Les causes de la thalassémie à connaître

La thalassémie est une maladie génétique des troubles des globules rouges qui rend l'hémoglobine dans le sang incapable de faire circuler correctement l'oxygène dans tout le corps. Cela amène les personnes atteintes à ressentir les symptômes de l'anémie, allant de légers à graves et dangereux. Qu'est-ce qui cause exactement la thalassémie? Pourquoi les personnes atteintes de thalassémie ont-elles un problème d'hémoglobine? Pour comprendre ce qui a causé cette condition, consultez la revue ci-dessous.

Quelles sont les causes de la thalassémie?

La principale cause de thalassémie est une mutation génétique. Cela signifie qu'il existe des gènes anormaux ou problématiques qui provoquent la thalassémie chez une personne.

Il existe deux gènes qui jouent un rôle dans la formation des globules rouges, à savoir:

• HBB (sous-unité bêta de l'hémoglobine)
• HBA (hémoglobine sous-unité alpha) 1 et 2

Les gènes HBB et HBA sont responsables de fournir des instructions pour produire des protéines appelées chaînes alpha et bêta. Plus tard, les chaînes alpha et bêta formeront de l'hémoglobine pour transporter l'oxygène dans les globules rouges pour être distribué dans tout le corps.

Chez les personnes atteintes de thalassémie, il existe un gène HBB ou HBA qui est réduit ou endommagé. Les dommages ou mutations de ce gène peuvent également être transmis par les parents porteurs du gène problématique.

Si l'un des parents a une mutation génétique qui cause la thalassémie, le bébé qui naîtra est susceptible d'avoir une thalassémie légère ou aucun symptôme (thalassémie mineure). Cependant, si les deux parents ont des gènes mutés, le bébé né risque de développer une thalassémie sévère (majeure).

La thalassémie peut être divisée en 2 types, selon les chaînes alpha ou bêta affectées.

Causes de l'alpha thalassémie

Un type de thalassémie est l'alpha thalassémie, c'est-à-dire lorsque le gène HBA est endommagé.

Dans l'hémoglobine saine, il existe 2 gènes HBA1 et 2 gènes HBA2. Autrement dit, il faut 4 gènes HBA pour former une hémoglobine normale.

L'alpha-thalassémie survient parce qu'un ou plusieurs des gènes HBA sont mutés. Plus tard, la gravité de l'alpha thalassémie dépendra du nombre de gènes endommagés ou mutés.

1. Un gène muté

Si une personne ne possède que 1 des 4 gènes HBA mutés, elle ne deviendra transporteur ou porteurs de traits géniques mutés. En d'autres termes, cette condition ne provoque pas d'alpha thalassémie sévère. En fait, certaines personnes atteintes de cette maladie ne ressentent généralement pas les signes et les symptômes de la thalassémie.

2. Deux gènes mutés

S'il y a 2 des 4 gènes HBA mutés, les signes et symptômes de l'alpha thalassémie sont encore relativement légers. En termes médicaux, cette condition est également appelée trait alpha thalassémie.

3. Trois gènes mutés

Les signes et symptômes qui apparaissent s'il y a 3 gènes mutés sur 4 seront certainement plus lourds et nécessiteront un traitement thalassémique plus intensif, comme des transfusions sanguines de routine. À ce niveau, une personne peut présenter des symptômes sévères d'anémie et présenter un risque d'autres complications de la thalassémie.

4. Quatre gènes mutés

Cette condition est très rare et est également connue sous le nom de syndrome Hb Bart. Dans cette condition, tous les gènes HBA présentent des mutations et provoquent la thalassémie la plus sévère.

Les bébés nés avec cette maladie ont très peu de chances de survie. Ainsi, la plupart des bébés atteints du syndrome d'Hb Bart meurent avant la naissance ou peu de temps après la naissance.

Causes de la bêta-thalassémie

Presque la même chose que l'alpha thalassémie, la cause de la bêta-thalassémie est une lésion du gène HBB. La différence est que le nombre de gènes HBB est généralement inférieur à HBA.

Vous avez besoin de 2 gènes HBB normaux pour former une hémoglobine saine. En cas de bêta-thalassémie, des dommages peuvent survenir à l'un ou aux deux gènes HBB.

Si seulement 1 gène HBB sur 2 est endommagé, le patient développera une bêta-thalassémie légère ou mineure.

Cependant, si les deux gènes HBB sont endommagés, la thalassémie sera classée comme intermédiaire ou majeure avec une gravité plus sévère.

Facteurs de risque de thalassémie

La principale cause de thalassémie est la présence de facteurs génétiques hérités des parents. Cependant, en plus de cela, les personnes de certaines races ont également un risque plus élevé de développer une thalassémie.

On ne sait pas comment la race peut être un facteur de risque de thalassémie. Cependant, l'incidence de la thalassémie est en effet plus élevée chez les personnes de certaines origines raciales.

Il existe également une théorie selon laquelle la distribution de la thalassémie à plusieurs races se produit parce qu'elle suit la ceinture de thalassémie (ceinture de thalassémie). Autrement dit, la propagation de cette maladie suit la direction des premières migrations humaines dans les temps anciens.

Selon le site Web du Northern California Comprehensive Thalassemia Center, voici une liste des races présentant le plus de cas de thalassémie:

• Asie du Sud-Est (Indonésie, Malaisie, Singapour, Vietnam, Laos, Thaïlande et Philippines)
• Chine
• Inde
• Egypte
• Afrique
• Moyen-Orient (Iran, Pakistan et Arabie saoudite)
• Grèce
• Italie

La thalassémie n'est pas une maladie qui peut être guérie. Cependant, pour anticiper diverses possibilités, il est très important pour vous et votre partenaire de faire bilan prénuptial ou prenup. De cette façon, la possibilité de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie devrait être minimisée grâce à une meilleure planification.