Souvent faim mais j'ai beaucoup mangé, peut-être un symptôme de prader - willi

Après avoir mangé, vous pouvez vous attendre à vous sentir rassasié. Cependant, ce n'est pas le cas si vous êtes diagnostiqué avec une maladie génétique connue sous le nom de syndrome de Prader-Willi. Ce trouble, dont le nom médical est assez difficile à prononcer, fait que la personne a souvent faim alors qu'elle vient de manger beaucoup. Voici toutes les informations que vous devez savoir sur le syndrome de Prader - Willi.

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui affecte l'appétit, la croissance, le métabolisme, ainsi que la fonction cognitive et le comportement d'une personne. Le PWS se caractérise par un faible tonus musculaire (contraction musculaire faible), une petite taille due à un manque d'hormone de croissance, des troubles cognitifs, des problèmes de comportement, un métabolisme lent qui peut provoquer la faim souvent mais ne jamais se sentir rassasié.

Les plaintes de faim incontrôlée fréquente - que ce soit en limitant l'accès à la nourriture, à la thérapie, au maintien du poids corporel et aux médicaments - peuvent conduire à une suralimentation et à une obésité mortelle.

On estime qu'une personne sur 12 000 à 15 000 dans le monde est atteinte du SPW. Le SPW peut se produire dans n'importe quelle famille, tant masculine que féminine, et dans toutes les races à travers le monde. Mais bien qu'il soit considéré comme une maladie rare, le SPW est l'un des types de troubles de l'alimentation les plus courants et la cause génétique la plus courante d'obésité à ce jour.

Qu'est-ce qui cause ce trouble de la faim fréquent?

Le syndrome de Prader-Willi n'a pas de cause connue. Cependant, ce trouble de l'alimentation est un trouble de mutation génétique qui survient au moment de la conception ou près de celui-ci pour des raisons inconnues. Le nombre de chromosomes dans un corps humain normal est de 46, mais le syndrome de Prader-Willi est toujours causé par une mutation du 15e chromosome héritée du père.

Cette mutation entraîne la perte ou l'expression incomplète d'environ sept gènes du chromosome. Ce chromosome dérivé du père joue un rôle dans la régulation de l'appétit et des sensations de faim et de satiété. Par conséquent, une carence ou des défauts génétiques dus à des mutations peuvent amener une personne à avoir faim fréquemment sans jamais se sentir rassasiée.

PWS peut également être acquis après la naissance si la partie hypothalamus du cerveau est endommagée en raison d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi?

Les symptômes du syndrome de Prader Willi peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent changer avec l'âge.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les nouveau-nés, notamment:

• A des caractéristiques faciales spéciales - yeux trop petits en forme d'amande, front trop petit et lèvre supérieure fine.
• Faible réflexe de succion - causé par une masse musculaire imparfaite qui rend difficile le processus d'allaitement.
• Faible taux de réponse - difficulté marquée à se réveiller du sommeil et faible bruit de pleurs.
• Hypotonie - caractérisée par une faible masse musculaire ou le corps du bébé est très doux au toucher.
• Développement génital incomplet - plus facilement reconnaissable chez les hommes comme un pénis et un scrotum trop petits ou un testicule qui ne descend pas de la cavité abdominale, alors que chez la femme, les zones génitales telles que le clitoris et les lèvres semblent trop petites.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants à l'âge adulte, notamment:

D'autres symptômes ne peuvent être détectés que lorsque le patient entre dans l'âge des enfants et persiste tout au long de sa vie. Cela entraîne un traitement approprié du syndrome de Prader Willi.

• Beaucoup de nourriture et une prise de poids rapide - peuvent apparaître à partir de l'âge de deux ans et donner à l'enfant une sensation de faim constante. Des habitudes alimentaires anormales telles que la consommation d'aliments crus à des choses qui ne sont pas censées être consommées peuvent survenir. Une personne atteinte du syndrome de Prader Willi est très à risque d'obésité et de ses complications telles que le diabète sucré, les maladies cardiovasculaires, apnée du sommeil et les maladies du foie.
• Hypogonadisme - caractérisé par la production d'hormones sexuelles trop faibles pour ne pas subir un développement normal des organes sexuels et physiques, de la puberté tardive à l'infertilité.
• Développement physique et croissance incomplets - caractérisés par une taille plus courte à l'âge adulte, des muscles trop petits et trop de graisse corporelle.
• Troubles cognitifs - tels que des difficultés à penser et à résoudre des problèmes. Même sans déficience cognitive significative, des troubles d'apprentissage peuvent encore être ressentis par la personne qui en souffre.
• Problèmes moteurs - la capacité de marcher, de se tenir debout et de s'asseoir chez les enfants atteints du syndrome de Prader Willi est plus lente que les enfants de leur âge.
• Les troubles de la parole - tels que la difficulté à prononcer les mots et à articuler - peuvent persister à l'âge adulte.
• Troubles du comportement - comme faire preuve d'entêtement et de colère et avoir de la difficulté à contrôler ses émotions lorsqu'il ne reçoit pas la nourriture qu'il veut. Ils ont également tendance à avoir des comportements répétitifs compulsifs.
• Autres caractéristiques physiques - avoir des mains et des pieds trop petits, une colonne vertébrale tordue (scoliose), des troubles de la taille, des troubles des glandes salivaires, des problèmes de vision, une tolérance élevée à la douleur, la peau, les cheveux et les yeux ont tendance à être plus pâles

Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri?

Le syndrome de Prader-Willi ne peut être prévenu et ne peut pas être complètement guéri. Cependant, les symptômes peuvent être contrôlés s'ils sont diagnostiqués le plus tôt possible. Le syndrome de Prader Willi peut être reconnu et différencié d'autres troubles génétiques tels que syndrome de Down en fonction des antécédents de symptômes de la personne.

Une détection précoce peut être effectuée lorsqu'un nouveau-né présente des symptômes d'hypotonie de cause inconnue et si le bébé a de faibles réflexes lors de l'allaitement. La confirmation du diagnostic nécessite un test de méthylation de l'ADN et hybridation in situ fluorescente (FISH) pour détecter d'éventuels troubles génétiques.

Si la cause de votre faim fréquente est vraie du syndrome de Prader - Willi après avoir été testé dans le laboratoire de l'hôpital, votre médecin vous conseillera de prendre une hormonothérapie pour maximiser la libération d'hormones de croissance et sexuelles pour le développement génital. De plus, vous avez également besoin d'un régime strict pour contrôler votre appétit et votre apport calorique. La thérapie sociale et professionnelle ainsi que la thérapie en santé mentale sont également nécessaires pour vous préparer à socialiser plus confortablement dans votre environnement.

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