Cellule falciforme et taureau; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la drépanocytose?

Le test drépanocytaire est un test sanguin effectué pour vérifier la nature de la drépanocytose ou de la drépanocytose. La drépanocytose est une maladie sanguine congénitale qui entraîne une modification de la forme des globules rouges (en forme de croissant de lune). Les changements dans les globules rouges se produisent parce qu'ils contiennent de l'hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S, et non de l'hémoglobine normale, l'hémoglobine A.

Les cellules sanguines falciformes sont détruites par le corps plus rapidement que les cellules sanguines normales. Cela provoque une anémie. La drépanocytose peut également être piégée dans les vaisseaux sanguins et réduire ou bloquer la circulation sanguine. Cela peut endommager les organes, les muscles et les os et peut conduire à des conditions potentiellement mortelles.

La meilleure façon de vérifier la nature de la drépanocytose ou de la drépanocytose consiste à examiner le sang en utilisant une méthode appelée chromatographie liquide à haute performance (HPLC). Ce test identifie le type d'hémoglobine présent. Pour confirmer les résultats HPLC, des tests génétiques peuvent être effectués.

La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que pour contracter la maladie, une personne doit hériter du gène de la maladie des deux parents. Chaque personne hérite de deux gènes (un de chaque parent). En conséquence, une personne peut avoir:

• les deux gènes qui produisent l'hémoglobine normale (hémoglobine A). Ces personnes ont des globules rouges normaux, à moins qu'elles ne souffrent d'une autre maladie
• l'un des gènes qui produisent l'hémoglobine A et l'autre qui produit l'hémoglobine S. Ces personnes portent le trait drépanocytaire (et sont appelées «porteurs»), mais elles ne sont pas atteintes de drépanocytose. Ce trait drépanocytaire est généralement dans un état bénin.
• les deux gènes qui produisent l'hémoglobine S. Cette personne est atteinte de drépanocytose. Les deux parents peuvent être porteurs du trait drépanocytaire ou avoir la maladie. Les globules rouges drépanocytaires sont souvent porteurs d'un problème récurrent connu sous le nom de crise drépanocytaire.
• l'un des gènes qui produisent l'hémoglobine S et un autre qui produit plusieurs autres types d'hémoglobine anormale. En fonction d'autres types d'hémoglobine normale, ces personnes peuvent avoir une drépanocytose légère ou grave.

Quand devrais-je avoir la drépanocytose?

Les nouveau-nés doivent être contrôlés pour la drépanocytose immédiatement après la naissance. Des tests précoces permettent de garantir que les bébés drépanocytaires reçoivent un traitement rapide pour protéger leur santé.

Les immigrants de l'étranger qui n'ont pas été testés, ou les enfants qui n'ont pas été testés, peuvent également subir un test de dépistage de la drépanocytose par mesure de précaution.

Un ou plusieurs tests drépanocytaires peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer la drépanocytose si vous présentez des symptômes et / ou des complications tels que:

• douleur due à la crise drépanocytaire. Le symptôme le plus courant de la drépanocytose est un événement douloureux qui peut durer longtemps. La douleur peut survenir sur tout le corps et touche souvent les os, les articulations, les poumons et l'estomac
• anémie. La drépanocytose est une anémie hémolytique, ce qui signifie que les globules rouges anormaux et drépanocytaires se décomposent (hémolyse) plus rapidement que les globules rouges normaux et ne peuvent pas être remplacés par l'organisme aussi rapidement que nécessaire, ce qui entraîne une diminution du nombre de globules rouges et capacité réduite des cellules. sang rouge à transporter l'oxygène dans tout le corps
• un nombre et une fréquence croissants d'infections, en particulier de pneumonie, qui est la principale cause de décès chez les enfants drépanocytaires
• on pense que la toux, les douleurs thoraciques et la fièvre sont causées par une complication grave de la drépanocytose appelée syndrome thoracique aigu

Précautions et avertissements

Que dois-je savoir avant d'avoir la drépanocytose?

Les symptômes et les complications de l'anémie falciforme varient considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille. Des transfusions sanguines récentes, généralement au cours des trois derniers mois suivant la date du test, peuvent entraîner des résultats de test faussement négatifs avec certains tests (par exemple, le test de solubilité de l'Hb S) car les transfusions normales de globules rouges réduisent la quantité relative d'hémoglobine S présente dans un système de la personne affectée.

Les personnes atteintes de drépanocytose sont généralement en bonne santé, mais celles qui font de l'exercice vigoureusement, comme les athlètes, et celles qui sont exposées à la déshydratation ou à une altitude extrême, présentent parfois des symptômes d'anémie falciforme. Les porteurs de drépanocytose produisent à la fois de l'Hb A et de l'Hb S. Lorsqu'ils sont soumis à des contraintes importantes qui réduisent la quantité d'oxygène dans le corps, les globules rouges contenant de l'Hb S peuvent devenir faucille.

Traiter

Que dois-je faire avant de subir le test drépanocytaire?

Aucune préparation n'est requise pour ce test. Assurez-vous d'informer votre médecin si vous avez subi des transfusions sanguines au cours des 4 derniers mois, car elles peuvent interférer avec les résultats du test.

Comment se déroule le processus de test drépanocytaire?

Pour le test drépanocytaire, vous devrez fournir un échantillon de sang, qui est généralement prélevé dans l'un des vaisseaux sanguins du test sanguin régulier. Une ceinture élastique sera nouée autour de votre bras pour faire gonfler la veine de sang. Ensuite, l'aiguille sera insérée doucement dans la veine. Le sang s'écoulera naturellement dans le tube attaché à l'aiguille. Lorsqu'il y a suffisamment de sang pour le test, le professionnel de la santé prend une aiguille et recouvre le site de ponction avec un bandage.

Lorsque le test est effectué sur des bébés ou de très jeunes enfants, les techniciens peuvent utiliser un instrument pointu appelé lancette pour piquer la peau du talon ou du doigt et collecter du sang sur une lame ou une bandelette de test.

Que dois-je faire après avoir passé le test drépanocytaire?

Vous recevrez une date pour obtenir les résultats de vos tests. Votre médecin vous expliquera ce que signifient vos résultats de test. Parfois, votre médecin peut demander des tests supplémentaires. Suivez attentivement les instructions du médecin.

Explication des résultats du test

Que signifient mes résultats de test?

La plage des valeurs normales peut varier légèrement entre les différents laboratoires. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou testent différents échantillons. Discutez avec votre médecin de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Normal: il y a une hémoglobine normale

Anormal: il y a une hémoglobine anormale

Dans la nature drépanocytaire, il y a plus de la moitié de l'hémoglobine normale (hémoglobine A) et moins de la moitié anormale (hémoglobine S).

Dans la drépanocytose, la quasi-totalité de l'hémoglobine est de l'hémoglobine S avec un peu d'hémoglobine appelée hémoglobine F.