changements de mode de vie pour vaincre la maladie de Pompe?

Comme pour d'autres maladies, la vie avec la Pompe Misesage peut ne pas être facile pour les enfants.

Ainsi, en tant que parent, vous pouvez voir un conseiller ou rejoindre une communauté atteinte de cette maladie pour vous aider, vous et votre tout-petit.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.