Syndrome de Crouzon: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

X

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon (syndrome de Crouzon)?

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une forme d'anomalie congénitale caractérisée par des anomalies de la forme du crâne du bébé.

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une anomalie congénitale ou un trouble congénital causé par des os du crâne qui fusionnent prématurément.

Le processus de jonction trop rapide des os du crâne rend difficile la croissance normale du crâne, ce qui affecte la forme de la tête et du visage du bébé à la naissance.

Fondamentalement, le crâne n'est pas un squelette complet, mais une combinaison de sept plaques osseuses différentes. Ils sont reliés les uns aux autres par un réseau flexible appelé sutures.

Les sutures sont des articulations des os du crâne qui sont reliées les unes aux autres grâce au tissu conjonctif. Normalement, le crâne peut se développer lentement à mesure que le cerveau du bébé augmente de volume pendant qu'il est dans l'utérus.

Au fil du temps, les sutures durcissent et finissent par se fermer pour unir les sept plaques osseuses en un crâne complet.

Si un ou plusieurs tissus de suture se ferment plus rapidement qu'ils ne le devraient, le cerveau du bébé ne peut pas se développer à son plein potentiel.

En effet, le développement du cerveau est entravé par les os du crâne fusionnés. Si plus d'une suture est impliquée, on parle de "craniosynostose complexe".

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est le type le plus courant de syndrome de craniosynostose.

Outre les sutures, les os du visage peuvent également se rejoindre plus rapidement, de sorte que les pommettes et la mâchoire supérieure ne sont pas complètement développées.

Cette condition fait que les os autour des yeux deviennent plus larges et semblent être plus profonds, ce qui donne l'impression que les yeux dépassent.

Ce syndrome entraîne une déformation de la forme du crâne et du cadre du visage. Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une affection qui peut commencer à apparaître dans les premiers mois de l'âge d'un bébé et continuer à se développer jusqu'à l'âge de deux ou trois ans.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une maladie ou une anomalie congénitale rare qui peut être héréditaire.

En fait, le nombre exact de cas de maladie de Gaucher n'est pas connu. Cependant, selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon peut affecter environ 1 nouveau-né sur 16 millions.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Crouzon (syndrome de Crouzon)?

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une anomalie congénitale ou un trouble congénital pouvant entraîner des symptômes différents pour chaque enfant.

Mais généralement, les différents signes et symptômes du syndrome de Crouzon ou du syndrome de Crouzon qui sont les plus susceptibles d'apparaître sont les suivants:

• Forme de visage inhabituelle
• Visage moyen peu profond qui peut causer des difficultés respiratoires
• Front haut
• Yeux écarquillés et saillants
• La cavité oculaire est double, provoquant des troubles visuels
• Yeux croisés (strabisme)
• Le nez est comme un petit bec
• Problèmes de dents
• Position de l'oreille basse
• Perte auditive due à d'éventuels canaux auditifs étroits

Certains bébés nés avec le syndrome de Crouzon ou le syndrome de Crouzon peuvent également présenter des symptômes moins courants tels qu'une fente labiale et palatine.

La forme disproportionnée des os du crâne peut entraîner des maux de tête prolongés et des problèmes psychologiques plus tard dans la vie.

En fait, certains enfants atteints du syndrome de Crouzon ou du syndrome de Crouzon peuvent également avoir des problèmes de développement.

Cependant, en tant que parent, vous n'avez pas à vous inquiéter car les enfants nés avec le syndrome de Crouzon ou le syndrome de Crouzon ont généralement une intelligence cognitive normale.

Quand voir un médecin

Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une maladie congénitale qui peut provoquer des symptômes de gravité variable.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Crouzon (syndrome de Crouzon)?

Le syndrome de Crouzon est une affection causée par une mutation ou une modification d'un gène. Selon le Great Ormond Street Hospital for Children, les gènes impliqués dans le syndrome de Crouzon sont le FGFR2 (récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes) et le FGFR3.

Ces gènes véhiculent des messages pour fabriquer des protéines qui fonctionnent dans la régulation des fonctions corporelles. La protéine produite aidera à transmettre des signaux aux cellules du corps fœtal immature afin qu'elles puissent devenir des cellules osseuses au cours du développement dans l'utérus.

Les mutations géniques peuvent affecter n'importe quelle fonction d'une protéine particulière. Lorsque le bébé se développe dans l'utérus, les protéines FGFR2 et FGFR3 signalent aux cellules osseuses de commencer à se former.

On pense que des mutations ou des changements dans le gène FGFR2 entraînent une protéine hyperactive. En conséquence, cette mutation génétique excessive peut provoquer une fusion trop rapide du crâne du bébé.

Les cas de mutations ou de changements de gènes chez les bébés nés avec le syndrome de Crouzon peuvent être transmis de parent à enfant. Cependant, dans certains cas, ces malformations congénitales ou anomalies peuvent également se développer soudainement.

Cependant, si cette maladie congénitale est héréditaire, les parents peuvent transmettre à leurs enfants un modèle d'hérédité autosomique dominant.

Cela signifie que lorsqu'un parent est atteint du syndrome de Crouzon, chacun de vos enfants a 50% de chances d'hériter de la maladie.

En d'autres termes, les bébés n'ont besoin d'hériter que d'une copie du gène muté d'un parent pour développer le syndrome de Crouzon.

Pendant ce temps, chez environ 25 à 50% des enfants atteints du syndrome de Crouzon, des mutations génétiques se produisent spontanément.

Cela signifie que les bébés n'ont pas besoin d'être nés de parents ayant des antécédents de syndrome de Crouzon pour avoir cette maladie.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Crouzon (syndrome de Crouzon)?

Le risque qu'un bébé développe le syndrome de Crouzon ou le syndrome de Crouzon augmente à la naissance de parents qui ont également cette maladie congénitale.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Les bébés nés avec le syndrome de Crouzon n'ont généralement pas besoin de tests diagnostiques spéciaux car ils peuvent être facilement vus lors d'un examen physique à la naissance.

À mesure que l'enfant grandit, des tests d'imagerie tels que des rayons X ou des rayons X, des tomodensitométries (CT) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués.

Ces tests sont utiles pour surveiller la croissance du crâne de l'enfant pendant et après le traitement.

De plus, cet examen peut également aider les médecins à diagnostiquer la possibilité d'une hydrocéphalie qui n'exclut pas la possibilité de se développer en raison du syndrome de Crouzon.

Si nécessaire en fonction de l'état du bébé, le médecin peut recommander des tests génétiques. Les tests génétiques visent à découvrir la possibilité de mutations ou de changements dans les gènes, surtout si vous prévoyez de devenir enceinte plus tard.

De plus, les enfants peuvent également être invités à effectuer régulièrement des examens liés à la fonction auditive et à la fonction visuelle.

Quelles sont les options de traitement du syndrome de Crouzon (syndrome de Crouzon)?

Les cas de syndrome de Crouzon risquent d'affecter diverses parties du corps. C'est pourquoi, les traitements liés aux malformations congénitales ou aux anomalies doivent être pris en charge par des médecins experts dans leur domaine.

Le traitement de ces troubles congénitaux peut impliquer un spécialiste craniofacial ou un médecin spécialisé dans le traitement des troubles néonatals du visage et du crâne.

Dans les cas plus graves, les médecins peuvent pratiquer une intervention chirurgicale au début de la naissance pour ouvrir les sutures et donner au cerveau de l'espace pour se développer.

En outre, une intervention chirurgicale peut être à nouveau effectuée pour réparer les dommages au centre du visage.

L'orbite oculaire de votre enfant peut également être réparée pour positionner correctement l'œil à l'intérieur du crâne afin que la paupière puisse se fermer complètement.

Des opérations peuvent également être effectuées pour:

• Réduit la pression à l'intérieur du crâne
• Réparer la fente labiale
• Corriger la mauvaise mâchoire
• Redresser les dents tordues

De plus, les enfants ayant des problèmes d'audition peuvent porter des appareils auditifs pour amplifier les sons. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également avoir besoin d'une thérapie de la parole et du langage.

En plus du traitement chirurgical, les enfants atteints du syndrome de Crouzon et leurs familles peuvent demander une assistance génétique. Ces thérapies aident souvent à contrer les effets psychologiques des maladies génétiques.

Si le crâne continue de croître pendant l'enfance et l'adolescence, une intervention chirurgicale supplémentaire peut être effectuée pour corriger la forme du crâne et du visage.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.