Syndrome d'Aase: symptômes, causes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome d'Aase?

Le syndrome d'Aase est une maladie génétique rare qui peut être déterminée au début de la petite enfance. Ce syndrome est le plus souvent caractérisé par la présence de trois os dans le pouce dans le pouce (pouce triphalangien) et un manque de production de globules rouges (anémie hypoplasique).

Cependant, dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être trouvées. Jusqu'à présent, la cause exacte de cette maladie n'est pas encore connue. Cependant, la plupart des preuves suggèrent que ce trouble est hérité comme un trait autosomique récessif.

Quelle est la fréquence du syndrome d'Aase?

Ce syndrome, également connu sous le nom de syndrome d'Aase-Smith, est classé comme une maladie ou un trouble rare. Le nombre de cas lui-même est inconnu car ceux qui ont été légèrement atteints n'ont pas été bien diagnostiqués.

Consultez votre médecin pour en savoir plus à ce sujet et sur la prévention.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome d'Aase?

Il existe un grand nombre de signes et de symptômes de cette maladie. Les symptômes les plus courants généralement rencontrés chez les patients atteints du syndrome d'Aase sont:

• Les jointures ou les jointures sont petites ou même il n'y a pas de jointures
• La bouche est craquelée
• Réduction des plis cutanés au niveau des articulations des doigts
• Défauts de l'oreille
• Paupières tombées
• Incapacité à étendre complètement l'articulation dès la naissance (déformation de contracture)
• Épaules étroites
• Peau pâle
• Pouce avec trois jointures (trois articulations des doigts)

Quand devrais-je voir un médecin?

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher l'aggravation de cette condition ainsi que d'autres urgences médicales. Alors, consultez un médecin dès que possible pour éviter cette maladie grave.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin. Le corps de chacun réagit différemment. Il est toujours préférable de discuter de ce qui convient le mieux à votre situation avec votre médecin.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome d'Aase-Smith?

Dans la plupart des cas, le syndrome d'Aase-Smith survient sans raison apparente et n'est pas hérité dans la famille (pas génétiquement hérité). Cependant, dans certains cas, il a été démontré que ce syndrome peut également fonctionner dans les familles.

Cette condition est similaire à l'anémie de Diamond-Blackfan, et les deux ne peuvent pas être séparés. Certaines personnes atteintes d'anémie de Diamond-Blackfan et les personnes atteintes du syndrome d'Aase ont toutes deux un chromosome 19 incomplet.

L'anémie dans le syndrome d'Aase-Smith est causée par une altération du développement de la moelle osseuse, où se forment les cellules sanguines.

Déclencheurs

Qu'est-ce qui rend une personne plus susceptible de développer le syndrome d'Aase?

Vous pouvez courir un risque plus élevé de développer cette condition si vous avez des membres de votre famille qui en sont également atteints.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin pour plus d'informations.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Aase?

Si votre médecin soupçonne que vous avez le syndrome d'Aase, il effectuera un examen approfondi pour déterminer cette condition car il semble difficile de la détecter. Votre médecin effectuera un examen physique approfondi, discutera du type de symptômes que vous ressentez et posera des questions sur les signes et symptômes que vous ressentez.

D'autres tests peuvent également être effectués pour déterminer si vous avez vraiment ce syndrome ou non. Les tests que vous pouvez subir comprennent:

Biopsie de la moelle osseuse

La biopsie de la moelle osseuse consiste à retirer une petite quantité de moelle osseuse de l'os. La moelle osseuse est le tissu mou à l'intérieur des os qui aide à former les cellules sanguines.

Numération globulaire complète (CBC)

Un test de numération globulaire complète (CBC) mesure principalement les éléments suivants:

• Numération des globules rouges (Numération sanguine rouge / RBC)
• Numération des globules blancs (WBC)
• La quantité totale d'hémoglobine sanguine
• Fraction sanguine constituée de globules rouges (hématocrite)

Radiographie ou échocardiogramme

Des tests d'imagerie peuvent également être effectués pour détecter cette condition, dont l'un est de faire radiographie . Si cela ne suffit pas, votre médecin pourra vous prescrire une échocardiographie. Un échocardiogramme est un test qui utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur. L'image et les informations résultantes sont plus détaillées que l'image radiographie la norme.

Quels sont les traitements du syndrome d'Aase?

Le traitement peut inclure des transfusions sanguines au cours de la première année du bébé pour traiter l'anémie.

Des stéroïdes, tels que la prednisone, ont également été utilisés pour traiter l'anémie associée à ce syndrome. Cependant, ce médicament ne doit être utilisé que si vous avez examiné les avantages et les risques avec un médecin expérimenté dans le traitement de l'anémie.

Une greffe de moelle osseuse peut également être nécessaire si d'autres traitements ont échoué.

Cependant, il existe certaines complications liées à l'anémie, à savoir:

• Corps fatigué et mou
• Diminution de l'oxygène dans le sang
• Problèmes cardiaques pouvant entraîner diverses complications, selon le type d'anomalie que vous rencontrez

Des cas graves de syndrome d'Aase ont été associés à des mortinaissances, des bébés qui meurent dans l'utérus à plus de 20 semaines. mort-né) ainsi que la mort des bébés nés.

La prévention

Que puis-je faire à la maison pour traiter le syndrome d'Aase?

Il est fortement recommandé de consulter un généticien si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et que vous prévoyez de devenir enceinte.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour comprendre la meilleure solution pour vous.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.