Adrénoleucodystrophie (Ald), une maladie invalidante rare & bull; bonjour en bonne santé

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est un terme utilisé pour décrire plusieurs maladies héréditaires différentes qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Les autres noms de l'ALD sont l'adrénomyéloneuropathie, l'AMN et le complexe de Schilder-Addison. Mais qu'est-ce que c'est vraiment?

Qu'arrive-t-il aux personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie (ALD)?

L'adrénoleucodystrophie (ALD) fait partie d'un groupe de troubles cérébraux, appelés leucodystrophies, qui endommagent la myéline (la gaine cylindrique qui renferme certaines fibres nerveuses) du système nerveux et du cortex surrénalien.

L'ALD est différente de l'adrénoleucodystrophie néonatale, qui est une maladie du nouveau-né et aux premiers stades de développement - qui appartient au groupe des troubles de la biogenèse peroxysomale.

La fonction du cerveau sera diminuée car la gaine de myéline est progressivement dépouillée par cette maladie des cellules nerveuses du cerveau. La myéline fonctionne comme un régulateur de la façon dont les humains pensent et contrôle le travail des muscles du corps. Sans cette gaine, les nerfs ne peuvent pas fonctionner. En d'autres termes, les nerfs cessent d'envoyer des signaux aux muscles et aux autres éléments de soutien du système nerveux central sur ce qu'il faut faire.

Certaines personnes atteintes d'ALD ont une insuffisance surrénalienne, ce qui signifie une carence dans la production de certaines hormones (adrénaline et cortisol, par exemple) qui provoque des anomalies de la pression artérielle, de la fréquence cardiaque, du développement sexuel et de la reproduction. Certains des patients atteints d'ALD éprouvent un certain nombre de problèmes neurologiques graves qui peuvent affecter la fonction mentale, entraînant une paralysie et une durée de vie réduite.

Qui souffre d'adrénoleucodystrophie (ALD)?

L'ALD est une maladie génétique récessive liée à l'X causée par une perturbation du gène ABCD1 dans le chromosome X. Cette anomalie génique entraîne la formation d'une mutation dans la protéine adrénoleucodystrophie (ALDP).

La protéine d'adrénoleucodystrophie (ALDP) aide votre corps à décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA). Lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d'ALDP, les acides gras s'accumulent dans le corps et endommagent la gaine de myéline. Cette condition peut endommager la paroi externe des cellules de la moelle épinière, du cerveau, des glandes surrénales et des testicules.

L'adrénoleucodystrophie ne connaît aucune race, origine ethnique ou frontière géographique. Selon le Health Line, cette maladie rare affecte 1 personne sur 20 à 50 000, en particulier les hommes, les enfants et les adultes.

Les femmes ont deux chromosomes X. Si une femme hérite d'une mutation du chromosome X, elle a encore un chromosome X de rechange pour aider à compenser les effets de la mutation. Par conséquent, si une femme a cette condition, elle est susceptible de ne présenter aucun symptôme - ou insignifiant, le cas échéant. Pendant ce temps, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X. Cela signifie que les garçons et les adultes n'ont pas l'effet protecteur du chromosome X supplémentaire, ce qui les rend plus susceptibles d'être affectés (s'ils héritent d'une mutation du gène ALD).

Signes et symptômes de l'adrénoleucodystrophie (ALD)

Chez les enfants

La forme la plus dommageable d'ALD est l'ALD infantile, qui commence généralement à se développer à l'âge de 4 à 8 ans. Les enfants qui sont en bonne santé et normaux, au début, présenteront des problèmes de comportement - tels que l'isolement ou des difficultés de concentration. Au fur et à mesure que la maladie ronge le cerveau, les symptômes visibles commenceront à s'aggraver, notamment difficulté à avaler, difficulté à comprendre le langage, cécité et perte auditive, spasmes musculaires, perte de contrôle des muscles corporels, perte progressive de la fonction intellectuelle du cerveau, moteur déficience, yeux croisés, démence progressive, jusqu'à un coma.

Chez les adolescents

L'ALD chez les adolescents commence à l'âge de 11-21 ans, avec les mêmes symptômes mais le développement des symptômes est légèrement plus lent que l'ALD chez les enfants.

Chez les adultes

L'adrénomyéloneuropathie, la version adulte de l'ALD, commence entre la fin des années 20 et 50 et se caractérise par des difficultés à marcher, une faiblesse progressive du corps et une raideur des jambes (paraparésie), une perte de coordination, une masse musculaire excessive (hypertonie), des difficultés à parler (dysarthrie).), convulsions, insuffisance surrénalienne, difficulté à se concentrer et à se souvenir de la perception visuelle et perte de vision. Ces symptômes se développeront dans quelques décennies - plus tard que l'ALD. Les symptômes de l'ALD chez l'adulte peuvent être similaires à ceux de la schizophrénie et de la démence.

Cette détérioration se produira sans arrêt et peut conduire à une paralysie permanente - généralement dans les 2 à 5 ans après le diagnostic initial - à la mort. La mort par ALD survient généralement dans les 1 à 10 ans suivant l'apparition des symptômes.

L'adrénoleucodystrophie (ALD) peut-elle être guérie?

L'adrénoleucodystrophie est une maladie transmise à vie. Autrement dit, la maladie est incurable (dans la mesure où la recherche médicale est allée), mais les médecins peuvent ralentir la malignité des symptômes.

L'hormonothérapie peut sauver des vies. La fonction anormale des glandes surrénales peut être traitée avec une corticothérapie substitutive. La corticothérapie peut être utilisée pour traiter la maladie d'Addison (insuffisance surrénalienne). Il n'y a pas de méthode spécifique pour traiter d'autres types d'ALD. Les personnes atteintes d'ALD peuvent bénéficier de soins symptomatiques (gestion des symptômes) et de soutien, y compris une thérapie physique, un soutien psychologique et une éducation spécialisée.

L'huile de lorenzo est-elle efficace comme traitement alternatif de l'adrénoleucodystrophie (ALD)?

Un certain nombre d'études récentes ont montré qu'un mélange d'acide oléique et d'acide érucique, connu sous le nom d'huile de Lorenzo, administré aux garçons atteints d'ALD avant l'apparition des symptômes peut prévenir ou retarder la progression de la maladie. On ne sait pas si l'huile de lorenzo peut être utilisée pour gérer l'adrénomyéloneuropathie (version adulte de l'ALD). En outre, il a été démontré que l'huile de Lorenzo n'a aucun effet sur les garçons atteints d'ALD qui ont développé des symptômes.

La greffe de moelle osseuse s'est avérée efficace chez les personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie à un stade précoce (ALD). Cependant, cette procédure comporte un risque de mort et n'est pas recommandée pour les personnes atteintes d'ALD aiguë ou sévère, celles qui développent des symptômes à l'âge adulte ou dans les cas néonatals.