Thalassémie: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie ou thalassémie est une maladie du sang qui sévit dans les familles. La thalassémie est caractérisée par la destruction de l'hémoglobine due à une mutation génétique.

L'hémoglobine est la protéine des globules rouges (érythrocytes) qui transporte l'oxygène dans tout le corps et transporte le dioxyde de carbone vers les poumons pour l'excrétion. L'hémoglobine a également pour fonction de donner à ces cellules sanguines leur couleur rouge distinctive.

Cette maladie oblige généralement le malade à suivre un traitement à vie, notamment en consommant certains médicaments et des transfusions sanguines périodiques.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

La thalassémie est une maladie assez rare. Selon le site Web de l'Organisation nationale pour les maladies rares, environ 1 personne sur 100 000 dans le monde est atteinte de la maladie et présente des symptômes.

En outre, cette maladie est plus fréquente chez les enfants d'origine asiatique du sud-est, africaine, moyen-orientale, indienne et méditerranéenne. La propagation de la maladie en fonction de cette race suit généralement ce que l'on appelle communément la «ceinture de thalassémie» ou ceinture de thalassémie, qui est la distribution suivant la direction de la migration humaine précoce dans les temps anciens.

Taper

Quels sont les types de thalassémie?

Dans les globules rouges, il existe 2 types de chaînes qui composent l'hémoglobine, à savoir alpha et bêta. Les mutations génétiques peuvent affecter la formation de l'une de ces chaînes, de sorte que cette maladie est divisée en 2 types, à savoir alpha et bêta.

Ce qui suit est une explication de chaque type de thalassémie:

1. Alpha thalassémie

Dans des conditions normales, l'hémoglobine nécessite 4 gènes sains pour former des chaînes alpha. Cependant, si un ou plusieurs de ces 4 gènes ont une mutation, le corps souffrira d'alpha thalassémie.

Les dommages à 1 ou 2 chaînes alpha entraîneront une alpha thalassémie mineure (légère). Le corps peut ne présenter aucun symptôme. Cependant, si les dommages surviennent dans 3 ou tous les quatre, cette condition provoque une alpha-thalassémie majeure (sévère).

Les bébés nés avec cette maladie ont très peu de chances de survie.

2. Bêta-thalassémie

Légèrement différente du type alpha, la formation de chaînes bêta dans l'hémoglobine nécessite 2 gènes sains. Si l'un de ces gènes ou les deux sont endommagés, une bêta-thalassémie se produira.

Vous aurez une thalassémie bêta mineure (légère), si un seul des gènes est endommagé. Si les deux gènes sont mutés, vous pouvez développer une bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire.

Types de thalassémie en fonction des besoins de traitement

En plus d'être divisés selon des chaînes problématiques, les patients thalassémiques peuvent également être divisés en 2 types en fonction de la gravité et du traitement requis, à savoir le TDT et le NTDT.

1. Thalassémie transfusionnelle (TDT)

Comme son nom l'indique, les patients TDT doivent recevoir des transfusions sanguines régulières. Cela signifie qu'ils dépendent des procédures de transfusion sanguine pendant toute leur vie.

Sans transfusions adéquates, les personnes atteintes peuvent éprouver des complications et une espérance de vie relativement courte. Le TDT comprend généralement des patients atteints de thalassémie majeure ou sévère.

2. Thalassémie non transfusionnelle (NTDT)

Contrairement aux patients TDT, les patients NTDT n'ont pas besoin d'effectuer des transfusions sanguines de routine. Cependant, dans certains cas, le patient a encore besoin d'autres types de traitement, ou devra subir une transfusion sanguine de temps en temps.

Les patients NTDT sont généralement des patients présentant une thalassémie mineure ou légère et des types intermédiaires.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie dépendent de la gravité et du type que vous avez.

Cette maladie présente des signes et des symptômes qui varient en fonction de son type et de sa gravité. Les personnes qui ont des types mineurs de thalassémie peuvent ne présenter aucun symptôme.

Cependant, généralement, les symptômes de la thalassémie comprennent:

• Anémie
• Pâle
• Se fatiguer plus facilement
• Mal de crâne

Cependant, si votre thalassémie est sévère ou majeure, certains des signes et symptômes qui peuvent apparaître sont:

• La peau et le blanc des yeux jaunissent
• Fatigue sévère
• Douleur de poitrine
• La croissance a tendance à être lente
• Défauts ou déformations osseuses, notamment dans la forme du visage
• Anémie sévère
• Difficile de respirer
• Agrandissement ou gonflement de l'abdomen
• Urine foncée
• Diminution de l'appétit

Les signes et symptômes ci-dessus apparaissent généralement dans les 2 premières années suivant la naissance du bébé. Cependant, il est possible que de nouveaux symptômes apparaissent lorsque la victime entre dans l'enfance ou l'adolescence.

Quand devrais-je voir un médecin?

Si vous êtes né de parents atteints de cette maladie ou si vous avez des antécédents d'autres troubles sanguins, consultez immédiatement un médecin pour savoir si vous avez une mutation génétique ou non. La raison en est qu'il n'y a pas quelques cas de thalassémie qui ne présentent aucun signe ni symptôme.

De plus, si vous ou votre enfant présentez les signes et symptômes énumérés ci-dessus, ne tardez pas à consulter un médecin. Plus tôt la maladie est détectée, moins elle est susceptible d'éprouver d'autres problèmes de santé.

Cause

Qu'est-ce qui cause la thalassémie?

La cause de la thalassémie est une mutation génique qui provoque des défauts dans l'une des chaînes qui composent l'hémoglobine, à savoir les chaînes alpha et bêta. Plus le nombre de gènes mutés est élevé, plus la maladie deviendra automatiquement grave.

La cause des mutations génétiques chez les thalassémiques est l'hérédité, à la fois d'un ou des deux parents.

Si un seul parent est le transporteur (transporteur), votre enfant est à risque de développer des types mineurs ou légers de thalassémie.

Cependant, si vos deux parents ont des traits de thalassémie, votre enfant est plus à risque de développer une thalassémie majeure ou sévère.

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs qui peuvent augmenter le risque de contracter cette maladie?

À partir de la page de la clinique Mayo, plusieurs facteurs qui augmentent le risque d'enfants souffrant de thalassémie sont les suivants:

• Histoire de famille
• Certaine race

Complications

Quelles sont les complications pouvant être causées par la thalassémie?

Si vous n'obtenez pas d'aide ou de traitement médical immédiat, vous rencontrerez probablement d'autres problèmes de santé ou complications.

Certaines des complications de la thalassémie qui peuvent survenir sont:

• Excès de fer, soit de la maladie elle-même, soit de transfusions sanguines fréquentes
• Sujette aux infections, en raison de problèmes avec le foie et la rate
• Les os sont plus fragiles et faciles à casser ou à casser
• Maladie du foie, telle que hépatomégalie et cirrhose
• Maladie cardiaque, telle que l'insuffisance cardiaque congestive
• Rate élargie ou splénomégalie
• Obstruction de la puberté

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels tests sont effectués pour diagnostiquer cette maladie?

En règle générale, cette maladie sera diagnostiquée en prélevant un échantillon de sang. À partir du prélèvement sanguin, le médecin et l'équipe médicale vérifieront la qualité des globules rouges et les niveaux de fer dans le corps. En outre, des tests sanguins peuvent également être utilisés pour découvrir la présence de gènes mutés dans le sang.

Des tests sanguins peuvent être effectués sur les enfants et les adultes. Le type de test le plus courant est l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui est un test pour mesurer la forme et la quantité d'hémoglobine dans le sang.

En plus des enfants et des adultes, le diagnostic de thalassémie peut également être posé sur un fœtus encore dans l'utérus.

Il existe 2 types de tests pour vérifier la thalassémie du fœtus dans l'utérus (avant la naissance du bébé):

• Choriocentèse. Un petit morceau de placenta sera retiré et analysé vers la 11e semaine de grossesse
• Amniocentèse. Un échantillon du liquide qui entoure le fœtus sera prélevé et analysé vers la 16e semaine de grossesse

Quelles sont les options de traitement de la thalassémie?

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité ressentis. Cependant, il existe certains traitements standard pour cette condition, tels que:

Thérapie 1.Chelation (Thérapie de chélation)

Les personnes thalassémiques ont généralement des niveaux de fer excessifs dans leur corps. Le fer qui s'accumule peut endommager des organes importants, tels que le foie, le cœur et la rate.

C'est pourquoi une thérapie de chélation est nécessaire pour éliminer l'excès de fer du corps. Dans cette thérapie, le médecin utilisera un ou une combinaison de médicaments pour éliminer l'excès de fer du corps, à savoir la défériprone, la déféroxamine et le déférasirox.

2. Transfusions sanguines

Les transfusions de globules rouges sont le pilier du traitement pour les patients atteints d'affections modérées ou sévères. Ce traitement vise à fournir au corps des globules rouges sains avec une hémoglobine normale.

3. Greffe de moelle osseuse

Dans certains cas, le patient peut avoir besoin d'une greffe de moelle osseuse. Cette procédure vise à ce que le corps produise des globules rouges normaux avec une nouvelle moelle osseuse saine.

Changements de mode de vie et prévention

Quels sont les changements de mode de vie qui peuvent être apportés pour vaincre cette maladie?

En plus de recevoir des médicaments et des transfusions sanguines, les patients sont également encouragés à adopter des changements de mode de vie. Ceci est important pour que les patients puissent continuer à vivre une vie normale comme des personnes en bonne santé.

Voici quelques conseils pour changer de mode de vie pour les patients atteints de thalassémie:

1. Réduisez votre consommation de fer

L'apport en fer, provenant à la fois des aliments et des suppléments, doit être réduit. Une teneur élevée en fer peut s'accumuler dans les tissus, ce qui peut être potentiellement mortel, en particulier lors d'une transfusion sanguine.

2. Ayez une alimentation saine

En adoptant une alimentation saine, vous éviterez les complications causées par cette maladie.

Le régime recommandé aux personnes atteintes de thalassémie doit être réglementé et ajusté de manière à ce que l'apport en fer et en autres nutriments soit plus équilibré.

Peut-on prévenir la thalassémie?

Les maladies héréditaires sont généralement difficiles à prévenir. Cependant, vous pouvez faire de la prévention d'une manière contrôle prénuptial ou chèques pré-mariage avec votre futur conjoint.

Le dépistage prénuptial (dépistage de la thalassémie) a été effectué dans plusieurs pays et est utile pour détecter la probabilité qu'un couple ait un enfant atteint plus tard. En faisant cet examen, vous pouvez planifier une grossesse avec votre partenaire de manière appropriée.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.