Y a-t-il une prévention de l'hémophilie qui peut être faite?

L'hémophilie est une maladie à mutation génétique qui fait saigner les personnes atteintes plus longtemps que les personnes normales. Ce trouble sanguin provoque la moindre blessure qui peut être mortelle, et même déclenche des complications de l'hémophilie. Alors, y a-t-il un moyen de prévenir l'hémophilie? Pour savoir comment prévenir l'hémophilie, lisez l'explication dans cet article.

La maladie hémophile peut-elle être prévenue?

La prévention d'une maladie peut être attribuée à ses principales causes, y compris l'hémophilie. Comme mentionné précédemment, l'hémophilie est une maladie du sang causée par une mutation génétique.

Les mutations génétiques se produisent lorsque les gènes du corps subissent des changements et ne fonctionnent pas comme ils le devraient. L'hémophilie est due à des mutations de gènes qui jouent un rôle dans le processus de coagulation sanguine.

Ces mutations génétiques sont généralement héréditaires. En d'autres termes, le gène problématique est hérité de parents atteints de la même maladie.

Les personnes porteuses du gène muté peuvent ne pas développer d'hémophilie et sont appelées transporteur . Autrement dit, il ne porte que le trait de l'hémophilie, mais ne le vit pas directement. Cependant, vous pouvez toujours transmettre le gène muté à l'enfant qui naîtra plus tard.

Cela signifie que l'un ou l'autre transporteur et les personnes atteintes d'hémophilie ont la possibilité de donner naissance à un enfant hémophile. Si tel est le cas, il est difficile de trouver des moyens de prévenir l'hémophilie héréditaire.

Même ainsi, cela ne signifie pas que vous ne pouvez pas prévenir l'hémophilie chez vos enfants plus tard si vous et votre partenaire avez un talent pour l'hémophilie. Avec une bonne planification de la grossesse, l'hémophilie peut être évitée et peut réduire les chances d'avoir un enfant hémophile un jour.

Prévention de l'hémophilie grâce à la planification de la grossesse

Tous les futurs parents, en particulier ceux qui ont des maladies ou des problèmes génétiques, ont certainement de grandes inquiétudes au sujet de leurs futurs enfants. La raison en est que le risque de transmettre des gènes problématiques aux futurs bébés vous hantera toujours. Cela s'applique également aux patients atteints d'hémophilie et qui envisagent d'avoir des enfants.

Planifier soigneusement une grossesse est l'un des efforts visant à prévenir l'hémophilie chez votre enfant ou d'autres maladies héréditaires. Qu'est-ce qui devrait être fait?

1. Conseil génétique

La planification de la grossesse peut être lancée en prenant un conseil génétique avec votre partenaire. Le conseil génétique augmentera vos connaissances et votre partenaire sur certaines maladies, y compris l'hémophilie. Vous pouvez certainement éviter le risque d'avoir un enfant atteint d'hémophilie si vous êtes soutenu par suffisamment d'informations et de connaissances sur la maladie.

Un conseil génétique doit être effectué avant que vous envisagiez d'avoir des enfants dans le cadre d'un bilan de santé prénuptial. Après avoir suivi une consultation, les couples mariés sont censés avoir une compréhension claire de plusieurs choses, telles que:

• Quelle est la chance d'avoir un enfant hémophile
• Quels sont les risques de transmission du gène de l'hémophilie chez les garçons et les filles
• Comment traiter l'hémophilie, les coûts impliqués et quel hôpital offre des installations de traitement pour l'hémophilie
• Comment la grossesse et l'accouchement sont appropriées pour minimiser les risques pour la mère et le bébé

En cas de confusion ou d'inquiétude, posez la question pendant ce counseling. Avec des connaissances suffisantes, vous et votre partenaire pouvez prendre les meilleures décisions comme moyen de prévention d'avoir un enfant hémophile.

2. Tests génétiques

Une autre mesure préventive pour minimiser le risque de donner naissance à un enfant atteint d'hémophilie consiste à subir des tests génétiques. Ce test est important à faire, surtout si vous avez encore des doutes quant à savoir si vous ou votre partenaire en faites partie transporteur ou non.

Les tests génétiques peuvent détecter le nombre de particules ou de facteurs de coagulation sanguine présents dans votre corps. Par conséquent, ce test est généralement effectué en prélevant un échantillon de votre sang et en l'examinant en laboratoire.

À partir de ces tests, vous pouvez savoir si vous ou votre partenaire avez un gène problématique, ainsi que le type possible d'hémophilie que vous avez. Vous n'avez pas à vous inquiéter car les résultats des tests génétiques avec du sang donnent les résultats les plus précis.

3. Méthodes et processus de fertilisation

Une autre façon d'éviter le risque de transmettre l'hémophilie à votre enfant est de choisir la méthode de fécondation appropriée. Les médecins et l'équipe médicale aideront à déterminer une méthode de conception qui peut réduire le risque de donner naissance à un enfant hémophile.

Selon la Haemophilia Foundation Australia, une méthode généralement envisagée est la fécondation in vitro (FIV) aka FIV. Parallèlement à cette méthode, il est nécessaire d'effectuer une procédure appelée le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).

Le DPI est une procédure importante pour identifier les gènes défectueux, ainsi que pour vérifier les chromosomes dans les embryons développés à partir de procédures de FIV. Si l'embryon testé s'est avéré exempt de problèmes génétiques, l'embryon sera réimplanté dans l'utérus.

La méthode DPI peut détecter plus de 100 problèmes génétiques différents. Étant donné que cette procédure est effectuée avant l'implantation de l'embryon dans l'utérus, on pense qu'elle constitue une mesure préventive efficace pour réduire le risque d'avoir un bébé hémophile.

Cependant, outre sa grande précision, cette méthode présente bien entendu quelques inconvénients. Il est important de se rappeler que cette méthode ne fait que réduire les chances de transmission du gène défectueux. Ainsi, le DPI ne peut pas éliminer complètement ces risques.

En règle générale, si vous n'avez pas de progéniture hémophile, vous éviterez automatiquement cette maladie. Les efforts visant à prévenir l'hémophilie chez les enfants potentiels sont généralement menés de manière intensive pour ceux qui sont connus pour avoir le gène de l'hémophilie. Cependant, il n'y a rien de mal à se faire examiner et à consulter un médecin sur les meilleurs efforts de prévention. De cette façon, vous pouvez également mieux planifier votre santé.