Pseudohipoparathyroïde & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la pseudohipoparathyroïde?

La pseudohipoparathyroïdie est une maladie génétique qui empêche l'organisme de répondre à l'hormone parathyroïdienne.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la pseudohipoparathyroïdie?

Les symptômes pseudohipoparathyroïdiens associés à une carence en calcium comprennent:

• Cataracte
• Problèmes de dents
• Engourdissement (engourdissement; engourdissement)
• Saisies
• Tetani

Les personnes atteintes d'ostéodystrophie héréditaire légère peuvent présenter les symptômes suivants:

• Accumulation de calcium sous la peau
• Une fossette apparaît sur les doigts
• Visage rond et cou court
• Les doigts sont courts, en particulier les os des doigts sous le quatrième doigt
• Corps court

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un symptôme particulier, consultez votre médecin.

Cause

Quelles sont les causes de la pseudohipoparathyroïdie?

Les glandes parathyroïdes produisent l'hormone parathyroïdienne qui régule les niveaux de calcium, de phosphore et de vitamine D dans le sang et les os. Si vous souffrez de pseudohypoparathyroïdie, votre corps produit des niveaux adéquats d'hormone parathyroïdienne, mais il ne répond pas à ses effets. Cela fait que le corps manque de calcium et de taux élevés de phosphate dans le sang.

La pseudohypoparathyroïdie est causée par une maladie génétique. Il existe plusieurs types de pseudohypoparathyroïdie, tous rares.

• Le type Ia est hérité d'un seul parent. Ce type est également appelé ostéodystrophie héréditaire Albright. Cette condition provoque une petite taille, un visage rond, de l'obésité, des troubles du développement et des doigts courts. Les symptômes qui surviennent dépendent de la personne dont la constitution génétique est héritée (père ou mère).
• Le type Ib est résistant à l'hormone parathyroïdienne dans les reins. Cela se traduit par de faibles taux de calcium sanguin, mais ne montre pas d'autres symptômes d'ostéodystrophie héréditaire normale.
• Le type II entraîne de faibles taux de calcium et des taux élevés de phosphate dans le sang. La cause est inconnue.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la pseudohipoparathyroïdie?

La pseudohypoparathyroïdie est diagnostiquée par un test sanguin pour vérifier les niveaux de calcium, de phosphore et d'hormone parathyroïdienne dans le sang. Vous pouvez également avoir besoin d'un test d'urine.

Les autres tests comprennent:

• Test génétique
• IRM ou tomodensitométrie du cerveau

Comment la pseudohipoparathyroïdie est-elle traitée?

Votre médecin peut vous prescrire des suppléments de calcium et de vitamine D pour contrôler les taux normaux dans le sang. Si vous avez des niveaux élevés de phosphore dans votre sang, vous devrez peut-être planifier un régime pauvre en phosphore ou prendre un liant phosphoreux (tel que du bicarbonate de calcium ou de l'acétate de calcium).

Veuillez discuter avec votre médecin pour plus d'informations. Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

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