Porphyrie: causes, symptômes et traitement & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la porphyrie?

La porphyrie, ou en indonésien appelée porphyrie, est un groupe de troubles sanguins héréditaires rares caractérisés par l'incapacité de produire de l'hème, un composant de l'hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène). L'hème est composé de deux composants de porphyrines (composés organiques naturels du corps) liés au fer. L'hème joue un rôle important dans le transport de l'oxygène et fournit également de la couleur aux globules rouges. L'hème se trouve également dans la myoglobine, qui est une protéine du cœur et des os musculaires.

Pour produire de l'hème, le corps doit passer par plusieurs étapes. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque de certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus. Par conséquent, porphyrine s'accumuler dans les tissus et le sang. Cela peut provoquer une variété de symptômes, allant de légers à graves.

Quelle est la fréquence de la porphyrie?

Taux d'incidence porphyrie pas clairement connu. Estimé porphyrie attaque une à 100 personnes sur 50 000. Ce chiffre varie à travers le monde.

Cependant, cette condition peut être traitée en réduisant les facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la porphyrie?

Selon le type, les signes et symptômes de la porphyrie peuvent varier. Certains des symptômes de la porphyrie sont des douleurs abdominales et une urine de couleur brun rougeâtre. Ces deux symptômes sont les symptômes les plus courants. Elle est causée par une accumulation de porphyrine et survient généralement après une attaque.

Certains des signes et symptômes courants associés à une maladie du foie comprennent:

• Douleur dans les membres
• Troubles nerveux
• Hypertension (pression artérielle élevée)
• Tachycardie (rythme cardiaque rapide)
• Un déséquilibre électrolytique

Symptômes associés à la maladie érythropoïétique, comprendre:

• Sensibilité extrême de la peau à la lumière
• Anémie (lorsque le corps ne produit pas suffisamment de globules rouges)
• Modifications de la pigmentation de la peau
• Comportement agité ou agité lorsqu'il est exposé au soleil

Quand devrais-je voir un médecin?

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher cette maladie de s'aggraver et prévenir d'autres urgences médicales. Pour cela, parlez-en à votre médecin pour éviter cette maladie grave.

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus ou toute autre question, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun est différent. Consultez toujours un médecin pour traiter votre état de santé.

Cause

Quelles sont les causes de la porphyrie?

La porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal of Family Planning (JFP), la plupart des types de porphyrie sont autosomiques dominants, ce qui signifie que vous n'avez besoin que d'une copie du gène d'un parent (père ou mère) pour transmettre la maladie. Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés «convulsions», notamment:

• Drogues
• Infection
• Consommation d'alcool
• Certaines hormones, comme les œstrogènes
• Lumière du soleil
  

Déclencheurs

Qu'est-ce qui me met à risque de porphyrie?

Il existe de nombreux facteurs déclenchants qui peuvent potentiellement conduire à la porphyrie, à savoir:

• Certains médicaments (barbituriques ou antibiotiques sulfamides, pilules contraceptives ou certains médicaments psychoactifs)
• Produits chimiques
• Régime alimentaire ou jeûne
• Fumée
• Infections ou autres maladies
• Maladie du foie
• Stress psychologique
• Boire de l'alcool
• Niveaux hormonaux pendant la menstruation
• exposition au soleil
• Excès de fer dans le corps
  

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la porphyrie?

Si votre médecin soupçonne que vous avez cette condition, un examen physique et plusieurs tests seront demandés par votre médecin. Certains des tests que vous exécuterez probablement pour porphyrie , entre autres:

Test d'urine

Si tu as porphyrie de manière aiguë, les tests d'urine peuvent montrer une augmentation des niveaux de deux substances, à savoir porphobilinogène et acides delta-aminolévuliniques , ainsi que d'autres porphyrines.

Test sanguin

Si tu as porphyrie cutanée , un test sanguin peut montrer une augmentation du taux de porphyrine dans votre plasma sanguin.

Test d'échantillon de selles

L'analyse d'un échantillon de selles peut montrer des niveaux élevés de porphyrine qui peuvent ne pas être détectables dans l'échantillon d'urine. Ce test peut aider les médecins à déterminer un type spécifique porphyrie que vous vivez.

Comment la porphyrie est-elle gérée?

Il existe plusieurs options de traitement pour la porphyrie, en fonction du niveau de douleur, à savoir:

Porphyrie aiguë

Le traitement de la porphyrie aiguë se concentre sur la gestion immédiate des symptômes et la prévention des complications. Vous pourriez avoir besoin d'une hospitalisation dans les cas graves. Les traitements peuvent inclure:

• Arrêtez tout médicament qui pourrait déclencher des symptômes
• Médicaments pour contrôler la douleur, les nausées et les vomissements
• Traitement direct des infections ou d'autres maladies susceptibles de provoquer des symptômes
• Sucre (glucose) par voie intraveineuse ou sucre pris par voie orale, si possible, pour maintenir un apport adéquat en glucides
• Fluides intraveineux pour lutter contre la déshydratation
• Injections d'hémine, traitement sous forme d'hème, pour limiter la production de porphyrine par l'organisme.

Porphyrie cutanée

S'occuper de porphyrie cutanée en se concentrant sur la réduction de l'exposition au soleil et la quantité de porphyrine dans le corps pour éliminer les symptômes, ceux-ci peuvent inclure:

• Prélèvement de sang (plébotomie). Prendre une certaine quantité de sang dans l'un des vaisseaux sanguins réduit le fer dans le corps, ce qui réduit la porphyrine.
• Traitement. Le médicament contre le paludisme, l'hydroxychloroquine (Plaquenil) ou, moins souvent, la chloroquine (Aralen), peut absorber l'excès de porphyrine et aider le corps à l'excréter plus rapidement.
• Bêta-carotène. Soins de longue durée pour porphyries cutanées peut inclure une dose quotidienne de bêta-carotène. Le bêta-carotène peut augmenter la tolérance cutanée au soleil.
• Réduisez ou éliminez les déclencheurs. Les déclencheurs, tels que certains médicaments ou trop de soleil, qui déclenchent la maladie, doivent être réduits ou éliminés chaque fois que possible, avec les conseils d'un médecin.
• Vitamine D. Des suppléments peuvent être recommandés pour remplacer la carence en vitamine D causée en évitant le soleil.
  

La prévention

Que puis-je faire pour prévenir et traiter la porphyrie?

Malheureusement, la porphyrie ne peut être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être soulagés en évitant ou en éliminant les déclencheurs. Les facteurs à éviter complètement comprennent:

• Drogues illégales
• Un stress excessif
• Boire un excès d'alcool
• Certains antibiotiques

La prévention des symptômes érythropoïétiques se concentre sur la réduction de l'exposition au soleil en:

• Évitez le soleil brûlant
• Porter des manches longues, des chapeaux et d'autres vêtements de protection à l'extérieur
• Demander une protection pendant la chirurgie, dans de rares cas, phototoxique peut arriver.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.