Cariotype chromosomique & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce qu'un caryotype chromosomique?

Les cariotypes chromosomiques sont utilisés pour examiner la structure chromosomique chez une personne afin de déterminer s'il existe une maladie génétique liée aux chromosomes.

Un ensemble de chromosomes normal se compose de 22 paires d'autosomes et d'une paire de chromosomes sexuels (XY pour les hommes et XX pour les femmes). Les modifications chromosomiques peuvent être congénitales ou acquises plus tard. Des changements dans le nombre, la structure, la disposition et la taille des chromosomes peuvent provoquer des troubles et diverses maladies. Les anomalies chromosomiques courantes comprennent la duplication, la suppression, la translocation, l'inversion ou le réarrangement des gènes sur les chromosomes.

Quand dois-je subir un caryotype chromosomique?

Ce test est utile pour évaluer et diagnostiquer les anomalies congénitales. Par exemple:

• retard mental
• hypogonadisme
• Aménorrhée primaire
• organes génitaux qui ne sont pas clairement masculins ou féminins
• leucémie myéloïde aiguë (leucémie)
• avortement, diagnostic prénatal de maladies congénitales graves (en particulier dans le cas des femmes enceintes qui ne sont plus jeunes) telles que Turner, Klinefelter, syndrome de Down et autres troubles génétiques. Votre médecin peut également demander des tests pour déterminer la cause de la mortinaissance ou de la fausse couche.

Précautions et avertissements

Que dois-je savoir avant de subir un caryotype chromosomique?

Votre médecin peut utiliser différentes parties du corps pour prélever des échantillons de chromosomes. En particulier, la prise de sang périphérique est très appropriée pour diagnostiquer ces maladies:

• leucémie myéloïde aiguë
• leucémie myéloïde aiguë
• la leucémie myéloïde chronique
• leucémie myéloïde chronique
• leucémie générale
• lymphome

Il est important que vous connaissiez les avertissements et les précautions avant d'effectuer cette opération. Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour de plus amples informations et instructions.

Traiter

Que dois-je faire avant de subir un caryotype chromosomique?

En général, aucune préparation particulière n'est requise avant le test. Vous pouvez interroger votre médecin sur la nécessité du test et ses complications. Étant donné que les résultats des tests peuvent affecter votre vie plus tard, il est préférable de contacter un oncologue à l'avance au sujet des problèmes génétiques. Ils sont formés pour lire les résultats de l'analyse chromosomique et peuvent vous donner des conseils sur la maladie dont vous souffrez et sur la manière dont elle vous affecte et sur la manière dont elle est transmise à vos enfants. Votre médecin vous aidera à prendre la bonne décision. Il est donc fortement recommandé de les consulter avant ce test.

Comment est le caryotype chromosomique?

Des échantillons pour analyser les chromosomes peuvent être obtenus à partir de diverses sources. Les leucocytes dans les veines périphériques sont la méthode la plus simple et la plus couramment utilisée pour ce test. Une biopsie de la moelle osseuse et des échantillons chirurgicaux sont également parfois utilisés. Pendant la grossesse, l'analyse des échantillons peut être obtenue par amniocentèse et des échantillons biologiques CVS. Les tissus ou produits foetaux pendant la grossesse peuvent être analysés pour déterminer la cause de la fausse couche.

L'analyse des cellules muqueuses orales est moins coûteuse mais ne fournit pas de résultats précis sur d'autres cellules lors de la réalisation de cette analyse.

Que dois-je faire après avoir subi un caryotype chromosomique?

Ce qui doit être fait après ce test dépendra de la méthode ou de l'échantillon. Dans le cas d'un test sanguin:

• Le médecin ou l'infirmière prélèvera du sang pour les tests de cholestérol et de triglycérides. Le niveau de douleur dépend des capacités de l'infirmière, de l'état des veines et de la sensibilité de la douleur
• Une fois la prise de sang terminée, vous aurez besoin d'un pansement et appuyez doucement dessus sur la partie de la veine qui a été injectée pour arrêter le saignement. Vous pouvez reprendre vos activités normales une fois le test terminé

Pour l'échantillonnage à d'autres endroits, vous devez trouver un point spécifique pour l'injection. Les résultats des tests sortent généralement après quelques mois. Si vos résultats sont anormaux, car il s'agit d'une maladie génétique, c'est généralement votre famille qui devrait également passer ce test. Vous devriez également parler à votre médecin des médicaments.

Si vous avez des questions concernant ce processus de test, veuillez consulter votre médecin pour une meilleure compréhension.

Explication des résultats du test

Que signifient mes résultats de test?

Résultats normaux:

• femelle: 44 autosomes et 2 chromosomes X; conclusion des chromosomes: 46, XX
• mâle: 44 autosomes + 1 chromosome X, 1 chromosome Y; conclusion des chromosomes: 46, XY

Résultat anormal: si le résultat est différent de 2 résultats:

• malformations congénitales
• développement de l'intelligence acupuncture
• croissance lente
• puberté retardée
• infertilité
• hypogonadisme
• aménorrhée primaire
• les organes génitaux ne sont pas clairs
• leucémie myéloïde chronique (leucémie)
• néoplasie tumorale
• fausse-couche
• trisomie 21 (trisomie 21) (retard mental)
• La maladie de Tay-Sachs
• l'anémie falciforme
• syndrome de Turner
• Syndrome de Klinefelter.

Veuillez discuter avec votre médecin si vous avez des questions concernant les résultats de vos tests.