Neurofibromatose de type 1: symptômes, causes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?

La neurofibromatose de type 1 (NF1), également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen, est l'un des deux types de tumeurs sur les fibres nerveuses (NF1 et NF2). NF2 se produit moins fréquemment que NF1.

La NF1 est une maladie génétique qui provoque des troubles cutanés et osseux et provoque la formation de tumeurs à partir du tissu nerveux. Ces tumeurs peuvent être petites ou grandes et peuvent apparaître n'importe où dans le corps, comme le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les nerfs grands ou petits.

Quelle est la fréquence de la neurofibromatose de type 1?

La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique rare avec une incidence d'environ 1 sur 3000. Cette maladie apparaît généralement dès la naissance et les symptômes ou plaintes n'apparaissent souvent pas avant l'âge de 10 ans.

La neurofibromatose de type 1 est une maladie qui peut arriver à n'importe qui. Vous pouvez réduire vos chances de développer cette condition si vous évitez les facteurs de risque. Veuillez discuter avec votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la neurofibromatose de type 1?

Le symptôme le plus typique de la neurofibromatose de type 1 est l'apparition de taches de couleur café, en particulier sur la poitrine, le dos et l'estomac. Les caillots apparaissent généralement dès la naissance et varient en taille.

Plusieurs tumeurs différentes se développent dans et sous la peau. Ces tumeurs apparaissent généralement pour la première fois à l'adolescence et mesurent 2,5 cm ou plus. Les grosses tumeurs peuvent entraîner des complications de tumeurs malignes (cancer).

D'autres symptômes de la neurofibromatose de type 1 sont des taches qui apparaissent sur des zones du corps moins exposées au soleil (comme les aisselles ou l'aine), des troubles d'apprentissage, un faible QI, une scoliose, des fractures osseuses faciles et une pression artérielle élevée.

Les tumeurs à différents endroits du corps provoquent une variété de symptômes. Les tumeurs qui se développent sur la tête ou la colonne vertébrale peuvent provoquer des convulsions, une vision trouble ou des jambes faibles (paralysie).

En outre, il existe également certaines caractéristiques et symptômes qui ne sont pas mentionnés ci-dessus. Si vous avez le même problème, consultez votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

Si vous ressentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus, contactez immédiatement votre médecin. Les troubles nerveux sont généralement bénins et à croissance lente. Le statut et l'état peuvent varier d'une personne à l'autre, alors discutez toujours avec votre médecin de la meilleure méthode de diagnostic, de traitement et de traitement pour vous.

Cause

Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 1?

La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique, mais environ 50 pour cent est due à une mutation spontanée et survient dans des familles sans antécédent de la maladie.

La neurofibromatose de type 1 est due à des mutations du chromosome 17. En règle générale, ce gène produit une protéine appelée neurofibromine pour aider à se multiplier et à réguler le développement des neurones. Des mutations sur le chromosome 17 entraîneront une carence en neurofibromine et conduiront à un développement cellulaire incontrôlé.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente mon risque de neurofibromatose de type 1?

Le plus grand facteur de risque de neurofibromatose de type 1 est génétique, ce qui signifie un membre de la famille atteint de la maladie. Environ la moitié des cas de cette maladie sont hérités des parents. Les autres cas sont causés par une mutation génétique qui survient spontanément à la conception.

L'absence de risque ne signifie pas que vous êtes libre de la possibilité de vivre ce trouble. Les caractéristiques et symptômes répertoriés sont à titre indicatif uniquement. Vous devez consulter un médecin pour plus d'informations.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quelles sont mes options de traitement pour la neurofibromatose de type 1?

Il n'y a pas de traitement éprouvé, mais il existe des traitements spécifiques pour traiter cette affection. Le médecin surveillera et traitera les complications telles que:

• Les enfants ayant des problèmes d'apprentissage ont besoin de programmes spéciaux. Vous pouvez utiliser la physiothérapie et l'ergothérapie. Physiothérapie pour aider à traiter les patients atteints de scoliose et de fractures. L'ergothérapie apprend aux patients à effectuer des activités quotidiennes.
• La chirurgie peut aider à traiter les déformations osseuses. La scoliose peut nécessiter une intervention chirurgicale et un brassard de soutien. La tumeur douloureuse peut être opérée, mais il est toujours possible de récidiver. En outre, les tumeurs malignes nécessitent également une intervention chirurgicale, une radiothérapie ou une chimiothérapie, selon les cas.

Test de neurofibromatose de type 1

Le médecin tiendra compte des antécédents médicaux familiaux, de l'examen clinique et des tests de vision. Votre médecin vous demandera de faire un test électrique (EEG) pour enregistrer les ondes cérébrales afin de surveiller l'épilepsie. Les enfants seront invités à tester un QI.

Une biopsie peut également être pratiquée en cas de risque de cancer. Une biopsie est une procédure effectuée pour prélever un petit échantillon de la tumeur pour un examen microscopique.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison pour la neurofibromatose de type 1?

Certains des changements de mode de vie sains et des remèdes maison qui peuvent vous aider à faire face à la neurofibromatose de type 1 sont:

• Faites régulièrement des bilans médicaux pour suivre l'évolution des symptômes et votre état de santé
• Suivez les instructions du médecin, suivez toujours lorsque le médecin vous demande de prendre ou d'arrêter de prendre le médicament qui vous a été prescrit
• Si vous voyez des taches / taches de couleur café ou des taches de rousseur sur les aisselles ou l'aine; ou avez un problème du système nerveux (perte d'audition, faiblesse musculaire ou difficulté à marcher et perte d'équilibre), appelez immédiatement votre médecin

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.