Ataxie de Friedreich: symptômes, causes, traitement

Définition

Quelle est l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies du système nerveux. Cette maladie peut entraîner une faiblesse musculaire, des problèmes de mouvement (tels que maladresse, maladresse), des difficultés à parler ou des problèmes cardiaques.

L'ataxie de Friedreich est une maladie découverte par le médecin Nicholas Friedreich. Outre la découverte de cette pathologie pour la première fois dans les années 1860, le nom du médecin Friedreich a également été utilisé à la suite de ses découvertes.

Fondamentalement, l'ataxie est une maladie liée à des problèmes de coordination et d'équilibre, se produit dans de nombreuses maladies et diverses conditions médicales. L'ataxie de Friedreich est une maladie qui attaque le tissu nerveux de la moelle épinière et les nerfs qui contrôlent le mouvement des bras et des jambes s'aggravent.

La moelle épinière s'amincit et les cellules nerveuses perdent la gaine (myéline, protéines complexes et phospholipides) qui aident les nerfs à fournir une stimulation.

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'ataxie de Friedreich est une maladie tout aussi risquée pour les hommes et les femmes. Les symptômes commencent généralement entre 5 et 15 ans. Vous pouvez réduire vos chances de développer cette maladie en réduisant vos facteurs de risque. Veuillez consulter votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'ataxie de Friedreich?

Les symptômes du stade de l'ataxie de Friedreich sont des difficultés à marcher (ataxie de la marche). Cette condition s'aggravera progressivement et s'étendra aux bras puis au torse. Les premiers signes qui apparaissent sont des anomalies des jambes (pieds tordus, orteils pliés involontairement, jambes déformées ou jambes pliées). Faiblesse des articulations (en particulier au niveau des pieds et des mains).

Les autres symptômes comprennent la perte des mouvements réflexes (genoux et chevilles), la perte de sensation dans les jambes et peuvent se propager à d'autres parties du corps. Le patient se fatigue facilement et bégaye en parlant lentement. La plupart des patients atteints de scoliose (la colonne vertébrale penchée sur le côté) sont sujets à des problèmes respiratoires.

Les autres symptômes de l'ataxie de Friedreich sont des douleurs thoraciques, un essoufflement, des palpitations et des battements cardiaques anormaux. Au fur et à mesure que la maladie progresse, certains patients développent un diabète et certaines personnes perdent l'ouïe et la vision.

La progression de la maladie varie d'une personne à l'autre, mais après de nombreuses années à partir des premiers symptômes, le patient peut avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant. La plupart des patients meurent à un âge précoce s'ils ont une maladie cardiaque chronique (la cause la plus fréquente de décès pour cette maladie).

Il peut y avoir d'autres symptômes et signes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant les symptômes de cette maladie, veuillez consulter votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

L'ataxie de Friedreich est une affection qui présente des symptômes spécifiques, vous devriez consulter votre médecin si vous remarquez l'un des signes ou symptômes énumérés ci-dessus, ou vous:

• Chutes fréquentes ou difficulté à avaler, essoufflement ou douleur thoracique;
• Vous présentez des symptômes de diabète (soif excessive et mictions fréquentes, perte de poids);
• Avez un trouble génétique.

Cause

Quelles sont les causes de l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est une maladie qui peut être héritée et portée par des cellules autosomiques, ce qui signifie qu'elle ne peut être obtenue qu'à partir des deux gènes mutés du père et de la mère. Le tissu nerveux de la moelle épinière et des nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires des bras et des jambes provoque une dégénérescence motrice.

Il s'agit d'une maladie causée par une mutation génétique appelée FXN (également appelée frataxine). La frataxine est une protéine nécessaire au système nerveux, au cœur et au pancréas. Les protéines subiront une diminution du corps des personnes qui souffrent d'ataxie de Friedreich.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire, vous courez donc un risque accru si un membre de votre famille est atteint de la maladie.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quelles sont les options de traitement de l'ataxie de Friedreich?

À ce jour, aucune méthode ne permet de guérir l'ataxie de Friedreich. Cependant, le traitement peut aider les patients à se réhabiliter au mieux. Vous pouvez utiliser des médicaments pour traiter le diabète et les maladies cardiaques. Un marcheur ou une intervention chirurgicale peut être efficace pour les déformations du pied et la scoliose.

La physiothérapie et l'orthophonie peuvent être utilisées pour éviter une diminution des fonctions corporelles. Vous aurez peut-être également besoin d'une aide à la marche pour vous aider à bouger. Des appareils orthopédiques et orthopédiques ou la réalisation de divers autres types de chirurgie peuvent être nécessaires.

Pendant ce temps, la prise de médicaments peut être utilisée pour traiter les maladies cardiaques et le diabète.

Quels tests sont généralement effectués pour diagnostiquer cette condition?

Relevant de Healthline, le médecin verra vos antécédents médicaux et effectuera un examen physique complet. Cela comprend un examen neuromusculaire détaillé. L'examen se concentrera sur les problèmes de votre système nerveux.

Le médecin recherchera des signes de dommages, y compris un mauvais équilibre, un manque de réflexes et un manque de sensibilité dans vos articulations.

Votre médecin peut également vous prescrire des tomodensitogrammes et des IRM de votre cerveau et de votre colonne vertébrale. L'IRM vise à regarder des images des structures à l'intérieur de votre corps. Pendant ce temps, un scanner produit des images des os, des organes et des vaisseaux sanguins. On peut également vous demander de faire une radiographie de la tête et du thorax.

De plus, votre médecin peut demander des tests génétiques pour voir s'il existe un gène défectueux qui cause l'ataxie de Friedreich. Le médecin vous fera ensuite passer un examen d'électromyographie pour mesurer l'activité électrique de vos cellules musculaires.

Un examen de la vue pour vérifier les signes de lésions du nerf optique peut également être effectué. Le médecin peut également rechercher une éventuelle maladie cardiaque avec un électrocardiogramme.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison pour l'ataxie de Friedreich?

Les remèdes de style de vie et maison peuvent vous aider à faire face à ces conditions:

• Effectuez régulièrement des contrôles répétés pour suivre la progression de vos symptômes et votre état de santé.
• Suivez les instructions et les conseils du médecin, n'utilisez pas de médicaments en vente libre par inadvertance ou ne prenez pas délibérément de médicaments sur ordonnance faits pour vous.

Il n'y a aucun moyen de prévenir l'ataxie de Friedreich. Cette condition est héréditaire, donc un conseil génétique et un dépistage sont recommandés si vous avez l'ataxie de Friedreich et que vous prévoyez d'avoir des enfants.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.