Le syndrome de Kallmann, une maladie qui empêche les enfants d'atteindre la puberté

La puberté ou la puberté est une période de transition qui sera normalement vécue par chaque enfant qui grandira. Cette période est importante car il y a de nombreux changements chez un être humain, à la fois physiquement et psychologiquement. Cependant, il s'avère que tous les enfants ne connaîtront pas la puberté en raison d'un trouble génétique, à savoir le syndrome de Kallmann. Voici les détails de cette maladie génétique rare.

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann?

Un ensemble de troubles de cette maladie a été mis en avant par un généticien du nom de Franz Josef Kallmann en 1944. Le syndrome de Kallmann est une maladie causée par une mutation génétique qui implique des troubles des hormones de la reproduction accompagnés de troubles de l'odeur. On estime que cette maladie touche une personne sur 50 000 à 100 000 personnes.

Symptômes et signes du syndrome de Kallmann

Pas de puberté ou puberté tardive

Parce que ce trouble peut affecter les hommes et les femmes, les symptômes cliniques dépendent du sexe de l'enfant affecté. Dans le syndrome de Kallmann, il y a une perturbation de la production d'hormones dans certaines parties du cerveau où l'hormone est utilisée pour stimuler la production d'hormones sexuelles à partir des testicules (testostérone) ou des ovaires (œstrogène et progestérone).

En conséquence, les niveaux de testostérone chez les hommes et d'œstrogène et de progestérone chez les femmes subissent une diminution de la quantité dans le corps. Un retard de croissance sexuelle secondaire se produit dans chaque sexe, y compris une fonction de production de sperme altérée chez les hommes et des troubles de la croissance mammaire et des règles chez les femmes. De plus, cela entraînera l'infertilité ou l'infertilité lorsque l'enfant grandira.

Anosmie

L'anosmie est l'incapacité des nerfs olfactifs à capter certains stimuli olfactifs, de sorte qu'une personne ne peut pas faire la distinction entre les différentes odeurs. Dans le syndrome de Kallmann, il y a une perturbation dans la région du cerveau qui fonctionne pour produire des hormones sexuelles ainsi que pour recevoir et traiter divers types d'odeurs. En conséquence, les patients souffrent également de troubles de l'odorat.

Un autre ennui

Outre les deux principaux symptômes ci-dessus, vous pouvez parfois trouver plusieurs autres troubles chez le patient. Ces troubles comprennent, entre autres, une formation rénale imparfaite, une fente labiale, une perte auditive et des anomalies dentaires.

Comment faire face à cette maladie?

En raison de la perturbation de la quantité d'hormones dans le syndrome de Kallmann, le traitement principal de cette maladie est le traitement hormonal substitutif (thérapie de remplacement d'hormone). Selon l'âge de la personne au moment du diagnostic, la quantité de remplacement hormonal est ajustée aux niveaux normaux d'hormones sexuelles dans cette tranche d'âge.

Ce traitement est réalisé sur le long terme afin de créer un équilibre des taux d'hormones sexuelles dans l'organisme de l'enfant. D'autres thérapies sont adaptées aux symptômes qui apparaissent et sont ressentis par le patient.

Qu'en est-il de son espérance de vie?

Les personnes atteintes du syndrome de Kallmann ont une grande espérance de vie, en moyenne le patient peut survivre jusqu'à la vieillesse. C'est juste que, généralement, les patients dépendent d'un traitement hormonal à long terme à un coût considérable pour vivre comme des gens ordinaires.

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